Il 6 settembre si celebra la Giornata Internazionale della Sindrome di Sotos, un appuntamento dedicato a far conoscere una condizione genetica rara e a richiamare l’attenzione sull’importanza della ricerca, della diagnosi precoce e della presa in carico delle persone che ne sono colpite. Descritta per la prima volta nel 1964 dal medico Juan Sotos, che la definì “gigantismo cerebrale”, la sindrome è causata da alterazioni del gene NSD1, localizzato sul cromosoma 5q35: possono trattarsi di mutazioni puntiformi, delezioni intrageniche o microdelezioni più estese della regione.

Il quadro clinico ruota attorno a una triade caratteristica: iperaccrescimento, dismorfismi facciali e disabilità intellettiva di grado variabile. Fin dai primi mesi di vita si osserva una crescita rapida che interessa soprattutto la lunghezza e la circonferenza cranica, accompagnata da tratti del volto peculiari — macrodolicocefalia, viso allungato e stretto, fronte ampia e prominente. La frequenza stimata è compresa tra 1 caso ogni 10.000 e 1 ogni 15.000 nati vivi, anche se la prevalenza reale non è ancora chiara ed è tuttora oggetto di studio.

A.S.S.I. Gulliver, associazione nazionale delle famiglie di persone con sindrome di Sotos e sindrome di Malan, è da anni un punto di riferimento per pazienti e familiari. L’associazione sostiene progetti clinici e di ricerca scientifica, organizza momenti di formazione e informazione e lavora per migliorare la qualità della vita e le opportunità di inclusione delle persone con queste sindromi.