Milano, 26 settembre 2026 – Si è svolto il 24 settembre a Milano nella Biblioteca Scientifica “Renato Boeri” della Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico Carlo Besta, il primo convegno europeo dedicato ad ARSACS, una rarissima malattia neurodegenerativa, organizzato da Arsacs OdV in collaborazione con la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.
Ricercatori, clinici e associazioni dall’Italia e da altri Paesi si sono incontrati per fare il punto sulla diagnosi, la gestione clinica e le prospettive terapeutiche della patologia. L’obiettivo è semplice: mettere in rete competenze cliniche e scientifiche diverse per migliorare la conoscenza di una malattia rara ancora sottodiagnosticata e sostenere lo sviluppo di nuove opportunità di cura grazie ai più recenti risultati della ricerca e alle nuove strategie terapeutiche e multidisciplinari.
A fare gli onori di casa e ad aprire i lavori è stata Marta Marsilio, Presidente della Fondazione IRCCS insieme a Susanna de Luca, fondatrice e Presidente di Arsacs OdV, mamma di un bambino affetto da ARSACS.
Il convegno ha riunito per la prima volta neurologi, neurogenetisti, ricercatori in genetica e neuroscienze, fisiatri e professionisti della riabilitazione, pediatri e specialisti delle malattie rare. Tra i relatori figurano esperti provenienti da Italia, Francia, Germania, Regno Unito e Canada, tra cui Cynthia Gagnon, Professeure titulaire all’Université de Sherbrooke, e numerosi ricercatori e clinici impegnati nello studio dell’ARSACS.
Claudia Dosi, Responsabile scientifico del convegno, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta ha dichiarato: “L’obiettivo scientifico della giornata è creare un dialogo tra la conoscenza clinica dell’ARSACS e le nuove frontiere della ricerca. Dalla caratterizzazione del decorso della malattia agli studi di imaging, dai meccanismi cellulari alle prospettive di terapia genica e di riposizionamento farmacologico, abbiamo oggi diverse linee di ricerca che meritano di essere messe in relazione. Solo attraverso un approccio realmente multidisciplinare possiamo costruire basi solide per il futuro.”
Che cos’è ARSACS
L’ARSACS, acronimo di Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay, è una rara malattia neurodegenerativa genetica causata da alterazioni del gene SACS, che compromettono la produzione della proteina sacsina. La patologia è caratterizzata principalmente da atassia cerebellare, spasticità e neuropatia periferica, con una progressione che può determinare nel tempo importanti difficoltà motorie. Attualmente non esiste una terapia risolutiva e il trattamento è principalmente rivolto alla gestione dei sintomi e alla riabilitazione.
L’ARSACS fu descritta per la prima volta nella regione canadese di Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean, in Québec, dove è presente un importante effetto fondatore. La frequenza dei portatori di varianti patogene di SACS nella regione è stata storicamente stimata intorno a 1 persona ogni 21-22 abitanti, mentre l’incidenza alla nascita è stata stimata in 1 caso ogni 2.000 nati vivi. Questi dati, tuttavia, non rappresentano la situazione mondiale: l’incidenza e la prevalenza globali dell’ARSACS non sono attualmente conosciute. Casi geneticamente confermati sono stati documentati in numerosi Paesi, tra Europa, Asia, Nord America e altre aree del mondo.
Proprio la distribuzione internazionale della malattia e la crescente attenzione della ricerca rendono necessario un coordinamento tra centri clinici, ricercatori e associazioni. La comunità scientifica considera oggi l’ARSACS una delle forme più rilevanti di atassia recessiva, pur rimanendo una patologia rara e ancora sottodiagnosticata.
Arsacs OdV: informazione, inclusione e ricerca
Arsacs OdV è un’Organizzazione di volontariato costituita a Milano il 15 dicembre 2018 e iscritta al RUNTS dal 9 marzo 2023. L’associazione è nata con l’obiettivo di diventare un punto di riferimento per le persone con ARSACS, le loro famiglie e tutti i professionisti che entrano in contatto con la patologia.
Le sue attività comprendono la raccolta e divulgazione di informazioni sull’ARSACS, la sensibilizzazione della società civile, la promozione dell’inclusione delle persone con malattie genetiche rare e il sostegno alla ricerca medico-scientifica. Arsacs OdV collabora inoltre con realtà italiane e internazionali impegnate nello studio della patologia.
Negli ultimi anni, Arsacs OdV ha inoltre sostenuto progetti di ricerca attraverso i Seed Grant di Fondazione Telethon, contribuendo allo sviluppo di nuove linee di studio sull’ARSACS in Italia.
