La decisione della Commissione europea è prevista nei prossimi mesi. Se approvato, trofinetide sarebbe il primo trattamento dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Rett nell’Unione Europea.
Milano, 30 giugno 2026 – Acadia Pharmaceuticals Inc. ha annunciato oggi che il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo riguardo alla concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di trofinetide, per il trattamento dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Rett in pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 5 anni. Se approvato dalla Commissione europea, trofinetide sarebbe il primo trattamento dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Rett nell’Unione Europea (UE).
“L’opinione positiva del CHMP per trofinetide è un importante traguardo nella nostra missione di portare questa terapia innovativa alle persone che vivono con la sindrome di Rett in tutta Europa. Per troppo tempo, le famiglie che vivono con la sindrome di Rett non hanno avuto a disposizione alcuna terapia approvata specificamente per questa condizione devastante. – commenta Catherine Owen Adams CEO di Acadia – Siamo determinati a fare la differenza nella vita dei pazienti, dei caregiver e di tutta la comunità Rett, dando risposte a bisogni medici significativi e ancora insoddisfatti e accogliamo con grande soddisfazione il risultato di questo processo di riesame”.
La raccomandazione del CHMP si basa principalmente sui risultati dello studio di fase 3 LAVENDER, che ha dimostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi nelle caratteristiche principali della sindrome di Rett, misurati mediante il questionario sul comportamento della sindrome di Rett (RSBQ) e la scala dell’impressione clinica globale di miglioramento (CGI-I). Questi risultati indicano che il trattamento con trofinetide può agire su alcuni degli aspetti più gravosi della sindrome di Rett, che incidono negativamente sulla qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver.
“Per decenni, le famiglie europee colpite dalla sindrome di Rett non hanno avuto a disposizione alcuna opzione di trattamento approvata, anche se questa condizione invalidante causa una grave compromissione in diverse aree e colpisce quasi ogni aspetto della vita dei pazienti. – spiega Pedro Rocha, Presidente di Rett Syndrome Europe – L’opinione positiva del CHMP rappresenta una speranza per le migliaia di persone che vivono con questa condizione devastante, le loro famiglie e i loro caregiver”.
In seguito alla raccomandazione del CHMP, la Commissione europea esaminerà il parere e si prevede che emetterà una decisione finale nei prossimi mesi. L’approvazione di trofinetide sarebbe valida in tutti i 27 stati membri dell’UE, oltre che in Islanda, Liechtenstein e Norvegia.
Informazioni sulla sindrome di Rett
La sindrome di Rett è un raro disturbo neuroevolutivo complesso che si manifesta in circa una su 10.000-15.000 nate di sesso femminile in tutto il mondo. Una bambina affetta da sindrome di Rett mostra generalmente un periodo precoce di sviluppo apparentemente normale fino a 6-18 mesi, quando molte delle sue capacità sembrano rallentare o stagnare. Ciò è solitamente seguito da una fase di regressione, quando la bambina perde le capacità di comunicazione acquisite e l’uso intenzionale delle mani. La bambina può quindi manifestare un periodo di plateau, in cui potrebbe mostrare un lieve recupero negli interessi cognitivi, ma i movimenti del corpo rimangono gravemente ridotti. Con l’avanzare dell’età, le persone che convivono con Rett possono continuare a manifestare uno stadio di peggioramento motorio, che può durare per il resto della vita. La sindrome di Rett è solitamente causata da una mutazione genetica sul gene MeCP2. Negli studi preclinici, si ritiene che il deficit della funzione di MeCP2 determini una compromissione della comunicazione sinaptica e della plasticità cerebrale, e i deficit della funzione sinaptica possono essere associati alle manifestazioni di Rett.
Le caratteristiche della sindrome di Rett possono anche includere lo sviluppo di stereotipie delle mani, come torcere e battere le mani, e anomalie dell’andatura. La maggior parte delle persone che convivono con la sindrome di Rett solitamente vive fino all’età adulta e richiede un’intensa assistenza continuativa.
