Da Regno Unito, Stati Uniti, Spagna e Italia alla Gaslini Academy per avviare il percorso verso una futura Consensus Conference

Genova, 2 ottobre 2026 – Esperte ed esperti internazionali riuniti a Genova per fare il punto sulla sindrome di Sotos, rara malattia genetica, e avviare il percorso scientifico verso una futura Consensus Conference.

È l’obiettivo del workshop internazionale “Sotos Syndrome: Clinical Update Toward a Consensus Conference”, promosso dall’Istituto Giannina Gaslini e da ASSI Gulliver alla Gaslini Academy di Villa Quartara, che ha portato a Genova specialiste e specialisti provenienti da Regno Unito, Stati Uniti, Spagna e Italia.

Al centro della giornata, genetica clinica, ricerca molecolare, funzionamento cognitivo e sociale, vita adulta, consulenza genetica e presa in carico multidisciplinare.

Ai lavori hanno preso parte anche Raffaele Spiazzi, Direttore Sanitario dell’Istituto Giannina Gaslini, e Angelo Ravelli, Direttore Scientifico dell’Istituto.

A coordinare il confronto sono stati Domenico Coviello, già Direttore del Laboratorio di Genetica Umana dell’Istituto Giannina Gaslini e componente del Comitato Scientifico di ASSI Gulliver, e Marco Grasso, vicepresidente di ASSI Gulliver con delega all’internazionalizzazione.

Di particolare rilievo la presenza di Kate Tatton-Brown, tra le massime esperte mondiali della sindrome di Sotos, Consultant Clinical Geneticist presso lo St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust di Londra, che ha aperto la sessione scientifica con un intervento dedicato allo spettro molecolare e fenotipico della sindrome.

Con lei Jill Fahrner, direttrice della Epigenetics and Chromatin Clinic della Johns Hopkins Medicine di Baltimora; Jennifer Kalish, genetista pediatrica del Children’s Hospital of Philadelphia; Alison Foster, Consultant in Clinical Genetics presso il Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust e Honorary Consultant al Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust; Pablo Lapunzina, dell’Instituto de Genética Médica y Molecular dell’Hospital Universitario La Paz di Madrid; e Niccolò Butti, dell’IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia di Bosisio Parini e componente del Comitato Scientifico di ASSI Gulliver, che ha presentato i risultati di una coorte italiana sul funzionamento cognitivo e sociale.

La seconda parte della giornata è stata dedicata alla costruzione della futura Consensus Conference, con il confronto sul metodo di lavoro, sulle aree prioritarie di approfondimento e sui prossimi passaggi di un percorso scientifico internazionale condiviso.

«Per ASSI Gulliver questo appuntamento ha rappresentato un passaggio importante – ha dichiarato Anna Celi, Presidente di ASSI Gulliver –. Mettere insieme competenze provenienti da Paesi diversi e avviare con il Gaslini un percorso verso una Consensus significa contribuire a costruire conoscenze condivise e strumenti sempre più utili per le persone con sindrome di Sotos e per le loro famiglie».

L’incontro di Genova segna così la prima tappa della “Road to Consensus”, il percorso internazionale promosso da Gaslini e ASSI Gulliver verso una futura Consensus Conference sulla sindrome di Sotos.