Questi tumori rari e aggressivi richiedono percorsi di cura multidisciplinari, altamente specializzati e personalizzati, che mettano al centro anche la qualità della vita dei pazienti
Aviano (PN), 15 luglio 2026 – Luglio è il mese dedicato alla sensibilizzazione sui sarcomi, una famiglia eterogenea di tumori maligni rari che possono svilupparsi nei tessuti molli, nelle ossa e in diverse parti del corpo. I sarcomi rappresentano meno dell’1% di tutte le neoplasie, con un’incidenza di circa 4-5 casi su 100.000 abitanti (in Italia si stimano circa 3.000-3.500 nuovi casi all’anno).
Questi tumori diventano ancora più rari se li consideriamo per singolo istotipo. Con le nuove tecniche di biologia molecolare, infatti, si riconoscono più di cento tipologie di sarcoma, ciascuna con proprie caratteristiche di crescita e diffusione e con diversa risposta alle terapie. Si possono diagnosticare in tutte le fasce d’età, ma si riconoscono tre picchi d’insorgenza: nell’infanzia (tra i 2 e 10 anni), nel giovane adulto (tra i 18 e i 25-30 anni) e dopo i 60 anni.
Considerata la rarità della patologia, le linee guida raccomandano che i pazienti siano seguiti unicamente nei Centri di Riferimento per i Sarcomi. In Italia, i principali istituti specializzati cooperano all’interno dell’Italian Sarcoma Group (ISG, la società scientifica di riferimento) e di AIEOP, l’Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica.
Il Centro di Riferimento Oncologico di Aviano ha sempre avuto un ruolo di primo piano nel trattamento dei sarcomi degli adulti e della fascia pediatrica; con Sergio Frustaci e Antonino De Paoli è stato tra i fondatori dell’ISG ed è Hub per il Friuli Venezia Giulia per queste neoplasie. L’IRCCS avianese dispone, infatti, di un gruppo multidisciplinare che comprende l’Anatomia patologica, la Radiologia, l’Oncologia medica, la Chirurgia oncologica, la Medicina nucleare, l’Oncologia radioterapica, l’Area Giovani e la Genetica, e permette di definire la miglior strategia terapeutica per ogni paziente.
LA DIAGNOSI. Il primo campanello d’allarme è legato a tumefazioni di recente comparsa con un incremento dimensionale costante. Nel caso di masse profonde dei tessuti molli di origine ignota o di lesioni (superficiali o profonde) maggiori di cinque centimetri apparse in qualsiasi distretto corporeo, il paziente dovrebbe essere indirizzato al centro di riferimento più prossimo per un corretto inquadramento. Le linee guida, infatti, raccomandano una presa in carico già nella fase diagnostica, ovvero al sospetto che possa trattarsi di un sarcoma.
Dopo un’ecografia, spesso si esegue una risonanza magnetica della regione interessata per meglio definire i rapporti anatomici della massa. Il passo successivo è la biopsia, eseguita dal chirurgo che opererà il paziente o dal radiologo dedicato ai sarcomi. Il campione sarà poi affidato all’anatomopatologo: anche in questo caso, l’esperienza è fondamentale per consentire una corretta diagnosi istologica, sulla base delle quale potrà poi essere definita la migliore terapia per ogni caso.
LA CHIRURGIA. Il trattamento chirurgico rimane la principale opzione terapeutica. Un’operazione eseguita correttamente consente di ottenere i migliori risultati in termini di controllo locale della malattia e di probabilità di guarigione. “Oggi, sempre più spesso, l’intervento è preceduto da radioterapia e/o chemioterapia”, spiega Andrea Lauretta, direttore della Chirurgia oncologica generale del CRO. “L’integrazione di questi trattamenti in un percorso terapeutico completo migliora significativamente la prognosi dei pazienti. La chirurgia va comunque eseguita in centri di eccellenza, dove sono presenti tutte le branche specialistiche coinvolte e si può ricorrere all’esperienza di diverse figure professionali. Per questo, il CRO collabora da anni con le Chirurgie specialistiche di ASFO, ASUFC e ASUGI”.
LA RADIOTERAPIA. Prima degli Anni ’80, si ricorreva alla chirurgia ‘demolitiva’, ovvero all’amputazione, con un fortissimo impatto sulla qualità di vita dei pazienti, considerate le importanti limitazioni funzionali. La svolta è arrivata grazie a tre ricerche, pubblicate tra gli Anni ’80 e ’90, che hanno evidenziato come la radioterapia, associata a una chirurgia più conservativa, garantisse risultati sovrapponibili a quelli ottenuti con interventi più aggressivi, ma con un miglioramento significativo per la vita dei pazienti, cambiando così il paradigma del trattamento dei sarcomi.
“Da allora, la radioterapia rappresenta lo standard terapeutico, insieme alla chirurgia, nelle fasi di malattia localizzata nei sarcomi degli arti e del tronco ad aggressività intermedia o elevata”, precisa Federico Navarria dell’Oncologia radioterapica del CRO. “Può essere eseguita prima (25 sedute) o dopo l’intervento chirurgico (30-33 sedute): il risultato oncologico non cambia, ma si cerca d’impiegarla in maniera preferenziale in fase pre-operatoria, perché questo consente dosi e volumi più bassi, con effetti collaterali minori”.
