Confusa spesso con reflusso o dispepsia, colpisce sempre più persone e non può essere più considerata una malattia rara. Oggi arrivano le prime terapie mirate, ma la sfida resta riconoscerla in tempo
Roma, 18 aprile 2026 – Le malattie gastrointestinali eosinofile (EGID) sono disturbi infiammatori cronici caratterizzati da un eccessivo infiltrato o accumulo anomalo di eosinofili (globuli bianchi) in differenti aree del tratto digerente, causato spesso da risposte immunitarie ad allergeni alimentari o ambientali. Queste malattie sono di solito rare quando coinvolgono stomaco (gastrite) e intestino (gastroenterite) ma l’ormai nota esofagite Eosinofila che colpisce l’esofago non è più considerabile una malattia rara.
Dal punto di vista della Società Italiana di Gastroenterologia (SIGE), presente con una sessione all’interno del XXXII Congresso nazionale delle Malattie Digestive, promosso dalla Federazione Italiana delle Società delle Malattie dell’Apparato Digerente (FISMAD), a Roma dal 16 al 18 aprile 2026. l’evoluzione delle EGID rappresenta una sfida prioritaria.
“Ci troviamo ad affrontare una serie di malattie caratterizzate da un’infiammazione cronica che se non adeguatamente trattata porta inevitabilmente a un rimodellamento fibrotico dei tessuti, trasformando una malattia infiammatoria in una condizione ostruttiva irreversibile – avverte il gastroenterologo professor Nicola de Bortoli, oggi Direttore della Scuola di Specializzazione in Malattie dell’Apparato Digerente dell’Università di Pisa -. È compito della SIGE lavorare al fine di aumentare la conoscenza di queste malattie e di conseguenza la capacità di diagnosticarle in tempo.
DIAGNOSI ED EPIDEMIOLOGIA. “Negli ultimi 30 anni, si è assistito a un aumento continuo dei tassi di incidenza e prevalenza, in particolare per l’Esofagite Eosinofila (EoE), che ha raggiunto una prevalenza stimata di 142,5 casi su 100.000 persone nel 2022 – precisa il professor de Bortoli -. Nonostante i progressi sanitari fondati sulla disponibilità di endoscopie con biopsia, il principale bisogno non soddisfatto rimane il ritardo diagnostico, che spesso oscilla tra i 3 e i 10 anni. Questo ritardo è dovuto alla natura aspecifica dei sintomi (che possono essere confusi con il reflusso o la dispepsia) e alla scarsa consapevolezza clinica. Un altro ostacolo critico è la mancanza di biomarcatori non invasivi: attualmente, la diagnosi e il monitoraggio richiedono appunto biopsie multiple tramite endoscopia”.
COME SI MANIFESTA IN ADULTI E BAMBINI. “Le manifestazioni variano in base al segmento coinvolto: negli adulti con EoE prevalgono disfagia e impatto del bolo alimentare, mentre nei bambini si osservano rifiuti alimentari e scarsa crescita – prosegue de Bortoli -. Va notato che spesso i pazienti con EoE possono mettere in atto dei comportamenti adattativi (bere molto durante i pasti, evitare situazioni sociali o cibi, triturare molto il cibo) per evitare di percepire il sintomo disfagia e di conseguenza adattarsi alla condizione di malessere. A loro volta, le forme non-EoE EGIDS presentano sintomi eterogenei come dolore addominale, vomito, diarrea e, nei casi più gravi, ascite o ostruzione intestinale”.
TERAPIE EFFICACI. “Oggi, l’approccio terapeutico si basa su tre pilastri. Quello farmacologico con i corticosteroidi topici deglutiti e l’anticorpo monoclonale dupilumab, recentemente approvato per l’EoE. Nella EoE è possibile utilizzare gli inibitori di pompa protonica (PPI) (anche se off-lable) in caso di presenza concomitante di sintomi acido-correlati. Per esempio, una recente “case series” sviluppata proprio dal gruppo di ricerca all’Università di Pisa ha dimostrato che in pazienti con EoE ma con presenza di una seconda localizzazione a livello gastrico, enterico o colico il trattamento con Dupilumab per la EoE ha favorito la remissione anche negli altri segmenti. Oppure le diete di eliminazione – continua il professore – dove si chiede di identificare e rimuovere i cosiddetti trigger alimentari – alimenti che innescano risposte fisiche o psicologiche indesiderate – sebbene richiedano un monitoraggio endoscopico frequente. Infine, la dilatazione endoscopica, ma riservata alle complicanze fibrostenotiche dovute ad individuali restringimenti dell’esofago.
DOVE VA LA RICERCA. “A sua volta, la ricerca più promettente si sta muovendo verso la personalizzazione della terapia attraverso lo studio degli endotipi o sottotipi di malattie definiti dai loro meccanismi molecolari o fisiopatologici sottostanti e lo sviluppo di metodi di monitoraggio potenzialmente meno invasivi, come lo “string test” o la spugna esofagea, che potrebbero eliminare la necessità di endoscopie ripetute anche se al momento non sono ancora raccomandabili nella pratica clinica. Negli ultimi anni la ricerca scientifica e farmacologica ci sta fornendo armi sempre più appropriate ed in un prossimo futuro si spera anche strumenti diagnostici meno pesanti per il paziente. Questo non è solo un auspicio clinico, ma una necessità per migliorare la qualità della vita di chi convive con queste patologie croniche e recidivanti”.
