Perché una giornata mondiale è importante per una sindrome genetica ultra rara come la Malan, cosa chiedete a istituzioni e opinione pubblica?
Per una sindrome ultra rara la prima battaglia è esistere agli occhi degli altri. La sindrome di Malan colpisce circa una persona su un milione: nel mondo se ne conoscono poco più di trecento con diagnosi confermata, ed è probabile che molti altri non siano ancora stati riconosciuti. È così poco conosciuta che spesso sono le famiglie a doverla spiegare ai medici che incontrano: una giornata mondiale serve esattamente a questo, dare un nome e un volto a qualcosa che quasi nessuno conosce. Alle istituzioni chiediamo cose molto concrete: diagnosi più rapide, centri di riferimento dove le competenze siano riunite, e continuità di cura che non si interrompa quando un ragazzo compie diciotto anni. All’opinione pubblica chiediamo qualcosa di più semplice ma altrettanto importante: sapere che questi bambini esistono, che diventeranno ragazzi e poi adulti, e che hanno diritto a un posto nel mondo. Una giornata come questa non cambia le cose da sola, ma apre una porta: fa entrare uno sguardo dove prima c’era solo silenzio.
La vostra Associazione accompagna le famiglie dalla diagnosi in poi: qual è oggi il bisogno più urgente a cui cercate di rispondere?
Il momento più fragile arriva subito dopo la diagnosi. È lì che una famiglia si sente più sola: ha in mano un nome difficile e quasi nessuna indicazione su chi contattare, dove andare, cosa aspettarsi. Il nostro primo lavoro è togliere quella solitudine — mettere in rete famiglie che vivono le stesse cose e clinici che sanno affrontarle, così nessuno debba ricominciare ogni volta da zero. Negli anni abbiamo imparato che condividere un’esperienza vale quanto un’informazione tecnica: sapere che un’altra famiglia è passata di lì e ce l’ha fatta cambia tutto. Ma c’è un bisogno che cresce e che oggi ci preoccupa di più: cosa succede quando questi ragazzi diventano adulti. L’attenzione, i servizi, la ricerca si concentrano quasi tutti sull’infanzia, e poi il vuoto. Su quel passaggio verso l’età adulta l’Italia è ancora molto indietro, e noi vogliamo esserci — perché una famiglia non venga lasciata sola proprio quando le domande si fanno più grandi.
Il vostro sguardo è sull’autonomia e sul futuro adulto di questi ragazzi: cosa serve perché quel futuro diventi possibile, e non solo immaginabile?
Serve smettere di pensare solo all’infanzia. Un bambino con sindrome di Malan cresce, diventa un ragazzo e poi un adulto, e attorno a quella crescita oggi c’è troppo vuoto: pochi servizi pensati per l’età adulta, poca continuità, poca autonomia costruita davvero. L’autonomia non è un traguardo per pochi: è fatta di piccole conquiste quotidiane, e va preparata per tempo, insieme. Il futuro diventa possibile quando smettiamo di lavorare ciascuno per conto proprio: attorno a questi ragazzi servono anche chi ne tutela i diritti, chi fa ricerca e formazione, chi offre una possibilità di lavoro. Avvocati, docenti universitari e aziende, insieme a famiglie è questo lo spirito del nostro prossimo X° congresso, Rendere possibile il futuro tra diritti e opportunità, dedicato alla vita autonoma, sociale e professionale. Come amiamo dire, l’importante non è prevedere il futuro, ma renderlo possibile: preparare il terreno perché questi ragazzi possano camminarci, un passo alla volta.
