Giornata delle malattie rare (28 febbraio): quanti sono i pazienti in Italia, i centri, lo screening neonatale e i diritti

L’ultimo giorno di febbraio, il 28 o il 29 negli anni bisestili, è la Giornata delle malattie rare, il Rare Disease Day, lanciato nel 2008 da EURORDIS, l’alleanza europea delle associazioni di pazienti, e scelto nel giorno più raro del calendario. Una malattia è rara quando colpisce meno di una persona ogni duemila, ma le malattie rare conosciute sono tra sei e ottomila, e insieme riguardano in Italia più di due milioni di persone, in gran parte bambini. Il problema comune a tutte è lo stesso: anni per arrivare a una diagnosi, pochi specialisti, farmaci costosi o inesistenti, famiglie che fanno da sole. Questa pagina spiega cosa rappresenta la Giornata, quali sono i numeri italiani, come funziona la rete dei centri, cosa ha cambiato lo screening neonatale esteso e cosa garantisce la legge. Viene aggiornata ogni anno con il rapporto MonitoRare di UNIAMO.

Che cos’è la Giornata delle malattie rare

Il motto della Giornata è “rare is many, rare is strong, rare is proud”: i malati rari sono tanti se contati insieme. In Italia la coordina UNIAMO, la federazione che riunisce oltre 190 associazioni, con il sostegno dell’Istituto superiore di sanità, che ospita il Centro nazionale malattie rare, e del Ministero della Salute. Le attività ricorrenti sono le illuminazioni dei monumenti con i colori della Giornata, la presentazione dei dati del registro nazionale e del rapporto MonitoRare, le giornate aperte nei centri di riferimento, gli incontri con il Parlamento sull’attuazione della legge, le campagne di Telethon e delle associazioni di patologia, le iniziative nelle scuole.

Tutte le ricorrenze sono nel Calendario della Salute di AgenSalute.

L’Italia in cifre

• Le persone con una malattia rara sono stimate tra 2,1 e 3,5 milioni; nei registri regionali sono censite oltre 520.000, e quelle con un’esenzione per malattia rara tra 625.000 e 770.000. Circa una su cinque è un bambino.
• Le malattie: l’elenco italiano riconosce oltre 450 malattie e gruppi di malattie con diritto all’esenzione, codice da RA a RQ; l’80 per cento delle malattie rare ha un’origine genetica.
• La diagnosi: in media servono quattro anni, e per una persona su quattro più di cinque, con diagnosi sbagliate nel frattempo.
• I centri: la rete nazionale conta 275 centri di riferimento, 4,7 per milione di abitanti, ma sei ospedali su dieci sono al Nord; 78 centri italiani partecipano alle 24 reti europee di riferimento (ERN), e sette regioni e province autonome non ne hanno nessuno. Nel 2024 oltre 1.600 pazienti sono venuti dall’estero a curarsi nei centri italiani delle ERN.
• I farmaci: dei 147 farmaci orfani autorizzati in Europa, 140 sono disponibili in Italia; la spesa è stata di 2,4 miliardi di euro nel 2024, l’8 per cento della spesa farmaceutica.
• Lo screening neonatale esteso: nel 2024 ha diagnosticato quasi 1.300 neonati.

Come funziona la rete

Ogni regione individua i centri di riferimento per gruppi di malattie, che fanno la diagnosi, rilasciano il certificato per l’esenzione e definiscono il piano di cura; il medico di famiglia e la ASL di residenza lo attuano. I pazienti sono inseriti nel registro regionale e, da lì, nel Registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità. Il Centro nazionale malattie rare gestisce anche il telefono verde 800 896 949, che orienta pazienti e medici verso i centri giusti. Le reti europee ERN, nate nel 2017, mettono in collegamento i centri di 25 Paesi per discutere i casi più complessi senza spostare il paziente: l’Italia è il Paese con più centri aderenti dopo la Francia. Il Piano nazionale malattie rare 2023-2026, approvato nel 2023 dopo dieci anni di attesa, fissa 77 obiettivi e 115 azioni, dal riordino della rete alla presa in carico; tutte le regioni lo hanno recepito, ma l’attuazione è in ritardo.

Lo screening neonatale esteso

Dal 2016 l’Italia ha uno dei programmi di screening neonatale più ampi del mondo: una goccia di sangue prelevata dal tallone nei primi giorni di vita permette di cercare oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, curabili se scoperte prima dei sintomi. La legge 167 del 2016 lo ha reso un livello essenziale di assistenza per tutti i nati, e dal 2023 è attivo a pieno regime in tutte le regioni; tredici regioni lo hanno già esteso a 49 patologie, aggiungendo l’atrofia muscolare spinale, le immunodeficienze congenite e alcune malattie da accumulo lisosomiale, e l’estensione nazionale è prevista dall’aggiornamento dei LEA. Per l’atrofia muscolare spinale, in particolare, lo screening cambia tutto: la terapia genica è efficace solo se somministrata prima che i sintomi compaiano.

Cosa garantisce la legge

• L’esenzione dal ticket per le prestazioni collegate alla malattia, con il codice della malattia rara, e i farmaci, anche non ancora autorizzati, attraverso il fondo AIFA per i farmaci orfani e la legge 648.
• Il testo unico sulle malattie rare, legge 175 del 2021: piano diagnostico-terapeutico personalizzato gratuito, fondo di solidarietà per i familiari, incentivi alla ricerca, comitato nazionale; molti decreti attuativi sono ancora da approvare, ed è la richiesta principale delle associazioni ogni 28 febbraio.
• La legge 104, l’invalidità civile e l’indennità di accompagnamento; il diritto allo studio con il sostegno e il piano educativo individualizzato; i permessi per i genitori.
• Il diritto a una seconda opinione nei centri delle reti europee e all’assistenza all’estero quando in Italia la cura non è disponibile.

Fonti

• EURORDIS, Rare Disease Day
• UNIAMO Federazione italiana malattie rare, rapporto MonitoRare 2026 sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia
• Istituto superiore di sanità, Centro nazionale malattie rare, Registro nazionale malattie rare
• Ministero della Salute, Piano nazionale malattie rare 2023-2026; Rete nazionale dei centri di riferimento
• Legge 10 novembre 2021 n. 175; legge 19 agosto 2016 n. 167 sullo screening neonatale esteso; DPCM 12 gennaio 2017, allegato 7
• AIFA, rapporto sui farmaci orfani; Commissione europea, European Reference Networks

Le altre pagine del calendario: Giornata mondiale della prematurità, Giornata internazionale dell’epilessia, Giornata internazionale delle persone con disabilità.