L’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G. Rodolico – San Marco” ha celebrato la settimana della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio con due appuntamenti molto partecipati, dedicati alla sensibilizzazione su patologie che, pur definite “rare”, interessano circa un milione di persone in Italia e tra i 25 e i 30 milioni in Europa.
Nel mondo, sono state diagnosticate oltre 10mila malattie rare. Sebbene molte siano note da tempo, il percorso diagnostico resta spesso lungo e complesso, tanto da impedire in diversi casi un trattamento tempestivo. Gli studi genetici risultano particolarmente sviluppati negli Stati Uniti e in Europa, mentre in altre aree del mondo, pur in presenza delle stesse patologie, la ricerca non ha ancora raggiunto livelli altrettanto significativi.
Il primo appuntamento è stato promosso dalla “Rete Siciliana delle Associazioni di Malattie Rare” che tutela i pazienti, in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero Universitaria, ha rafforzato il dialogo tra istituzioni sanitarie e pazienti, con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita delle persone affette e dei loro familiari.
“Questo incontro –ha detto il direttore generale Giorgio Giulio Santonocito- oltre che occasione di confronto, vuole essere soprattutto un momento di progettazione con la partecipazione delle associazioni. Insieme vogliamo realizzare uno sportello di ascolto per pazienti con malattie rare e loro familiari, che consenta loro di orientarsi nel complicato sistema sanitario e soprattutto di usufruire di un percorso preferenziale che aggiri procedure di accesso all’iter diagnostico-terapeutico attualmente molto complesse”.
“Questa è una giornata molto importante per la Rete regionale delle associazioni che si occupano di malattie rare – ha affermato la referente Marisa Falcone- perché con il Policlinico c’è il comune intento di dare risposte al bisogno di salute dei pazienti con queste patologie. Occorre potenziare i servizi sanitari soprattutto nei confronti degli adulti perché le malattie rare non colpiscono soltanto in età pediatrica ma riguardano un mondo sommerso di persone che agli inizi hanno sintomi blandi che però poi si aggravano in età adulta, di ogni genere e tipo, che possono colpire anche più organi e chi non le conosce, non riesce a leggerle in maniera corretta”.
Al termine dell’incontro, nella tavola rotonda finale moderata dalla giornalista Valeria Maglia, tra le proposte avanzate dai rappresentanti delle associazioni, sono emerse la necessità di una comunicazione più chiara, di un adeguato supporto psicologico per pazienti e i familiari e di diagnosi più tempestive e certe.
L’altro incontro, nell’Aula Magna dell’edificio 13 del presidio “Rodolico”, dal titolo “Malattie Rare: dalla diagnosi alla terapia”, è stato promosso dalla collaborazione tra il Centro di ricerca per la malattia di Fabry del Dipartimento Scienze mediche, chirurgiche e tecnologie avanzate “Ingrassia” dell’Università di Catania con il centro di riferimento regionale per la malattia di Fabry del Dipartimento di Chirurgia generale e specialità medico-chirurgiche (Chirmed) dell’Azienda Ospedaliero Universitaria.
I responsabili scientifici dell’evento, Ines Monte e Massimiliano Veroux, hanno coordinato un ricco parterre di relatori, con la partecipazione dei referenti di molti dei CRR dell’azienda chiamati ad approfondire il tema sotto il profilo scientifico e clinico in molte branche della medicina.
Il confronto scientifico ha messo in evidenza l’importanza di un approccio multidisciplinare, indispensabile per affrontare patologie complesse e dai quadri clinici variabili. È stato ricordato, ad esempio, come la Sclerosi Multipla, frequente nell’adulto e nell’età adolescenziale, diventi rara in età pediatrica, a dimostrazione della complessità e variabilità clinica di queste patologie.
L’Azienda dispone di 19 centri di riferimento dedicati alle malattie rare, con l’obiettivo di garantire ai pazienti un’assistenza integrata e una formazione specialistica aggiornata.
Le ricerche scientifiche stanno compiendo progressi significativi sia sul fronte diagnostico -oggi il numero di malattie non ancora identificabili è sempre più ristretto- sia su quello terapeutico, grazie in particolare alle nuove terapie geniche, che stanno aprendo prospettive concrete e migliorando la qualità di vita di molti pazienti.
Grande attenzione è stata dedicata anche al tema degli studi sui cluster genetici, fondamentali per comprendere la distribuzione delle malattie nelle diverse aree geografiche del mondo e sviluppare strategie diagnostiche e terapeutiche sempre più mirate.
Resta, tuttavia, ancora molto da fare per costruire percorsi strutturati e dedicati, capaci di sostenere nel modo più efficace possibile trattamenti complessi e delicati.
