Maria Sole è nata nell’estate del 2017, è stata molto cercata e desiderata quindi quando abbiamo scoperto la gravidanza è stato meraviglioso, è stato un periodo bellissimo, vissuto serenamente. Oggi ha 9 anni, lei ama definirsi “ragazzina”, emula molto la sorella Isabella di quasi 14 anni. Quest’anno inizierà la 4 elementare e non vediamo l’ora perché abbiamo avuto la fortuna di incontrare delle insegnanti appassionate che tirano fuori il meglio da lei.
Abbiamo rivolto qualche domanda alla mamma Pia.
Quando avete scoperto che Maria Sole aveva la sindrome di Sotos, cosa è cambiato per voi?
Alla sua nascita ha presentato diverse problematiche (oggi che conosciamo la sindrome, direi tipiche)ed ha vissuto il suo primo mese e mezzo di vita in terapia intensiva nell’ospedale di Careggi. Quando abbiamo scoperto che Maria Sole aveva la sindrome di Sotos, per noi è stato difficilissimo, nessuno ha saputo spiegarci bene cosa fosse, ipotesi che attendevano essere confermate da un test genetico, ripetuto per ben 4 volte e sempre negativo, finché con lo studio dell’Esone è emersa la sindrome, naturalmente abbiamo vinto la mitazione genetica sul gene Nsd1 sconosciuta ancora in letteratura scientifica, quindi è l’unica ad averla ad oggi. Dare un nome alle sue difficoltà (ipotonia generalizzata, non ha camminato fino ai 2 anni, non ha parlato fino ai 3 anni, l’iperinsulinismo per il quale fino ai 5 anni ha dovuto assumere un farmaco salva vita) ci ha permesso di comprendere le sue caratteristiche e difficoltà che fino a quel momento non riuscivamo a spiegare; dall’altra sono arrivate paure e molte incertezze, soprattutto per il suo futuro. Abbiamo dovuto imparare a conoscere una sindrome rara e a capire di quali attenzioni e supporti avesse bisogno Mariasole. Ma soprattutto abbiamo imparato a guardare le cose con occhi diversi, non concentrarci solo sulle difficoltà, ma valorizzare ogni suo piccolo e grande traguardo, questo grazie anche ai primi terapisti e insegnanti che abbiamo avuto la fortuna di incontrare in questo percorso . La diagnosi non ha cambiato nulla in Mariasole come figlia, sicuramente cambiato il nostro modo di comprenderla e di accompagnarla nel suo percorso.
Come si manifesta la sindrome di Sotos nella quotidianità di Maria Sole? Quali sono le difficoltà, ma anche i suoi punti di forza?
La sindrome di Sotos può manifestarsi in modi diversi e, nella quotidianità di Mariasole, significa affrontare molte difficoltà che richiedono pazienza, attenzione e supporto. Ci sono aspetti legati allo sviluppo cognitivo e all’autonomia che possono rendere alcune situazioni più complicate rispetto agli altri, nell’affrontare la scuola oppure le frustrazioni dovute all’impossibilità nel poter fare alcune attività, lei adora la ginnastica, lo sport in generale, la musica e la danza e la sua ipotonia non la aiuta, ma in quetso compensa con la sua forza di volontà. Mariasole non è la sua sindrome. Lo ripetiamo come un mantra, dandole tutte le opportunità di vivere come tutti, partecipando attivamente alla sua vita e alle sue scelte.Ha il suo carattere, è solare, riesce a catturare tutti con la sua simpatia, vive pienamente le sue emozioni, i suoi desideri e soprattutto si sforza di riuscire in tutto, nonostante le difficoltà, è volitiva e questo sicuramente la aiuta a superare in parte i limiti della Sindrome di Sotos. Il suo punto di forza più grande è proprio la sua personalità: la sua capacità di affrontare le situazioni, di non mollare mai. Per noi è importante che venga vista prima di tutto come Mariasole, con le sue qualità e non soltanto attraverso le difficoltà legate alla sindrome.
Cosa vorreste che le persone sapessero della sindrome di Sotos e che ancora, secondo voi, si conosce troppo poco?
Vorremmo che le persone sapessero che dietro una sindrome rara c’è sempre una persona, con una propria identità, una propria storia e tanti sogni. Mariasole ama tantissimo gli animali, stravede per il suo cane Nuvola( e lui adora lei) e il suo sogno più grande è fare la “dottoressa degli animali”. La sindrome di Sotos è ancora poco conosciuta e spesso chi la incontra per la prima volta non sa cosa sia. Credo che sia importante conoscere, informarsi e soprattutto non fermarsi alle apparenze. Vorremmo che ci fosse maggiore consapevolezza e che le persone imparassero a guardare oltre la diagnosi. Mariasole ha le sue capacità, emozioni, desideri e diritto a vivere pienamente la propria vita. Anche per questo crediamo che parlare di malattie rare sia fondamentale.
Che cosa ha significato per la vostra famiglia incontrare ASSI Gulliver e poter condividere il vostro percorso con altre famiglie?
Incontrare ASSI Gulliver ha significato, prima di tutto, capire che non eravamo soli. Quando si vive una realtà rara, spesso ci si trova a dover cercare informazioni, risposte e soluzioni senza avere punti di riferimento. Condividere il nostro percorso con altre famiglie ci ha permesso di sentirci compresi da persone che conoscono realmente le difficoltà, le preoccupazioni, ma anche le soddisfazioni che accompagnano questo cammino. ASSI Gulliver è diventata per noi una comunità, un luogo di confronto e di sostegno. Ci ha dato la possibilità di conoscere altre famiglie, condividere esperienze e soprattutto di trasformare una difficoltà individuale in qualcosa di cui parlare insieme, facendo rete e contribuendo a far conoscere la sindrome di Sotos. Siamo famiglia, e come dico sempre i nostri ragazzi sono figli di tutti, e guardarli, ognuno con la sua caratteristica ma nei gesti e nei modi spesso molto simili tra loro mi fa emozionare. I nostri incontri sono un momento che attendiamo tutti con grande gioia, è un percorso di crescita che non ti abbandona mai, i ragazzi imparano da noi ma siamo soprattutto noi genitori a imparare da loro e a non mollare mai davanti alle difficoltà che la Sindrome porta.
