È una patologia sotto diagnosticata e sottostimata che provoca gonfiori nella cute, mucose e organi interni e che troppo spesso viene confusa con le allergie.
Il Mauriziano fa parte della rete ITACA che raggruppa 26 centri specialistici ed è Centro di riferimento per la diagnosi e la terapia della malattia.
Torino, 13 maggio 2026 – Sabato 16 maggio e per il quinto anno consecutivo, l’Ospedale Mauriziano ospiterà l’“Angioedema Day”, giornata a porte aperte e con visite gratuite rivolta a medici e cittadinanza per sensibilizzare su questa malattia rara. L’appuntamento è in programma dalle ore 9 alle 12 negli ambulatori della SCDU Immunologia e Allergologia con ingresso da corso Re Umberto 109.
L’angioedema ereditario è una malattia poco conosciuta, quindi sottostimata e sotto diagnosticata, diffusa in modo uniforme tra uomini e donne, che compare in genere entro i primi venti anni di vita. Il ritardo diagnostico e quello terapeutico sono i principali responsabili dell’esito infausto della malattia.
Le manifestazioni cliniche di questa patologia, ad esordio in età adolescenziale o adulta, presentano una frequenza variabile, da pochi episodi l’anno ad attacchi pressoché quotidiani, scatenati da manovre invasive, traumi, infezioni oppure semplici squilibri ormonali. Le sedi più frequentemente coinvolte sono le estremità, sebbene le alte vie aeree e il tratto gastrointestinale rappresentino spesso la presentazione di esordio della patologia, con un tasso di mortalità del 25%, se non diagnosticate e adeguatamente trattate.In Italia è stato attivato un network di specialisti che si occupano di angioedema, denominato ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) che raggruppa centri distribuiti in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale. ITACA promuove la ricerca medico-scientifica e collabora con l’Associazione dei pazienti affetti da Angioedema Ereditario ed altre Forme rare di Angioedema (A.A.E.E.), cui fornisce un supporto clinico. Grazie a questa collaborazione, viene favorito l’accesso dei pazienti verso strutture assistenziali in grado di affrontare con idonei standard qualitativi anche la gestione delle urgenze.
La SCDU Immunologia e Allergologia dell’Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano di Torino, diretta dalla professoressa Luisa Brussino, è Centro di riferimento per la diagnosi e la terapia dell’angioedema: oggi a Torino sono seguiti oltre 150 pazienti con angioedema.
«L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara, caratterizzata dalla repentina e transitoria insorgenza di edema della cute e delle mucose, con manifestazioni cliniche di diversa entità, da lievi a molto gravi – conferma la professoressa Brussino -. Le cause più frequenti sono la carenza o il ridotto funzionamento di una proteina plasmatica (C1-inibitore), geneticamente determinate (mutazione genetica SERPING1). Il risultato è l’accumulo di una molecola chiamata bradichinina che ha una potente azione vasodilatatrice, responsabile dei segni clinici dell’angioedema ereditario».
La diagnosi di angioedema ereditario è fatta attraverso un prelievo di sangue ed è basata sul dosaggio quantitativo e funzionale di specifiche porzioni del complemento (C4 e C1-inibitore) e su particolari test genetici. La terapia prevede tre livelli di trattamento: il trattamento della forma acuta; la profilassi pre-procedurale e, in casi selezionati sulla base della frequenza e della gravità degli attacchi, la profilassi a lungo termine.
