Dalle terapie geniche all’eccellenza della Campania nello screening neonatale per la SMA: diagnosticati e curati precocemente 13 bambini. Gli esperti chiedono l’estensione dei test a tutta Italia e più incentivi per la ricerca sui farmaci orfani.
Napoli, 11-12 giugno 2026 – AUDITORIUM REGIONE CAMPANIA (Isola C3 Centro Direzionale, Napoli)
Napoli, 11 giugno 2026 – Un profondo cambiamento è in atto nell’approccio terapeutico delle malattie rare: il percorso clinico si orienta in modo sempre più deciso e concreto verso una medicina e una terapia di precisione. Alla strada intrapresa e all’orizzonte che si sta costruendo, è dedicata la prima tappa dell’evento FutuRare 2026, aperto oggi nell’Auditorium della Regione Campania (Isola C3 Centro Direzionale, Napoli). Organizzato dal Centro di Coordinamento Malattie Rare presso l’Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli in stretta collaborazione con la Direzione Generale Tutela della Salute della Regione Campania, l’evento intende aggiornare su conoscenze e traguardi ancora da compiere.
Svolta per la SMA. Nell’ambito delle malattie neuromuscolari, la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) rappresenta un chiaro modello di riferimento: l’introduzione di nuovi farmaci (terapia genica, nusinersen e risdiplam) ha modificato radicalmente il decorso della malattia. Le nuove terapie hanno cambiato il destino dei bambini malati, non solo in termini di sopravvivenza, ma anche nella prevenzione dello sviluppo della malattia stessa.
“Attualmente, grazie alla diagnosi precoce, i bambini trattati nei primi giorni di vita possono avere uno sviluppo psicomotorio simile ai bambini sani. Ciò si traduce in un importante impatto sulla qualità di vita dell’intero nucleo familiare che si trova ad affrontare una malattia rara e grave, in passato rapidamente invalidante”, spiega Antonio Varone, neurologo pediatrico presso l’Ospedale Santobono – A.O.R.N. Santobono-Pausilipon di Napoli.
Lo screening. Nella Regione Campania lo screening neonatale per la SMA (NBS- NEOSMA) è iniziato dal 1 aprile 2023 e ha permesso di individuare 13 bambini affetti dalla malattia, tutti trattati nei primi 20 giorni di vita con le nuove terapie.
In Italia però non tutte le Regioni hanno introdotto l’esame, “la speranza – dice Varone – è che al piu’ presto su tutto il territorio nazionale si possano garantire le stesse opportunita’ di diagnosi e cura per questi bambini anche per altre malattie genetiche e metaboliche viste le nuove prospettive terapeutiche che si stanno aprendo per alcune forme, come ad esempio la leucodistrofia metacromatica, è auspicabile uno screening neonatale”.
Per tutti i bambini diagnosticati e trattati con i nuovi farmaci, è necessario un follow up multidisciplinare che richiede figure specialistiche formate ed esperte per le specifiche patologie. Sono malattie complesse che richiedono una presa in carico importante anche per far fronte a possibili complicanze.
“Nella nostra coorte di pazienti SMA trattati, comunque, abbiamo avuto minimi e reversibili effetti collaterali alla somministrazione dei farmaci, tali da poter ritenere i trattamenti abbastanza sicuri in tema di safety”, ricorda Varone.
Farmaci orfani. Per molte malattie rare, l’attenzione, soprattutto sul versante farmacologico, è ancora scarsa. “Permane – evidenzia il dottor Varone – una mancanza di interesse a sviluppare piani di ricerca terapeutica per patologie così rare. Si rende pertanto sempre più necessario ricorrere ad incentivi per la ricerca per i cosiddetti “farmaci orfani”.
