La malformazione artero-venosa (MAV) cerebrale difficilmente si presenta in età pediatrica, mai prima d’ora era stata identificata in epoca neonatale e davvero unica è la particolarissima condizione di Gabriel, bambino nato pretermine da gravidanza gemellare con peso alla nascita di poco superiore a 900 grammi.
Gabriel e Corinne, nomi di fantasia, non sono affatto due gocce d’acqua. Occhi grandi e blu lui, più scuri e sottili lei. Forzuto e con atteggiamento da esploratore lui, più prudente ma curiosa lei. Gemelli diversi, come tanti ne nascono ogni anno in Policlinico di Milano, ma che condividono lo stesso identico percorso di vita crescendo insieme nel grembo materno. La più grande differenza tra questi due piccoli a poco meno di un anno di età è però un’altra: una piccola cicatrice sulla testa di Gabriel oggi nascosta dalla già folta capigliatura, che racconta una storia davvero eccezionale.
Nati alla 28esima settimana di gestazione nella Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano, Gabriel e Corinne sono due fratellini prematuri che necessitano di trascorrere un lungo periodo nella Terapia Intensiva Neonatale dell’Ospedale, in un ambiente dedicato e idoneo per crescere fino all’epoca del termine di gestazione. I due gemellini superano bene il periodo neonatale e possono andare a casa. Mamma Ester è contenta di far conoscere i suoi bimbi ai nonni e di poter tornare finalmente a casa, distante oltre un’ora di auto dall’Ospedale.
È però l’esito di una risonanza magnetica dell’encefalo di Gabriel a far sospettare la presenza di un’anomalia vascolare cerebrale silente confermata dalla diagnosi, implacabile, di malformazione artero-venosa (MAV) cerebrale: nell’encefalo di Gabriel è stato individuato un “nido” di circa 3 cm di vasi sanguigni anomali e non funzionanti a cui è associato un maggiore rischio di emorragia intracranica e di “furto” di sangue al tessuto cerebrale, con possibili ripercussioni sullo sviluppo neurologico del bambino. Lo studio del “cervello in via di sviluppo” mediante ecografia prima, e risonanza magnetica al termine di età corretta, in Policlinico di Milano viene effettuato in tutti i neonati nati veramente pretermine: lo scopo è proprio quello di osservare precocemente eventuali alterazioni della maturazione e crescita cerebrale. Questa indagine di approfondimento diagnostico si è rivelata cruciale per individuare tempestivamente la presenza di questa pericolosa malformazione impossibile altrimenti da riconoscere tramite altri sintomi così anticipatamente.
La MAV è una patologia rara nella popolazione infantile e giovane-adulta, e non si hanno dati a disposizione della sua insorgenza in epoca fetale o neonatale. In letteratura non risultano, infatti, casi descritti di MAV cerebrali non sanguinanti diagnosticate prima del raggiungimento dell’epoca del termine gestazionale e la comunità scientifica è concorde nell’individuare l’esordio di questa patologia prevalentemente dopo la nascita.
Cosa può essere successo al piccolo Gabriel? Mamma Ester se lo è chiesto immediatamente e con lei la sua famiglia così come chi studia ogni giorno le malattie rare che intaccano lo sviluppo neurologico. La risposta risulta però complessa perché le malformazioni artero-venose cerebrali possono dipendere da una predisposizione genetica cui si sommano fattori esterni scatenanti la crescita di questi vasi sanguigni anomali. A seconda dell’evoluzione del quadro clinico, gli specialisti in approccio multidisciplinare definiscono il percorso di cura più appropriato. Non destabilizza così tanto di sapere che il proprio figlio soffre di una malattia rara quanto apprendere che non sono conosciuti altri casi simili al mondo. Una notizia difficile da accettare ma che non ha scalfito la profonda e immensa fiducia della mamma nella scienza e nel lavoro degli specialisti che dal momento del parto non hanno mai smesso di starle accanto.
Per il piccolo Gabriel la situazione va peggiorando in poche settimane: i controlli ecografici e di risonanza magnetica cerebrali di monitoraggio mostrano un andamento sfavorevole con segni di sovraccarico del sistema venoso encefalico e rallentamento della crescita cerebrale. Quando questo tipo di malformazione avviene durante un’epoca di rapida crescita del tessuto cerebrale come i primi mesi di vita del neonato, può determinare un rallentamento dello sviluppo e tramutarsi nel lungo termine anche in problemi neurocognitivi. Sono questi gli elementi che convincono gli specialisti a curare il piccolo Gabriel con un trattamento combinato di interventistica endovascolare e neurochirurgia. In poche settimane tutte le équipe del Policlinico di Milano coinvolte organizzano ogni dettaglio affinché l’Ospedale possa seguire e curare il piccolo Gabriel nel modo più appropriato.
Il primo passo è stato chiudere i piccoli rami vascolarizzati che fornivano sangue alla malformazione. Si procede in questi casi con una embolizzazione endovascolare, un intervento chirurgico delicato e lungo. Giorgio Conte, responsabile della Neuroradiologia Interventistica, e Giulia Platania, neuroradiologa, hanno eseguito questa eccezionale procedura su un paziente così piccolo con il supporto di Carlo Gandolfo dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, specialista di riferimento in ambito di Interventistica Pediatrica.
Una volta assicurata la devascolarizzazione della MAV, il responsabile della Neurochirurgia Pediatrica Mauro Pluderi e il direttore della Neurochirurgia dell’Ospedale Marco Locatelli hanno eseguito l’asportazione della malformazione vascolare mediante craniotomia. Entrambe le procedure eseguite in successione si sono concluse con pieno successo grazie alla straordinaria collaborazione delle tante specialità coinvolte: la Neuroradiologia diretta da Fabio Triulzi, la Terapia Intensiva Neonatale diretta da Monica Fumagalli, l’Anestesia e Rianimazione a Indirizzo Neurologico diretta da Fabrizio Ortolano e la Terapia Intensiva Pediatrica la cui responsabile è Giovanna Chidini.
Durante i giorni di ricovero, Corinne ha aspettato il ritorno del fratellino tra le braccia di nonna. Un distacco che non ha fatto altro che alimentare l’affiatamento. Oggi Gabriel e Corinne si cercano continuamente, si sono mancati vicendevolmente perché la distanza è sempre una prova per due gemellini soprattutto nei loro primi mesi di vita. Oggi il fratellone dagli occhi blu sta bene, gattona e non sta mai fermo un attimo rispetto alla sua sorellina, che preferisce le coccole e concentrarsi su morbidi libricini. Anche gli esami clinici strumentali confermano un rapido recupero neurologico e adesso si può guardare avanti: il futuro prevede un serrato percorso di follow up multidisciplinare, di riabilitazione e fisioterapia necessari per assicurare la completa e definitiva risoluzione degli esiti della malattia. Anche per l’équipe multidisciplinare che ha curato Gabriel e accompagnato la sua famiglia sin dall’inizio, la storia non finisce qui: innanzitutto perché si tratta di un paziente che necessita periodici controlli per monitorare eventuali nuove formazioni, ma anche perché dal lavoro dei tanti specialisti sarà prodotto un articolo scientifico, destinato a contribuire alla conoscenza sulle manifestazioni della Malformazione artero-venosa (MAV) cerebrale e contribuire a scrivere il lieto fine per altri futuri piccoli pazienti.
