Malattie rare, 10 azioni per migliorare diagnosi e cura dell’ipercolesterolemia familiare omozigote

24/09/2026
ore 11:02

Malattie rare, 10 azioni per migliorare diagnosi e cura dell’ipercolesterolemia familiare omozigote

https://agensalute.it/2026/09/24/malattie-rare-10-azioni-migliorare-diagnosi-cura-dellipercolesterolemia-familiare-omozigote/

In occasione della Giornata mondiale presentato il Manifesto sottoscritto da specialisti e associazioni di pazienti che individua priorità cliniche e politiche

Roma, 24 settembre 2026 – Dieci azioni per ridurre i tempi della diagnosi, garantire cure tempestive e migliorare la qualità della vita di chi convive con l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH): è quanto propone il Manifesto “Ipercolesterolemia familiare omozigote: dieci azioni per migliorare diagnosi e cura”, presentato all'Hotel Nazionale di Roma in un evento che ha visto il coinvolgimento anche di rappresentanti delle istituzioni. Il documento, curato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, è stato sottoscritto da specialisti in medicina interna, cardiologia, pediatria e genetica medica e dalle associazioni di pazienti con ipercolesterolemia familiare quali ANIF – Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare APS Italia, GIP-FH – Gruppo Italiano Pazienti FH e AIDE – Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie. Le tre realtà associative hanno anche concesso il patrocinio insieme a Fondazione SISA – Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi, che ha collaborato alla stesura del Manifesto.

La HoFH è una malattia genetica rara che porta il colesterolo LDL a livelli così elevati da causare eventi cardiovascolari gravi già in età pediatrica: fino a pochi anni fa era considerata una patologia letale. Oggi, grazie a terapie disponibili già dai sei mesi di vita, la prognosi può essere radicalmente diversa, ma solo se la diagnosi arriva in tempo.

Secondo la European Atherosclerosis Society, la HoFH colpisce circa una persona su 300.000. Nel registro LIPIGEN, il network italiano dedicato alle dislipidemie ereditarie promosso dalla Fondazione SISA, sono presenti più di 12.000 pazienti; tra questi, 112 hanno una diagnosi geneticamente confermata di ipercolesterolemia familiare omozigote, con una distribuzione regionale che vede una maggiore prevalenza nell'Italia meridionale e insulare.

Le 10 azioni per la HoFH

Intervenire presto per un'efficace gestione di questa patologia oggi è possibile e necessario. Le dieci azioni da compiere, ampiamente argomentate nel Manifesto frutto di un confronto multidisciplinare promosso da OMaR, sono in sintesi:

• Misurare il colesterolo LDL. Un esame semplice ed economico, ancora sottoutilizzato in età giovanile e pediatrica.

• Valutare la storia familiare. Colesterolo alto nei genitori ed eventi cardiovascolari precoci in famiglia sono criteri chiave per avviare la diagnosi.

• Non attendere i sintomi. La malattia è silente fino al primo evento grave: serve un approccio preventivo basato su anamnesi e dosaggio del colesterolo.

• Introdurre lo screening pediatrico. Va inserito stabilmente nei Bilanci di Salute, con valutazione entro il primo anno di vita se entrambi i genitori hanno il colesterolo alto.

• Puntare sulla diagnosi precoce. Le terapie, efficaci già dai sei mesi di vita, permettono un'aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione generale.

• Considerare il tempo come fattore di rischio. Non conta solo il livello di colesterolo, ma per quanto tempo resta senza trattamento.

• Colmare le disuguaglianze regionali. L'accesso a diagnosi e terapie non è uniforme in Italia: servono percorsi omogenei e tempi rapidi su tutto il territorio.

• Rafforzare la rete tra specialisti e medici di base. Necessaria una collaborazione strutturata tra pediatri, medici di famiglia e specialisti.

• Riconoscere LIPIGEN e le reti cliniche. Il database LIPIGEN è una best practice italiana da riconoscere formalmente e integrare con i registri regionali e dell'Istituto Superiore di Sanità.

• Mettere al centro la persona. Qualità della vita, impatto psicologico ed economico ed empatia nella relazione medico-paziente vanno integrati nel percorso di cura.

Clinici e pazienti: voci a confronto con le istituzioni

“Nella HoFH non è importante solo quanto sono elevati i valori di colesterolo LDL, ma soprattutto per quanto tempo il paziente vi è stato esposto senza un trattamento adeguato. Ogni ritardo nella diagnosi e nell'avvio della terapia si traduce in un aumento del rischio cardiovascolare. Il tempo è il principale fattore modificabile: intervenire precocemente significa offrire ai pazienti prospettive di vita migliori”, afferma il prof. Alberico L. Catapano, presidente della Fondazione SISA e direttore del Centro per lo Studio della Aterosclerosi, IRCCS MultiMedica e Università degli Studi di Milano.

