Emofilia, le terapie cambiano la vita dei pazienti ma l’assistenza non tiene il passo: cinque priorità per il futuro

Dal Registro Nazionale alla continuità delle cure, fino all’autonomia e alla qualità della vita: presentato il Position Paper promosso da OMaR, frutto del confronto tra società scientifiche e associazioni di pazienti

Roma, 3 novembre 2026 – Le innovazioni terapeutiche hanno profondamente trasformato le prospettive delle persone con emofilia, ma l’organizzazione dell’assistenza fatica a tenere il passo. A fronte di una popolazione che vive più a lungo e con maggiori possibilità di autonomia, persistono disuguaglianze territoriali, difficoltà di raccordo tra specialisti e medicina del territorio e bisogni ancora insufficientemente riconosciuti. A evidenziare queste criticità è il Position Paper “Emofilia: bisogni emergenti e percorsi di vita. Dalla gestione clinica alla presa in carico globale: equità, continuità assistenziale e sostenibilità del sistema”, presentato a Roma a Palazzo Baldassini. Il documento è il risultato del lavoro del Working Group promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, che ha riunito SIEMEC – Società Italiana per lo studio dell’Emofilia e delle Malattie Emorragiche Congenite (già AICE), SIMG – Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie, FIMP – Federazione Italiana Medici Pediatri, FedEmo – Federazione delle Associazioni Emofilici, Fondazione Paracelso e AMARE – Associazione Malattie Rare Ematologiche, con il contributo non condizionante di Pfizer.

Cinque le priorità individuate dal Gruppo di Lavoro: completare e rendere pienamente operativo il Registro Nazionale delle Malattie Emorragiche Congenite (MEC); garantire la continuità assistenziale dall’infanzia all’età anziana; promuovere una presa in carico globale, orientata all’autonomia e alla qualità della vita; salvaguardare le competenze specialistiche e rafforzare la rete dei Centri Emofilia; investire nella formazione e nella collaborazione tra professionisti.

Il valore del Position Paper risiede anche nel metodo con cui è stato costruito: il confronto tra società scientifiche, professionisti dell’assistenza specialistica e territoriale e rappresentanti dei pazienti ha permesso di integrare prospettive differenti e individuare priorità condivise, traducendo i bisogni emergenti in proposte per un’organizzazione dell’assistenza più omogenea e integrata.

Conoscere i bisogni per programmare l’assistenza

La necessità di rafforzare il Registro Nazionale rappresenta una delle prime questioni affrontate dal Position Paper. È opportuno rendere più completa e sistematica la raccolta delle informazioni, indispensabili per programmare adeguatamente servizi e risorse.

“Il Registro nazionale non è soltanto uno strumento epidemiologico, ma una risorsa essenziale per la programmazione sanitaria. Disporre di dati completi e aggiornati significa poter conoscere i bisogni delle persone, orientare gli investimenti e garantire una distribuzione più appropriata delle risorse. Rafforzare questo strumento è una condizione fondamentale per costruire un’assistenza più equa e sostenibile”, dichiara la Sen. Elisa Pirro, Commissione V “Bilancio”, Senato della Repubblica.

“Censire la popolazione è la base per conoscere l’esigenza di cura e di intervento specialistico, è fondamentale per calibrare le forze e i servizi da mettere in campo – evidenzia Maria Elisa Mancuso, Presidente di SIEMEC – Il Registro, tuttavia, è solo il punto di partenza: i dati devono tradursi in servizi adeguati e in percorsi capaci di accompagnare le persone nelle diverse fasi della vita”.

Dalla multidisciplinarietà alla continuità delle cure

La collaborazione tra società scientifiche e associazioni di pazienti costituisce uno degli elementi centrali del documento. La crescente efficacia delle terapie rende ancora più importante costruire percorsi assistenziali integrati, nei quali lo specialista, il pediatra e il medico di Medicina Generale condividano informazioni e responsabilità, senza lasciare alle famiglie il compito di coordinare autonomamente le cure. Un’esigenza che diventa particolarmente rilevante durante la delicata fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta.

