Da un tavolo di lavoro promosso da Fondazione Onda ETS nasce la proposta alle Istituzioni: inserire il test universale nei LEA, strutturare percorsi omogenei e creare un registro nazionale per la sindrome di Lynch, condizione ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare tumori, in particolare del colon-retto e dell’endometrio. Riconoscere la sindrome consente di attivare percorsi personalizzati di sorveglianza e prevenzione, sia per il paziente sia per i familiari portatori.

Milano, 15 ottobre 2026 – Inserire il test universale per la sindrome di Lynch nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), definire percorsi omogenei di diagnosi e prevenzione in tutte le Regioni e creare un registro nazionale dedicato: sono le richieste prioritarie del policy paper “Sindrome di Lynch. Appello alle Istituzioni per un accesso equo ai percorsi di diagnosi e prevenzione” nato dal tavolo di lavoro promosso da Fondazione Onda ETS insieme a Istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti.

La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria causata da varianti patogenetiche nei geni che riparano il DNA. Aumenta il rischio di sviluppare tumori del colon-retto e dell’endometrio, ma anche dell’ovaio, dello stomaco, delle vie urinarie, del piccolo intestino e delle vie biliari: il rischio cumulativo di cancro colorettale può raggiungere circa il 70% negli uomini e il 50% nelle donne, con un’insorgenza mediamente più precoce rispetto ai tumori sporadici, tra 45 e 60 anni rispetto a circa 70 anni. Per il tumore dell’endometrio il rischio cumulativo può arrivare fino al 60%. Eppure, si stima che il 95% delle persone con sindrome di Lynch non sia ancora identificato, con una conseguente perdita di opportunità di diagnosi precoce e prevenzione per i pazienti e per i familiari a rischio.

Francesca Merzagora, presidente di Fondazione Onda ETS, dichiara: “La prevenzione non è garantita a tutti allo stesso modo: la possibilità di riconoscere una predisposizione ereditaria non può dipendere, infatti, dal luogo in cui una persona riceve la diagnosi di tumore. Chiediamo alle Istituzioni di rendere il test universale un diritto effettivo attraverso il suo inserimento nei LEA e di costruire attorno alla diagnosi un percorso che raggiunga anche i familiari. Identificare la sindrome di Lynch significa poter agire prima che si sviluppi un tumore: è un’opportunità che non possiamo continuare a perdere.”

Il test universale: identificare la sindrome di Lynch per prevenire i tumori correlati

Il test universale viene eseguito sui campioni di tutti i nuovi tumori del colon-retto e dell’endometrio. Non serve a diagnosticare il tumore, già noto, ma a individuare un possibile difetto del sistema di riparazione del DNA (dMMR). Un risultato sospetto richiede ulteriori accertamenti, fino al test genetico su un campione, generalmente di sangue periferico quando indicato. Come evidenzia lo studio multicentrico ItaLynch, ancora in corso, questo passaggio può essere organizzato in modo più diretto: il modello in valutazione prevede che oncologo o altro specialista di riferimento (es. gastroenterologo per i tumori del colon-retto) propongano il test genetico ed eseguano il prelievo nello stesso ambulatorio, previo consenso. L’analisi economica di Altems Advisory mostra inoltre che il percorso di test universale nei nuovi casi di tumori correlati è altamente costo-efficace, grazie ai benefici della prevenzione e della diagnosi precoce.

Nicoletta Orthmann, direttrice medico-scientifica di Fondazione Onda ETS, spiega: “Il test sul tumore è il primo passaggio, non la conclusione del percorso. Quando emerge un sospetto di sindrome di Lynch, occorrono approfondimenti diagnostici e consulenza genetica per accertare la presenza di una variante ereditaria. Solo allora è possibile proporre una sorveglianza personalizzata alla persona e offrire ai familiari consanguinei il test mirato. Se questi passaggi non sono organizzati e accessibili in tempi adeguati, anche un caso individuato rischia di non tradursi in prevenzione.”

A rafforzare le richieste del policy paper sono i risultati di una survey del Gruppo MITO – Multicenter Italian Trials in Ovarian cancer and gynecologic malignancies, che con Fondazione Onda ETS condivide l’impegno a rendere più efficace il percorso di identificazione della sindrome di Lynch. L’indagine ha coinvolto 52 centri (ospedali pubblici, ospedali universitari, IRCCS e strutture private convenzionate) che in 15 regioni si occupano di carcinoma endometriale, dalla cui analisi può emergere il sospetto di una predisposizione ereditaria e prendere avvio il percorso di accertamento e prevenzione anche per i familiari. Tra i centri rispondenti, il 90% esegue il test MMR su tutti i carcinomi endometriali e il 94% ha accesso a un servizio di genetica. Tuttavia, nel 67% dei centri trascorre più di un mese dall’identificazione di un caso con deficit del sistema di riparazione del DNA alla consulenza genetica. L’88% offre il test ai familiari a rischio in modo strutturato, ma il 40% non rileva quanti lo effettuino; solo il 25% dispone di un registro strutturato delle persone con sindrome di Lynch. Un protocollo diagnostico-terapeutico nazionale è lo strumento più richiesto dai centri rispondenti (46%).

Le raccomandazioni nate dal tavolo di lavoro

Per garantire un accesso equo alla diagnosi e alla prevenzione, il tavolo chiede alle Istituzioni di:

• includere il test universale nei LEA e collegarlo a percorsi omogenei di consulenza genetica e presa in carico;
• individuare Centri Tumori Ereditari di riferimento in ogni Regione e creare un registro nazionale dedicato, nel rispetto della privacy;
• rafforzare il test genetico a cascata per i familiari, armonizzare i PDTA e garantire sorveglianza ai portatori sani;
• potenziare l’informazione alla popolazione e la formazione dei professionisti sanitari.

Il Policy Paper raccoglie i risultati del confronto avviato da Fondazione Onda ETS nel 2024, proseguito con due tavoli interregionali nel 2025, che hanno coinvolto Lombardia, Veneto, Liguria, Campania, Toscana e Lazio, e con il Libro bianco presentato nel marzo 2026.

Il Policy Paper ha il patrocinio di: AIFET, Associazione Italiana Familiarità ed Ereditarietà Tumori; AIOM, Associazione Italiana di Oncologia Medica; FAVO, Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia; FISM, Federazione società Medico-Scientifiche Italiane; SIAPeC-IAP, Società Italiana di Anatomia Patologia e Citologia Diagnostica; SIMG, Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie.

Progetto realizzato con il contributo di GSK che non ha avuto alcun ruolo nella review dei contenuti, redatti autonomamente ed integralmente da Fondazione Onda e dai propri collaboratori, che se ne assumono l’esclusiva responsabilità.