“La vera sfida è, prima ancora di riconoscere la patologia, di sospettarla. Un semplice esame del sangue può infatti cambiare il percorso di vita di un bambino. Per questo una diagnosi precoce, già in età pediatrica, è fondamentale: oggi disponiamo di strumenti che consentono di intervenire efficacemente fin dai primi mesi di vita, migliorando in modo significativo la prognosi e le prospettive future dei pazienti”, sostiene il prof. Marcello Arca, professore ordinario in Medicina Interna, Università “Sapienza” di Roma, responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico del Policlinico Umberto I di Roma.

“Crescere con una malattia rara significa affrontare fin da piccoli un percorso complesso, fatto di sfide quotidiane e, troppo spesso, di solitudine. Questo Manifesto rappresenta un messaggio importante: alle famiglie dice che non sono sole, mentre alle istituzioni ricorda che è tempo di riconoscere e rispondere concretamente ai loro bisogni”, dichiara Marta Saverino, presidente GIP-FH – Gruppo Italiano Pazienti FH.

“L'ipercolesterolemia familiare non può più essere una malattia in cui le opportunità di diagnosi e cura dipendono dalla regione di residenza. Chiediamo quindi alle istituzioni un impegno concreto per rendere omogenei i percorsi assistenziali e garantire a tutti i pazienti un accesso tempestivo alle terapie più appropriate”, aggiunge Domenico Della Gatta, presidente ANIF – Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare APS Italia.

“Gestire la HoFH significa guardare oltre il controllo dei valori di colesterolo. Significa garantire alle persone e alle loro famiglie la possibilità di condurre una vita il più possibile normale, senza che l'accesso ai trattamenti diventi un ostacolo. Il valore di questo Manifesto è proprio quello di riportare al centro la persona e i suoi bisogni lungo tutto il percorso di cura”, sottolinea Michele Greco, presidente AIDE – Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie.

All'evento “Cambiare la storia di una malattia. Ipercolesterolemia familiare omozigote: dieci azioni per migliorare diagnosi e cura”, organizzato in occasione della Giornata mondiale dell'Ipercolesterolemia familiare e a pochi giorni da quella del Cuore, sono stati invitati specialisti, esperti e rappresentanti istituzionali per confrontarsi sulle esigenze della comunità HoFH. Tra questi l'on. Gian Antonio Girelli, Commissione XII Affari Sociali della Camera dei Deputati, e la sen. Elena Murelli, Commissione X Affari Sociali e membro della Commissione IV Politiche dell'Unione Europea del Senato della Repubblica.

In occasione della Giornata mondiale presentato il Manifesto sottoscritto da specialisti e associazioni di pazienti che individua priorità cliniche e politiche

Roma, 24 settembre 2026 – Dieci azioni per ridurre i tempi della diagnosi, garantire cure tempestive e migliorare la qualità della vita di chi convive con l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH): è quanto propone il Manifesto “Ipercolesterolemia familiare omozigote: dieci azioni per migliorare diagnosi e cura”, presentato all’Hotel Nazionale di Roma in un evento che ha visto il coinvolgimento anche di rappresentanti delle istituzioni. Il documento, curato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, è stato sottoscritto da specialisti in medicina interna, cardiologia, pediatria e genetica medica e dalle associazioni di pazienti con ipercolesterolemia familiare quali ANIF – Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare APS Italia, GIP-FH – Gruppo Italiano Pazienti FH e AIDE – Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie. Le tre realtà associative hanno anche concesso il patrocinio insieme a Fondazione SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, che ha collaborato alla stesura del Manifesto.

La HoFH è una malattia genetica rara che porta il colesterolo LDL a livelli così elevati da causare eventi cardiovascolari gravi già in età pediatrica: fino a pochi anni fa era considerata una patologia letale. Oggi, grazie a terapie disponibili già dai sei mesi di vita, la prognosi può essere radicalmente diversa, ma solo se la diagnosi arriva in tempo.

Secondo la European Atherosclerosis Society, la HoFH colpisce circa una persona su 300.000. Nel registro LIPIGEN, il network italiano dedicato alle dislipidemie ereditarie promosso dalla Fondazione SISA, sono presenti più di 12.000 pazienti; tra questi, 112 hanno una diagnosi geneticamente confermata di ipercolesterolemia familiare omozigote, con una distribuzione regionale che vede una maggiore prevalenza nell’Italia meridionale e insulare.

