Il 19 agosto si celebra la Giornata Internazionale della Sindrome di Malan, un appuntamento dedicato a far conoscere una condizione genetica ultra-rara e a richiamare l’attenzione sull’importanza della ricerca, della diagnosi e della presa in carico delle persone che ne sono colpite. La sindrome di Malan è causata da alterazioni del gene NFIX ed è caratterizzata, tra gli altri aspetti, da iperaccrescimento, macrocefalia, caratteristiche peculiari del volto e, in molti casi, disabilità intellettiva o difficoltà nello sviluppo del linguaggio. La sua prevalenza è stimata in meno di un caso ogni milione di persone.

Per chi vive con una malattia rara, però, la diagnosi rappresenta soltanto l’inizio di un percorso che coinvolge quotidianamente pazienti e famiglie. La rarità della condizione può rendere più complesso l’accesso a informazioni, competenze specialistiche e percorsi assistenziali adeguati. È proprio in questo contesto che assumono un ruolo fondamentale la ricerca scientifica e le associazioni di pazienti, capaci di costruire reti, favorire la condivisione delle conoscenze e dare voce a bisogni spesso poco conosciuti.

A.S.S.I. Gulliver, associazione nazionale delle famiglie di persone con sindrome di Sotos e sindrome di Malan, è da anni un punto di riferimento per pazienti e familiari. L’associazione sostiene progetti clinici e di ricerca scientifica, organizza momenti di formazione e informazione e lavora per migliorare la qualità della vita e le opportunità di inclusione delle persone con queste sindromi.