Le terapie avanzate a carico del Servizio Sanitario Nazionale, non solo hanno offerto nuove e innovative opportunità di trattamento, ma sicuramente hanno comportato un impatto sulla prognosi e sulla qualità di vita dei pazienti, soprattutto nelle malattie rare che, come ricordiamo, sono spesso patologie croniche e degenerative. “Un esempio – suggerisce la dottoressa Mariella Galdo, Responsabile Uosd gestione clinica del farmaco-Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli – è la terapia genica per le distrofie retiniche ereditarie (amaurosi congenita di Leber (LCA) e retinite pigmentosa early onset -RP), per cui la clinica oculistica dell’Università Vanvitelli è stata pioniera in Italia e che ha dato risultati sorprendenti, confermati anche recentemente in termini di efficacia e sicurezza in un contesto real-life attraverso la pubblicazione[1], realizzata proprio da parte del team dell’Ateneo, di un’analisi retrospettiva in pazienti che hanno avuto un follow-up post-trattamento minimo di 1 anno. Il miglioramento notevole della funzione visiva dei pazienti si riflette, di conseguenza, sulla qualità di vita di pazienti e dei caregiver”.
Percorsi strutturati. Per accogliere farmaci così complessi, la Campania ha dovuto affrontare delle sfide organizzative. Il settore HTA regionale, infatti, ha lavorato molto negli ultimi anni per organizzare percorsi strutturati che prevedessero una definizione di tutte le fasi del processo, dall’individuazione dei pazienti eleggibili alla specifica terapia avanzata, fino alla somministrazione, non tralasciando di pianificare la fase di follow-up, poiché queste terapie richiedono molto spesso una cura del paziente anche successivamente alla somministrazione.
“La sfida organizzativa – osserva la dottoressa Galdo – è certamente presente in tutte le fasi, partendo da quelle iniziali in cui, essendo nel campo delle malattie rare, vanno raccordati i presidi di riferimento che hanno in carico i pazienti con gli Hub, dove deve avvenire l’effettiva somministrazione, e che dispongono di tutti i requisiti strutturali, organizzativi, di personale. Tale percorso è stato recentemente applicato alla terapia cellulare per ß-talassemia e Anemia falciforme, lasciando in capo il percorso clinico e amministrativo ai centri della Rete regionale delle malattie rare e le attività di screening, arruolamento, prescrizione, somministrazione e pagamenti ai centri Hub”.
Sostenibilità economica. L’esigenza di garantire l’accesso immediato a queste cure salvavita deve bilanciarsi con la tenuta dei budget sanitari regionali e aziendali. Occorre quindi “Attuare una corretta programmazione della spesa – ricorda Galdo – con definizione preventiva dei pazienti che sono potenzialmente eleggibili alla terapia, in collaborazione con i clinici dei presidi di Riferimento regionali”.
Tuttavia, è doveroso anche tenere in considerazione la possibilità che i pazienti campani possano essere presi in carico da centri della rete delle malattie rare extra-regionale. “In questo caso – conclude –, eventuali richieste di trattamento provenienti da centri extra-Regione devono essere preventivamente autorizzati dalla Regione anche ai fini dell’accantonamento rispetto ai fondi innovativi, come chiarito ad esempio per la terapia cellulare per ß-talassemia e Anemia falciforme”.
A ribadire il fatto che le malattie rare rappresentano uno degli ambiti prioritari della governance sanitaria regionale, è Ugo Trama, Direzione Generale per la Tutela della Salute Regione Campania. “La Direzione Generale per la Tutela della Salute – spiega – è impegnata costantemente nello sviluppo di modelli organizzativi e strumenti orientati da un lato a favorire l’accesso tempestivo e appropriato all’innovazione terapeutica, così come definito nel Piano Regionale Malattie Rare 2023-2026, e dall’altro, volti ad un costante monitoraggio dell’utilizzo dei farmaci e della spesa farmaceutica”. A riprova, negli ultimi anni, in Regione Campania “si è registrato un significativo miglioramento nella capacità di presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare, attraverso la definizione di percorsi e protocolli terapeutici trasparenti che garantiscono un’allocazione delle risorse sostenibile ed efficiente nonché assicurano i trattamenti necessari ed innovativi ai soggetti con malattia rara, grazie alla collaborazione della Direzione Generale per la Tutela della Salute con la comunità clinica e con il dialogo con le associazioni dei pazienti. Garantire cure efficaci, appropriate, eque e realmente accessibili alle persone con malattie rare non è soltanto un obiettivo, ma un impegno concreto che la Direzione Generale per la Tutela della Salute porta avanti con determinazione e intende rafforzare sempre più nel futuro”.
