Il servizio ha sede nel Distretto di Tempio Pausania, con ambulatori anche a Olbia, La Maddalena e Badesi
Tempio Pausania, 11 settembre 2026 – Un’assistenza capillare sul territorio, con un’attività specialistica dedicata anche alla gestione delle patologie autoinfiammatorie. Il servizio di Reumatologia che ha sede nella Casa di Comunità di Tempio Pausania, ma che opera anche negli ambulatori di Olbia, La Maddalena e Badesi, sta consolidando il proprio ruolo nella gestione di un gruppo di patologie rare che comprende la sindrome PAPA, la FMF, le CAPS e la TRAPS, verso le quali sono attivi anche degli studi multicentrici nazionali. I numeri sono espressione della crescita del servizio: dall’anno 2015 al 2026 i casi di patologie rare riconosciute e prese in carico hanno registrato un incremento del 650%, così come è stato costante l’aumento del numero di accessi al servizio, che è stato incrementato di oltre il 20% dal 2024 al 2025.
«Le malattie rare sono di difficile individuazione – spiega la Dott.ssa Daniela Marotto, Responsabile del servizio di Reumatologia della Asl Gallura – e spesso vengono confuse con altre condizioni infiammatorie. La sindrome PAPA si manifesta tipicamente già durante l’infanzia con episodi ricorrenti di artrite, cioè un’infiammazione delle articolazioni che compare senza la presenza di un’infezione. Gli attacchi possono essere molto intensi e associarsi a importanti manifestazioni cutanee, con lesioni dolorose che possono evolvere in ulcere. Un quadro diverso, ma altrettanto importante da riconoscere è quello delle CAPS, un gruppo di rare malattie autoinfiammatorie ereditarie che possono comparire già nei primi mesi o anni di vita. Sono caratterizzate da febbre ricorrente e da un’eruzione cutanea simile all’orticaria, che non risponde ai comuni farmaci antistaminici. Nelle forme più gravi, come la sindrome CINCA/NOMID, l’infiammazione può coinvolgere anche il sistema nervoso centrale e provocare complicanze neurologiche importanti, tra cui difficoltà cognitive e un ritardo dello sviluppo. Può inoltre danneggiare progressivamente l’orecchio interno, causando una perdita dell’udito che può diventare permanente. La TRAPS provoca invece episodi ricorrenti di febbre che possono durare più di una settimana e che si accompagnano spesso a forti dolori muscolari e gonfiore attorno agli occhi. Gli attacchi possono essere particolarmente debilitanti e rispondere poco ai comuni farmaci antinfiammatori. La febbre mediterranea familiare (FMF) è particolarmente frequente nelle popolazioni originarie dei Paesi del Mediterraneo. Si manifesta con attacchi ricorrenti di febbre, generalmente brevi, accompagnati soprattutto da intenso dolore addominale, causato dall’infiammazione delle membrane che rivestono gli organi interni. Riconoscere la malattia e trattarla tempestivamente è fondamentale: se l’infiammazione rimane a lungo non controllata, infatti, può favorire l’accumulo di amiloide soprattutto a livello dei reni. Questa complicanza, chiamata amiloidosi renale, può compromettere progressivamente la funzione renale e, nei casi più gravi, portare all’insufficienza renale».
Queste malattie hanno manifestazioni diverse, ma condividono un elemento importante: sono caratterizzate da un’infiammazione che può essere intensa e, se non riconosciuta e controllata adeguatamente, può provocare danni permanenti. Per questo, soprattutto quando i sintomi compaiono fin dall’infanzia, si ripetono nel tempo o interessano più persone della stessa famiglia, è importante arrivare rapidamente a una diagnosi e impostare il trattamento più appropriato. La diagnosi si basa sull’anamnesi clinica, sulla periodicità degli episodi febbrili, sugli indici di flogosi che segnalano la presenza di un’infiammazione e su test generici mirati. «La caratterizzazione del difetto genetico e del meccanismo infiammatorio sottostante orienta oggi la scelta terapeutica. Accanto ai farmaci tradizionali – aggiunge la Dott.ssa Marotto – disponiamo di terapie biotecnologiche che permettono nella maggior parte dei casi un controllo efficace della malattia».
Fondamentale è, inoltre, l’attività quotidiana su tutte le altre malattie reumatiche che viene svolta negli ambulatori dal personale medico, infermieristico e Oss, dove il servizio si avvale di strumenti per ecografia articolare e capillaroscopia periungueale. Quest’ultima è particolarmente utile per la valutazione del fenomeno di Raynaud, che può rappresentare un campanello d’allarme precoce per la sclerosi sistemica. Individuarlo in tempo permette di avviare percorsi diagnostici e cambiare la prognosi di questa patologia. «È importante che i medici sappiano che in Gallura questo servizio è attivo – conclude la Dott.ssa Marotto – perché un intervento tempestivo consente di gestire efficacemente la malattia e garantire una buona qualità della vita ai pazienti».
