Roma, 22 settembre 2026 – Lo Screening Neonatale Esteso rappresenta uno dei maggiori successi della sanità pubblica italiana. La diagnosi precoce e i progressi terapeutici e assistenziali hanno profondamente modificato la storia naturale della fenilchetonuria (PKU) e delle altre malattie metaboliche ereditarie, consentendo oggi a un numero crescente di persone di raggiungere l’età adulta con prospettive di vita, autonomia e partecipazione sociale profondamente diverse rispetto al passato.

Questo successo pone però il Servizio Sanitario Nazionale di fronte a una nuova sfida: garantire una presa in carico capace di accompagnare la persona lungo tutto l’arco della vita. La transizione dall’età pediatrica a quella adulta, la disponibilità di centri specialistici dedicati, la multidisciplinarietà, la continuità del follow-up e il superamento delle disomogeneità territoriali rappresentano oggi alcuni dei principali nodi da affrontare.

Da queste esigenze nasce “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio Sanitario Nazionale”, il Position Paper promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare attraverso un percorso di confronto tra professionisti sanitari, società scientifiche, associazioni di pazienti e rappresentanti delle istituzioni. Il documento individua priorità e proposte per consolidare i risultati raggiunti grazie allo screening neonatale e costruire un modello assistenziale in grado di rispondere ai bisogni di una popolazione che cambia.

La presentazione del documento si svolgerà il 1° ottobre 2026, alle ore 13.00, presso la Sala Stampa della Camera dei Deputati a Roma, su iniziativa dell’on. Ilenia Malavasi.

Per partecipare sarà necessario accreditarsi entro martedì 29 settembre 2026 all’indirizzo mail malavasi_i@camera.it, indicando nome, cognome e, per i giornalisti e gli operatori, eventuali attrezzature di ripresa al seguito. Per facilitare le operazioni di accesso alla Sala si prega di portare con sé un documento di identità in corso di validità. L’accesso in sala – con abbigliamento consono e, per gli uomini, obbligo di giacca e cravatta – è consentito fino al raggiungimento della capienza massima.

Sarà possibile seguire la diretta della conferenza stampa anche sul canale WebTV della Camera dei Deputati.