In occasione della Giornata mondiale della Sindrome di Malan, Alessia Metoldo racconta la storia di sua figlia Isabella, una bambina dolce e socievole, amante della musica e degli animali. Dalla lunga ricerca della diagnosi alla scoperta della mutazione NFIX, fino all’incontro con ASSI Gulliver, un viaggio fatto di paura, consapevolezza e soprattutto amore. “La paura è tanta, ma lei è più forte di noi”.

Ci racconti chi è sua figlia, al di là della Sindrome di Malan?

Isabella è una perla rara, dolcissima, gentile, empatica e molto socievole. Ama la musica e ama suonare la sua armonica. Ama gli animali ed è molto rispettosa nei loro confronti! In casa abbiamo un gatto e un cane e questo è stato di grande aiuto per tutti noi. Adora le moto, ma anche gli aerei. Ama mangiare, colorare e stare in acqua! All’inizio ogni novità la spaventa e può succedere che si blocchi con la bocca aperta e si copra le orecchie, ma basta tranquillizzarla e tutto torna alla normalità. Più l’esperienza si ripete, meno paura avrà! Oggi è molto più coraggiosa, ma prudente, perché sa bene che dobbiamo evitare che si faccia male.

Come siete arrivati alla diagnosi e che cosa ha significato per la vostra famiglia?

Isabella è nata il 3 marzo 2020, pesava 2.600 grammi e aveva una strana testa. Ha pianto e quando me l’hanno messa sul petto ero finalmente felice! Dovevamo uscire dopo tre giorni, ma dagli esami risultava la PCR alta e hanno dovuto trattenerla in UTIN. L’11 marzo è stata dimessa. Sembrava tutto bene, mangiava e dormiva serena, ma eravamo soli e chiusi in casa per il Covid. Avevo una paura terribile di perderla!

A sei mesi iniziano i problemi di strabismo e comincia il nostro viaggio. Il neonatologo del Garibaldi ci indica di fare i test genetici: aveva notato plagiocefalia, strabismo, petto escavato, ipotonia e ritardo nelle tappe. Facciamo l’esoma trio all’Oasi di Troina e, nel frattempo, Isabella inizia logopedia e psicomotricità. A due anni inizia anche l’asilo. Cercavamo di stimolarla il più possibile! A volte Isa c’è e a volte no. Sembra essere intelligente, ma ci sono troppi dubbi. Non parla e non vuole camminare.

I risultati arrivano dopo due anni e sono devastanti! Quando su Internet ho digitato “NFIX” e “Sindrome di Malan” sono morta! Ho vomitato l’anima e ho chiesto a mio marito di andare via: se lo avesse fatto, lo avrei capito.

La stessa notte trovo ASSI Gulliver e leggo tutto quello che hanno fatto in dodici anni. Ho tirato un sospiro di sollievo quando ho scoperto che la massima esperta della Malan era italiana e a un passo da noi! Ho chiesto un appuntamento e la dottoressa Priolo ci ha ricevuti subito. Ovviamente abbiamo pianto! Non c’è una cura, ma indaghiamo e monitoriamo. Avevamo finalmente scoperto che non era colpa di nessuno! È successo perché ogni tanto succede! Ma quello che conta è sapere come sta Isa.

Oggi sappiamo cosa dobbiamo controllare. L’ultima notizia riguarda il cuore: la sua aorta è dilatata in tre punti. Non abbiamo molti dati e fa paura. I medici ci hanno detto che prenderà una pillola. Ma lei è forte! Più di noi!!

Quale messaggio vorrebbe lasciare in occasione della Giornata mondiale della Sindrome di Malan?

Alle famiglie chiedo di darci coraggio insieme, di non farsi schiacciare dal peso di una diagnosi simile! Lo dobbiamo ai nostri figli! Alle istituzioni chiedo vera presenza, empatica. Chiedo che facciano il possibile per non far scappare dall’Italia i nostri medici e ricercatori! Alla scuola chiedo di dare il giusto supporto e di continuare a lavorare sulla vera inclusione! Alla società chiedo una mano, a nome di tutte le famiglie Malan. Chiunque voglia aiutarci trovi il modo di farlo! Anche un abbraccio va bene!

Che cosa significa per voi poter contare su un’associazione di riferimento come ASSI Gulliver?

ASSI Gulliver è la casa che pensavo di aver perso… perché tra noi ci capiamo! È poter contare su un team di medici e genitori che insieme provano a fare il massimo per la vita dei nostri figli! Quando li ho conosciuti ho detto: “Grazie di esistere!”. Senza non ce l’avremmo fatta!! La paura è tanta, ma faremo il possibile per Isabella e i suoi amici!!