Le 10 azioni per la HoFH

Intervenire presto per un’efficace gestione di questa patologia oggi è possibile e necessario. Le dieci azioni da compiere, ampiamente argomentate nel Manifesto frutto di un confronto multidisciplinare promosso da OMaR, sono in sintesi:

Misurare il colesterolo LDL. Un esame semplice ed economico, ancora sottoutilizzato in età giovanile e pediatrica.
Valutare la storia familiare. Colesterolo alto nei genitori ed eventi cardiovascolari precoci in famiglia sono criteri chiave per avviare la diagnosi.
Non attendere i sintomi. La malattia è silente fino al primo evento grave: serve un approccio preventivo basato su anamnesi e dosaggio del colesterolo.
Introdurre lo screening pediatrico. Va inserito stabilmente nei Bilanci di Salute, con valutazione entro il primo anno di vita se entrambi i genitori hanno il colesterolo alto.
Puntare sulla diagnosi precoce. Le terapie, efficaci già dai sei mesi di vita, permettono un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione generale.
Considerare il tempo come fattore di rischio. Non conta solo il livello di colesterolo, ma per quanto tempo resta senza trattamento.
Colmare le disuguaglianze regionali. L’accesso a diagnosi e terapie non è uniforme in Italia: servono percorsi omogenei e tempi rapidi su tutto il territorio.
Rafforzare la rete tra specialisti e medici di base. Necessaria una collaborazione strutturata tra pediatri, medici di famiglia e specialisti.
Riconoscere LIPIGEN e le reti cliniche. Il database LIPIGEN è una best practice italiana da riconoscere formalmente e integrare con i registri regionali e dell’Istituto Superiore di Sanità.
Mettere al centro la persona. Qualità della vita, impatto psicologico ed economico ed empatia nella relazione medico-paziente vanno integrati nel percorso di cura.

Clinici e pazienti: voci a confronto con le istituzioni

“Nella HoFH non è importante solo quanto sono elevati i valori di colesterolo LDL, ma soprattutto per quanto tempo il paziente vi è stato esposto senza un trattamento adeguato. Ogni ritardo nella diagnosi e nell’avvio della terapia si traduce in un aumento del rischio cardiovascolare. Il tempo è il principale fattore modificabile: intervenire precocemente significa offrire ai pazienti prospettive di vita migliori”, afferma il prof. Alberico L. Catapano, presidente della Fondazione SISA e direttore del Centro per lo Studio della Aterosclerosi, IRCCS MultiMedica e Università degli Studi di Milano.

“La vera sfida è, prima ancora di riconoscere la patologia, di sospettarla. Un semplice esame del sangue può infatti cambiare il percorso di vita di un bambino. Per questo una diagnosi precoce, già in età pediatrica, è fondamentale: oggi disponiamo di strumenti che consentono di intervenire efficacemente fin dai primi mesi di vita, migliorando in modo significativo la prognosi e le prospettive future dei pazienti”, sostiene il prof. Marcello Arca, professore ordinario in Medicina Interna, Università “Sapienza” di Roma, responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico del Policlinico Umberto I di Roma.

“Crescere con una malattia rara significa affrontare fin da piccoli un percorso complesso, fatto di sfide quotidiane e, troppo spesso, di solitudine. Questo Manifesto rappresenta un messaggio importante: alle famiglie dice che non sono sole, mentre alle istituzioni ricorda che è tempo di riconoscere e rispondere concretamente ai loro bisogni”, dichiara Marta Saverino, presidente GIP-FH – Gruppo Italiano Pazienti FH.

“L’ipercolesterolemia familiare non può più essere una malattia in cui le opportunità di diagnosi e cura dipendono dalla regione di residenza. Chiediamo quindi alle istituzioni un impegno concreto per rendere omogenei i percorsi assistenziali e garantire a tutti i pazienti un accesso tempestivo alle terapie più appropriate”, aggiunge Domenico Della Gatta, presidente ANIF – Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare APS Italia.

“Gestire la HoFH significa guardare oltre il controllo dei valori di colesterolo. Significa garantire alle persone e alle loro famiglie la possibilità di condurre una vita il più possibile normale, senza che l’accesso ai trattamenti diventi un ostacolo. Il valore di questo Manifesto è proprio quello di riportare al centro la persona e i suoi bisogni lungo tutto il percorso di cura”, sottolinea Michele Greco, presidente AIDE – Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie.

All’evento “Cambiare la storia di una malattia. Ipercolesterolemia familiare omozigote: dieci azioni per migliorare diagnosi e cura”, organizzato in occasione della Giornata mondiale dell’Ipercolesterolemia familiare e a pochi giorni da quella del Cuore, sono stati invitati specialisti, esperti e rappresentanti istituzionali per confrontarsi sulle esigenze della comunità HoFH. Tra questi l’on. Gian Antonio Girelli, Commissione XII Affari Sociali della Camera dei Deputati, e la sen. Elena Murelli, Commissione X Affari Sociali e membro della Commissione IV Politiche dell’Unione Europea del Senato della Repubblica.