Coordinato da ricercatori di Bicocca e Fondazione IRCCS San  Gerardo dei Tintori 

Monza, 2 luglio 2026 – Un passo avanti per la diagnosi e la cura di una rara malattia  autoimmune del fegato. Per la prima volta un gruppo di esperti internazionali ha definito  criteri condivisi per riconoscere e trattare la sindrome variante PBC-AIH, una condizione che  finora era stata affrontata con approcci spesso diversi da un centro all’altro. Il consenso,  pubblicato sulla rivista Hepatology, è stato coordinato da Alessio Gerussi dell’Università di  Milano-Bicocca e della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, insieme al  professor Marco Carbone e al professor Ansgar W. Lohse dell’Università Medica di Amburgo Eppendorf. 

Pietro Invernizzi, Professore Ordinario dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca e  Direttore Scientifico della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, ha contribuito alla  ideazione dello studio riconoscendo tra i primi l’esigenza di dedicarsi a questa condizione  molto svantaggiata in cui si trovano i pazienti affetti da questa variante, rispetto a chi è  affetto da una sola delle malattie. 

La sindrome variante PBC-AIH è una condizione rara che si manifesta quando in uno stesso  paziente coesistono caratteristiche della Colangite Biliare Primitiva (PBC) e dell’Epatite  Autoimmune (AIH), due malattie autoimmuni del fegato. Negli ultimi decenni, le linee guida  internazionali hanno fornito indicazioni eterogenee e talvolta contraddittorie su come  definire, diagnosticare e trattare questa condizione, generando incertezza nella pratica  clinica. 

Per affrontare questo problema, è stata avviata un’iniziativa internazionale promossa dall’European Reference Network on Hepatological Diseases (ERN RARE-LIVER), dal Global  PBC Study Group e dall’International Autoimmune Hepatitis Group (IAIHG), in collaborazione  con l’European Society of Pathology. Attraverso un processo Delphi articolato in più round  di votazione, un panel finale composto da 74 epatologi e 14 patologi provenienti da tutto il mondo ha raggiunto un consenso su una serie di punti chiave, a partire dalla definizione  stessa della condizione: la sindrome PBC-AIH va definita come una “variante” e non come  una sindrome da “overlap”. 

“Questo consenso nasce dall’esigenza concreta, vissuta ogni giorno nei nostri ambulatori, di  avere criteri condivisi per riconoscere e gestire pazienti che fino ad oggi rischiavano di  ricevere diagnosi e trattamenti molto diversi a seconda del centro di riferimento – ha  commentato il dott. Alessio Gerussi -. I risultati di questo lavoro sono sulla stessa lunghezza  d’onda di AIVAR, il mio progetto di ricerca dedicato allo sviluppo di strumenti di intelligenza  artificiale per la diagnosi di questa sindrome”. 

“Questo lavoro rappresenta un esempio importante di come la collaborazione internazionale  tra centri di eccellenza possa tradursi in strumenti concreti a beneficio dei pazienti con  malattie rare del fegato. Essendo le collaborazioni scientifiche e lavorare per obiettivi di  grande impatto per la salute dei pazienti nel DNA del nostro IRCCS”, ha dichiarato il prof.  Pietro Invernizzi. 

“Il coordinamento tra i gruppi di Monza e Amburgo, insieme al network ERN RARE-LIVER,  ha permesso di mettere a confronto le esperienze cliniche di epatologi e patologi di tutto il  mondo, arrivando a un quadro condiviso che mancava da decenni”, ha aggiunto il prof.  Marco Carbone, che ha coordinato il progetto insieme al prof. Ansgar W. Lohse. 

“Come associazione che rappresenta i pazienti affetti da malattie autoimmuni del fegato,  accogliamo con grande soddisfazione questo consenso internazionale: avere finalmente  criteri condivisi per la diagnosi e il trattamento della sindrome variante PBC-AIH significa  meno incertezza e più equità di cura per le persone che convivono ogni giorno con questa  condizione complessa”, ha concluso Davide Salvioni, Presidente di AMAF (Associazione  Malattie Autoimmuni del Fegato). 

Lo studio è stato realizzato nell’ambito delle attività dell’European Reference Network on  Hepatological Diseases (ERN RARE-LIVER) ed è stato in parte finanziato dalla Fondazione  Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB), nell’ambito del progetto AIVAR – Artificial  Intelligence-Enhanced Diagnosis of PBC-AIH Variant Syndrome.