sabato, 6 Giugno 2026

Poliposi gastrointestinali ereditarie: al Gaslini confronto nazionale su presa in carico dall’infanzia all’età adulta

Genova, 5 Giugno 2026. L’Istituto Giannina Gaslini si conferma centro di eccellenza e capofila nazionale nella gestione delle sindromi poliposiche gastrointestinali ereditarie, malattie genetiche rare che richiedono una sorveglianza specialistica precoce per prevenire lo sviluppo di tumori del tratto digestivo. In occasione del congresso nazionale Sindromi Poliposiche Gastrointestinali Ereditarie: dalla pediatria all’età adulta, tenutosi oggi a Villa Quartara, sede della Gaslini Academy, i principali esperti del settore si sono riuniti per definire nuovi protocolli di gestione multidisciplinare e continuità assistenziale.

«L’Istituto Gaslini è da anni un punto di riferimento nazionale per la diagnosi, la presa in carico e il follow-up delle malattie rare e complesse dell’età pediatrica. In questo ambito, le sindromi poliposiche gastrointestinali ereditarie rappresentano un esempio concreto di come la multidisciplinarietà, l’integrazione tra competenze diverse e la collaborazione tra centri possano tradursi in percorsi di cura più efficaci e personalizzati. Il confronto promosso da questo congresso rafforza la costruzione di una rete nazionale capace di accompagnare i pazienti lungo tutto il percorso assistenziale, garantendo continuità delle cure anche nel passaggio all’età adulta e contribuendo in modo significativo alla prevenzione oncologica» dichiara Renato Botti, direttore generale dell’Istituto Gaslini.

Cosa sono le Poliposi Ereditarie

«Le sindromi poliposiche gastrointestinali ereditarie sono malattie genetiche rare che predispongono allo sviluppo di tumori del tratto digestivo e richiedono percorsi di sorveglianza specialistica fin dall’età pediatrica. Sebbene rare, rappresentano un importante modello di medicina preventiva, poiché programmi di sorveglianza endoscopica e genetica adeguati consentono di identificare precocemente le lesioni a rischio e di ridurre significativamente la probabilità di sviluppare tumori gastrointestinali» ha spiegato Paolo Gandullia, direttore della Gastroenterologia pediatrica ed Endoscopia digestiva dell’Istituto Gaslini.

Lo Studio POLIPED: la più ampia casistica in Italia

Durante questa mattinata sono stati presentati risultati preliminari dello studio multicentrico nazionale POLIPED. I dati raccolti forniscono una base solida per uniformare i criteri di diagnosi e follow-up. Il progetto, che ha coinvolto 13 centri pediatrici italiani e 121 pazienti, rappresenta la più vasta esperienza pediatrica multicentrica riportata in Italia e una delle più significative a livello internazionale.

Un protocollo multidisciplinare aggiornato

«Il confronto tra specialisti pediatrici e dell’adulto provenienti da numerosi centri italiani di riferimento è fondamentale per promuovere percorsi condivisi e favorire la continuità delle cure anche nel delicato passaggio dall’età pediatrica all’età adulta. In quest’ottica, l’Istituto Gaslini ha sviluppato un protocollo interno, redatto nel 2021 e aggiornato nel 2025, che coinvolge gastroenterologi, genetisti, chirurghi, oncologi, anatomopatologi, psicologi e personale infermieristico. L’obiettivo è garantire un approccio integrato che non si limiti alla sola sorveglianza endoscopica, ma che prenda in carico il paziente nella sua complessità, includendo le manifestazioni extra-intestinali e il supporto psicologico» sottolinea Andrea Chiaro, referente per le Sindromi Poliposiche Gastrointestinali Ereditarie.

Il congresso ha posto un’enfasi particolare sul delicato tema della Transition of Care, passaggio del paziente dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto. Attraverso l’uso di strumenti validati come il TRAQ (Transition Readiness Assessment Questionnaire), il modello proposto punta a evitare la frammentazione delle cure, garantendo che i programmi di prevenzione oncologica a lungo termine non vengano interrotti nel passaggio tra diverse strutture sanitarie.

L’evento, organizzato dall’U.O.C. Gastroenterologia Pediatrica ed Endoscopia Digestiva del Gaslini attraverso Gaslini Academy, ha visto la collaborazione tra le principali società scientifiche nazionali, tra cui SIGENP, SIED, AIGO e ANOTE. Le sessioni hanno esplorato le frontiere tecnologiche, come il ruolo dell’Intelligenza Artificiale nel management delle poliposi, e le tecniche chirurgiche d’avanguardia per il trattamento delle lesioni a rischio.

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