Pisa, 15 ottobre 2026 – L’Azienda USL Toscana nord ovest ribadisce il proprio impegno nell’ambito delle malattie rare attraverso la partecipazione dell’Ufficio aziendale Malattie rare (UAMR), afferente allo Staff della Direzione e guidato dalla responsabile Maria Chiara Dell’Amico, in alcuni importanti eventi, anche con poster di carattere scientifico che sono stati molto apprezzati.

In occasione del 2° Convegno annuale network PREMs e PROMs, che si è svolto lo scorso 2 ottobre nella sede della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, un evento promosso con il supporto del Laboratorio Management e Salute (MeS) dell’Istituto di Management della Scuola Sant’Anna, l’Ufficio di Malattie rare ha presentato due importanti contributi scientifici focalizzati sul miglioramento continuo della presa in carico del paziente e sulla riorganizzazione dei percorsi assistenziali nel territorio.

Il primo poster presentato, intitolato “La Rete ATNO per le Malattie rare ‘mette a terra’ i PDTA regionali”, a cura di Maria Chiara Dell’Amico, Serena Mero e Michele Carullo, illustra il percorso di riorganizzazione e censimento avviato dall’Azienda USL Toscana nord ovest per tradurre i Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA) regionali in concrete procedure aziendali operative. L’obiettivo è garantire equità di accesso alle cure, diagnosi tempestive e un’assistenza personalizzata e vicina ai cittadini.

Il secondo contributo, dal titolo “Dalla voce dei pazienti alla co-progettazione di un percorso: un ‘modello a valore’ per la presa in carico del paziente con immunodeficienza primitiva”, sviluppato da Riccardo Capecchi, Michele Carullo, Serena Mero, Javier Rosada, Giovanni Grazi e Maria Chiara Dell’Amico, mette al centro la misurazione dell’esperienza diretta dei pazienti (PREMs). Attraverso la somministrazione di un questionario strutturato in collaborazione con le associazioni dei pazienti (AIP – Gruppo Pisa e Aidel22 APS), il progetto raccoglie i bisogni, le criticità diagnostiche e le preferenze organizzative dei pazienti affetti da Immunodeficienze primitive (PID) dell’Area vasta. I dati raccolti serviranno ad alimentare un processo partecipativo (Patient Delphi-based) per definire insieme ai pazienti e ai caregiver le priorità assistenziali, supportando il recepimento del PDTA sulla SCID ed elaborando proposte per rafforzare l’offerta specialistica e la continuità assistenziale sul territorio.

L’Ufficio Aziendale Malattie Rare dell’Azienda USL Toscana nord ovest ha inoltre partecipato con buoni riscontri alla prima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Becker, un appuntamento significativo che si è tenuto il 10 e 11 ottobre 2026 nella sede del NH Milano Congress Center ad Assago.

L’evento, promosso da Parent Project e Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) in collaborazione con TREAT-NMD, ha avuto come tema conduttore “Dipingere, insieme, la comunità” e ha rappresentato una pietra miliare a livello nazionale e internazionale, offrendo un momento unico ed esclusivo di aggiornamento, confronto e approfondimento clinico e scientifico interamente dedicato alla distrofia di Becker.

In questo contesto di rilievo internazionale, l’Ufficio Aziendale Malattie Rare dell’ATNO ha presentato un poster scientifico intitolato “A ‘lean’ clinical pathway for the management of Becker Muscular Dystrophy patients”, firmato da Serena Mero, Michele Carullo, Caterina Silvestrini, Daniele Orsucci e Maria Chiara Dell’Amico.

Il lavoro presentato si focalizza sull’ottimizzazione del percorso assistenziale e di presa in carico del paziente attraverso l’approccio “Lean” e la metodologia del “Value Stream Mapping (VSM)”. Unificando i percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) regionali delle patologie neuromuscolari rare geneticamente determinate in un’unica procedura aziendale integrata, l’Azienda USL Toscana nord ovest ha garantito una standardizzazione della cura centrata sul paziente e una sempre maggiore prossimità dell’assistenza sul territorio.

Il poster, che illustra anche l’integrazione di strumenti innovativi e la figura chiave del neurologo come “case manager”, ha riscosso un positivo riscontro tra i professionisti e gli esperti presenti.

“La partecipazione a eventi scientifici così rilevanti, la declinazione concreta dei PDTA regionali in procedure territoriali e l’ascolto attivo delle esperienze dei pazienti – evidenziano i rappresentanti dell’Ufficio aziendale Malattie rare – rappresentano pilastri fondamentali per la governance aziendale. L’obiettivo finale è abbattere i tempi della diagnosi, migliorare l’accessibilità ai servizi e costruire una rete integrata in grado di mettere realmente al centro la persona e le sue necessità”.