Roma, 20 ottobre 2026 – La Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) è una malattia rara di origine genetica caratterizzata da ipertrigliceridemia severa dovuta al mancato metabolismo dei chilomicroni. Pur presentando manifestazioni biochimiche evidenti, la patologia rimane spesso poco riconosciuta nella pratica clinica e scarsamente compresa nel contesto sociale, con ricadute significative sulla qualità della vita delle persone adulte che ne sono affette. L’invisibilità dei sintomi può contribuire a fraintendimenti, a interpretazioni non corrette dei valori lipidici e a un senso di isolamento che si aggiunge al carico della gestione quotidiana.
Accanto alla dimensione psicologica, è fondamentale chiarire un aspetto frequentemente oggetto di confusione: i livelli estremamente elevati di trigliceridi nell’FCS non dipendono da scelte alimentari, ma da un difetto genetico che impedisce il corretto smaltimento dei chilomicroni. Il caratteristico aspetto lattescente del sangue rappresenta un segnale clinico rilevante, la cui comprensione può favorire diagnosi più tempestive e una presa in carico più appropriata.
Per contribuire a questo percorso di informazione e sensibilizzazione, OMaR – Osservatorio Malattie Rare ha organizzato, con il patrocinio di AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie e con il contributo non condizionante di Sobi, il webinar “FCS, la malattia che non si vede: tra stigma, diagnosi e vissuto quotidiano”, in programma il 5 novembre 2026 alle ore 17.30.
