La miastenia gravis refrattaria, malattia autoimmune rara e complessa per la quale una percentuale significativa di pazienti non risponde alle terapie disponibili, è al centro del progetto PANORAMA – made in Policlinico di Milano – finanziato dal Bando Ricerca Collaborativa Under 40 promosso dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB).
La miastenia gravis è una malattia autoimmune che provoca debolezza muscolare fluttuante, causata da anticorpi che attaccano il recettore dell’acetilcolina (AChR), compromettendo la trasmissione neuromuscolare. Circa il 10-15% dei pazienti sviluppa una forma refrattaria che non risponde alle terapie convenzionali, con frequenti riacutizzazioni, ospedalizzazioni e ricoveri in terapia intensiva, determinando un impatto significativo sulla qualità di vita e costi sanitari elevati. Tuttavia, i meccanismi responsabili della mancata risposta ai trattamenti non sono ancora chiaramente compresi e, attualmente, nella pratica clinica non sono disponibili marcatori predittivi precoci.
PANORAMA (From PAtients to Neuromuscular Organoids in Refractory AChR+ Myasthenia grAvis), punta proprio a colmare questa lacuna. Il progetto è coordinato da Delia Gagliardi (neurologa e Principal Investigator) e da Federica Rizzo (ricercatrice e Co-Principal Investigator), al Policlinico di Milano, in collaborazione con Yuri Matteo Falzone, neurologo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele. Lo studio è stato finanziato dal Bando Ricerca Collaborativa Under 40 della Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB) con un contributo di 500.000 euro. L’iniziativa nasce per promuovere la collaborazione tra giovani ricercatori under 40 e supporta progetti di ricerca traslazionale con potenziale impatto sul sistema sanitario regionale.
La ricerca coinvolgerà 30 pazienti e 10 controlli non affetti da miastenia gravis per sviluppare organoidi neuromuscolari, modelli cellulari paziente-specifici capaci di ricreare in vitro la giunzione neuromuscolare. Gli organoidi, derivati da cellule staminali pluripotenti indotte, serviranno per studiare il danno della placca e identificare nuovi target molecolari attraverso analisi morfologiche, funzionali e multi-omiche all’avanguardia. L’obiettivo è individuare marcatori di refrattarietà e nuovi bersagli terapeutici, favorendo un accesso più tempestivo alle terapie innovative e un approccio di medicina personalizzata.
Si tratta di un riconoscimento importante che valorizza l’attività dei ricercatori del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano – Policlinico di Milano, guidato dal Prof. Giacomo Comi – direttore della Neurologia dell’Ospedale e docente dell’Università Statale di Milano, in stretta sinergia con la Neurologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, diretta dal professor Massimo Filippi, ordinario dell’Università Vita-Salute San Raffaele.
La collaborazione tra i due IRCCS conferma il loro ruolo di riferimento nella ricerca traslazionale sulle malattie neuromuscolari, rafforzando il ponte tra laboratorio e letto del paziente.