Negli ultimi decenni, poi, c’è stato un importante sviluppo tecnologico, con la possibilità di terapie più efficaci, ma anche più mirate, in grado cioè di risparmiare gli organi sani circostanti. “L’acceleratore lineare di ultima generazione e lo sviluppo della Protonterapia ci consentiranno, sulla base di evidenze scientifiche, di proporre a tutti i pazienti una terapia sempre più personalizzata”, conclude Navarria. “Ma oltre alla tecnologia, non vanno dimenticati ingredienti imprescindibili come la preparazione del personale e le conoscenze acquisite anche grazie ai progressi della ricerca, oltre alla presa in carico multidisciplinare del paziente”.
TERAPIA ONCOLOGICA SISTEMICA. Accanto al ruolo della chirurgia e della radioterapia, molto importante è anche quello della terapia oncologica sistemica che può integrare gli altri trattamenti e ridurre il rischio che i sarcomi si diffondano o che recidivino. “Tra le terapie oncologiche, accanto alla tradizionale chemioterapia che, comunque, si sta avvalendo sempre più di farmaci di nuova generazione, è importante sottolineare il grande impegno della ricerca scientifica per portare nella pratica clinica una serie di trattamenti innovativi, tra i quali le cosiddette piccole molecole e l’immunoterapia”, precisa Michela Guardascione dell’Oncologia medica e prevenzione oncologica. “Alcuni di questi farmaci hanno già superato le diverse fasi della sperimentazione clinica e siamo fiduciosi che altri arriveranno presto e arricchiranno le nostre possibilità terapeutiche”.
ADOLESCENTI E GIOVANI ADULTI. Nell’adolescenza e nella giovane età, i sarcomi assumono un peso molto diverso. Se nell’adulto rappresentano circa l’1% di tutte le neoplasie maligne, in questa fascia d’età i sarcomi dei tessuti molli arrivano a costituire circa l’8% delle diagnosi oncologiche e, considerando anche i sarcomi ossei, diventano tra i tumori più frequenti. In Italia ogni anno si registrano circa 200 nuovi casi di sarcoma tra adolescenti e giovani adulti.
“Sono numeri piccoli in termini assoluti, ma estremamente rilevanti perché colpiscono ragazzi e ragazze nel pieno del loro percorso di vita”, commenta Elisa Coassin, responsabile dell’Area Giovani e della Radioterapia pediatrica del CRO. “Le tipologie più comuni in questa fascia di età sono il sarcoma di Ewing, l’osteosarcoma, il sarcoma sinoviale e il rabdomiosarcoma. Proprio per la loro rarità e complessità, è fondamentale che la diagnosi e il trattamento siano affidati fin dall’inizio a centri con esperienza specifica e a équipe multidisciplinari dedicate. In questa fase della vita non ci si prende cura solo della malattia, ma anche della persona e del suo futuro: è fondamentale pensare fin dall’inizio alla preservazione della fertilità, al percorso scolastico o universitario, al lavoro, all’attività fisica, all’immagine corporea e al benessere psicologico. Ed è proprio questo l’approccio che caratterizza l’Area Giovani”.
I SINTOMI. Uno dei pericoli, soprattutto nei pazienti più giovani, è che difficilmente immaginano di potersi ammalare, rischiando di sottovalutare segnali importanti per la diagnosi, perché è naturale pensare prima a cause molto più comuni, come un trauma sportivo, la crescita o un’infiammazione. “Per questo – conclude Coassin – un dolore che persiste per settimane senza una causa evidente, oppure un gonfiore che aumenta progressivamente di dimensioni e non scompare, meritano sempre una valutazione medica. Nella grande maggioranza dei casi non si tratterà di un sarcoma, quindi non bisogna allarmarsi. Ma anche se sono malattie estremamente rare, non vanno considerate impossibili. Il messaggio è semplice: se un sintomo non passa o non evolve come ci si aspetterebbe, è giusto approfondire. Una diagnosi tempestiva può fare la differenza, perché permette d’iniziare prima il percorso di cura e offrire a questi ragazzi le migliori possibilità di guarigione e di ritorno ai propri progetti di vita”.
LA RICERCA. “La comprensione delle caratteristiche biologiche dei sarcomi è un passo fondamentale per arrivare a diagnosi sempre più accurate e terapie personalizzate”, spiega Roberta Maestro, direttore dell’Oncogenetica e Oncogenomica Funzionale del CRO. “Il nostro gruppo di ricerca si occupa di sarcomi da oltre 30 anni e i nostri studi di profilazione genetico-molecolare hanno permesso d’identificare nuove varianti di sarcoma e nuovi bersagli di terapia. Inoltre, una percentuale significativa di sarcomi, specialmente tra i pazienti giovani, è dovuta a mutazioni geniche ereditarie. In questi casi, l’attività di consulenza genetica condotta qui al CRO rappresenta un momento cruciale nel percorso diagnostico”.
LAVORO DI SQUADRA. “L’importante, per i pazienti – conclude Maurizio Mascarin, direttore dell’Oncologia Radioterapica del CRO – è essere seguiti in Centri oncologici dove operi un team multidisciplinare dedicato ai sarcomi e ben integrato nei principali gruppi nazionali e internazionali impegnati nella cura e nella ricerca su queste patologie rare. Il CRO ha sempre creduto in questo modello, anche grazie al prezioso sostegno delle associazioni di pazienti e genitori, che non hanno mai fatto mancare il loro impegno a fianco della ricerca”.