“La continuità assistenziale non può dipendere dalla capacità del paziente di trasferire documenti e informazioni da un medico all’altro. Il Fascicolo Sanitario Elettronico e il teleconsulto possono contribuire a rendere più tempestiva e coordinata la comunicazione tra i servizi”, commenta Gaetano Piccinocchi, Delegato SIMG.

“Il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto è una fase delicata: la transizione non può essere un semplice ‘passaggio di consegne’ tra strutture, deve essere preparata per tempo e non lasciata alla sola iniziativa della famiglia o del singolo professionista. È fondamentale una presa in carico globale del paziente in cui pediatra, specialisti ambulatoriali, Centro specialistico di secondo e terzo livello e medico di Medicina Generale collaborino per accompagnare il giovane verso una maggiore consapevolezza della propria malattia, una maggiore autonomia nella gestione della stessa, senza interrompere la continuità delle cure”, sostiene Roberta Lanni, Delegata FIMP.

Superare le disuguaglianze, promuovere l’autonomia

La necessità di rafforzare le reti assistenziali emerge anche dalle esperienze delle persone con emofilia, che continuano a confrontarsi con differenze territoriali, difficoltà di accesso ai servizi e ostacoli nella vita quotidiana.

“Ancora oggi nascere in un luogo o nell’altro fa la differenza, perché le Regioni non sono in grado di fornire una presa in carico omogenea – afferma Lorenzo Ghirardi, Referente Rapporti Internazionali della Federazione delle Associazioni Emofilici – Ridurre il cosiddetto ‘pendolarismo della salute’ richiede una rete di Centri Emofilia adeguatamente strutturata e PDTA definiti con gli stessi standard e attuati con la stessa efficacia ovunque, così da limitare gli spostamenti e i costi che gravano sulle persone e sulle famiglie”.

Il miglioramento delle prospettive terapeutiche impone inoltre di ripensare la presa in carico, considerando bisogni che vanno oltre il controllo clinico della malattia: dalla possibilità di viaggiare in sicurezza al riconoscimento delle limitazioni funzionali non immediatamente visibili, fino all’inclusione scolastica, lavorativa e sociale.

“I progressi terapeutici hanno profondamente cambiato la storia dell’emofilia, ma hanno anche fatto emergere con ancora maggiore chiarezza i bisogni psicosociali dei pazienti. Oggi dobbiamo essere in grado di accompagnare le persone lungo tutto l’arco della vita, dalla transizione all’età adulta fino all’invecchiamento, garantendo percorsi di cura che evolvano insieme alle loro esigenze”, sottolinea Andrea Buzzi, Presidente Fondazione Paracelso ETS.

“La qualità dell’assistenza alle persone con emofilia dipende anche da un patrimonio di competenze specialistiche costruito in decenni di esperienza. Oggi è fondamentale evitare che questo patrimonio vada disperso con il pensionamento dei professionisti più esperti, investendo nella formazione delle nuove generazioni e garantendo continuità e adeguate risorse alla rete dei Centri Emofilia”, dice Angelo Lupi, Presidente AMARE APS.

“I progressi della medicina devono tradursi in maggiori opportunità di vita, non soltanto in migliori risultati clinici. Per le persone con emofilia questo significa poter studiare, lavorare, viaggiare e costruire il proprio futuro senza incontrare ostacoli evitabili. È importante che il sistema sanitario e quello sociale sappiano accompagnare questa evoluzione, garantendo continuità assistenziale, riconoscimento dei bisogni e pari opportunità, indipendentemente dal territorio di residenza. Il Position Paper rappresenta un contributo importante per promuovere politiche capaci di mettere al centro la persona e il suo diritto a una piena partecipazione alla vita sociale”, conclude l’On. Ilenia Malavasi, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati.

Il Position Paper è stato realizzato nell’ambito del progetto promosso da OMaR con il contributo non condizionante di Pfizer.