Tra i temi al centro del dibattito anche l’evoluzione del trattamento nella malattia di Pompe a esordio tardivo
Firenze, 10 luglio 2026 – È in corso a Firenze il Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD 2026), uno dei più importanti appuntamenti scientifici mondiali dedicati alle patologie neuromuscolari. Più di duemila neurologi, genetisti, pneumologi, fisiatri e altri specialisti, provenienti da tutto il mondo, si stanno confrontando sulle più recenti evidenze della ricerca, sulle nuove prospettive terapeutiche e sui modelli di presa in carico delle persone che convivono con queste patologie, molte delle quali rare e progressive.
Tra gli argomenti al centro del Congresso, presieduto quest’anno dal Prof. Antonio Toscano, Direttore del Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Messina, c’è anche la malattia di Pompe a esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease, LOPD), una patologia genetica rara caratterizzata da un progressivo indebolimento della muscolatura scheletrica e respiratoria che in Italia interessa almeno circa 500 pazienti.
Negli ultimi anni, la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche ha profondamente modificato lo scenario di cura, aprendo interrogativi che fino a poco tempo fa non esistevano: come valutare nel tempo la risposta al trattamento? Quando può essere opportuno rivalutare il percorso terapeutico? Quali parametri, oltre ai tradizionali indicatori clinici, aiutano a comprendere se la terapia continua a rispondere ai bisogni della persona? A queste domande è stato dedicato il simposio tematico Switching therapy in late-onset Pompe disease (LOPD): Bridging the gap between data and what really matters to patients, promosso da Amicus Therapeutics, svoltosi questa mattina nell’ambito del Congresso.
“L’incontro ha riunito esperti internazionali – spiega il Prof. Toscano, Coordinatore dell’evento – per discutere le evidenze scientifiche disponibili, confrontare le esperienze maturate nella pratica clinica e riflettere sugli elementi che possono orientare decisioni sempre più personalizzate, con l’obiettivo di preservare nel tempo funzionalità, autonomia e qualità di vita delle persone con LOPD”.
“La malattia di Pompe – aggiunge l’esperto – fa parte di quel gruppo di malattie neuromuscolari (come l’atrofia muscolare spinale, la miastenia gravis e le neuropatie amiloidi) che stanno beneficiando di terapie emergenti. Per la malattia di Pompe siamo passati dal disporre di un solo farmaco ad avere a disposizione opzioni diverse, che permettono scelte terapeutiche basate sull’esperienza dei clinici, sulle peculiarità del singolo paziente e sulla risposta al trattamento”.
LA MALATTIA DI POMPE A ESORDIO TARDIVO (LOPD)
In generale, si distinguono due forme di malattia di Pompe. La più severa è la forma a esordio infantile (Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD), caratterizzata da grave debolezza e ipotonia muscolare, e interessamento cardiaco. Nella forma a esordio più tardivo (Late-Onset Pompe Disease, LOPD), che può manifestarsi in età infantile, giovanile o adulta, il coinvolgimento cardiaco è meno rilevante e gli aspetti clinici principali sono la debolezza muscolare e il coinvolgimento della muscolatura respiratoria che, nel tempo, esita in una severa insufficienza respiratoria. Si tratta di una patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva legata alle alterazioni del gene GAA.
“I sintomi iniziali – dichiara la Prof.ssa Olimpia Musumeci, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale Università di Messina AOU ‘G. Martino’ – possono essere difficoltà a salire le scale, fatica nel rialzarsi da una sedia, perdita di forza dei muscoli dei cingoli, stanchezza persistente, dolori muscolari, cadute frequenti. Molti pazienti vengono inizialmente indirizzati verso ortopedici, fisiatri o reumatologi”.
È fondamentale che la presa in carico dei pazienti sia garantita a livello multidisciplinare con neurologi, pneumologi, fisiatri, fisioterapisti, nutrizionisti e, quando utile, anche con un supporto psicologico. L’obiettivo di cura per questi pazienti è la qualità della vita, intesa come possibilità di continuare a lavorare, mantenere relazioni sociali e conservare la propria autonomia il più a lungo possibile.
