In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, sabato 28 febbraio 2026, l’Azienda ospedaliero-universitaria “Maggiore della Carità” di Novara rinnova il proprio impegno nella promozione della ricerca, nella diagnosi precoce, nella presa in carico multidisciplinare e nel follow-up personalizzato dei pazienti.

All’interno della Rete Regionale per le Malattie Rare del Piemonte, l’AOU di Novara rappresenta un nodo strategico per il quadrante orientale della Regione, garantendo percorsi strutturati e basati sulle più recenti evidenze scientifiche.

·        La Struttura Complessa Universitaria di Endocrinologia, diretta dal professor Paolo Marzullo, è Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare.

·    La Struttura Complessa diretta dal dottor Filippo Patrucco gestisce l’Ambulatorio per le Interstiziopatie Polmonari e Malattie Rare, punto di riferimento per il quadrante nord-orientale del Piemonte.

·        La Struttura diretta dal dottor Carlo Ruva è riferimento territoriale per le Malattie Renali Rare (MRR) e patologie ereditarie.

·    La struttura complessa di Nefrologia, diretta dal professor Vincenzo Cantaluppi, è hub del quadrante orientale del Piemonte per glomerulopatie e nefropatie immuno-mediate. Segue circa 150 pazienti affetti da malattie rare renali e partecipa a trial clinici nazionali e internazionali, in particolare nel campo delle nuove terapie biologiche mirate.

·        La Struttura di Neurologia, diretta dal professor Cristoforo Comi, ospita il Centro Regionale Esperto per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), che segue circa 200 pazienti con 40-50 nuove diagnosi ogni anno.

·       La struttura complessa di Neuropsichiatria Infantile, diretta dal dottor Maurizio Viri, è Centro di III livello riconosciuto dalla Lega Italiana contro l’Epilessia e gestisce oltre 200 pazienti.

·    La Struttura complessa di Pediatria, diretta dalla professoressa Ivana Rabbone, rappresenta un punto di riferimento per le malattie rare pediatriche. Elemento distintivo è il BIM – Board Interdisciplinary Medicine, che riunisce specialisti pediatrici e dell’adulto per condividere i casi complessi, garantendo continuità assistenziale e un percorso strutturato di transizione all’età adulta. Attivo anche il progetto DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance) per facilitare l’accesso alle cure ai pazienti con disabilità complesse.

Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria di grande rilievo: colpiscono un numero significativo di cittadini e famiglie che, non di rado, incontrano difficoltà nel trovare risposte tempestive e appropriate.

Una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza non superiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Nonostante la definizione, l’impatto complessivo è tutt’altro che marginale: nel mondo si contano tra 5.000 e 8.000 patologie rare, che interessano il 3,5%-5,9% della popolazione globale — circa 300 milioni di persone, di cui 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia.

La loro bassa prevalenza comporta spesso un ritardo diagnostico, una limitata disponibilità di terapie e una frammentazione delle competenze specialistiche.

Nelle malattie rare la forza non sta nei numeri, ma nella qualità delle competenze e nella capacità di fare rete. L’AOU “Maggiore della Carità” di Novara è al fianco dei pazienti e delle loro famiglie con percorsi personalizzati, ricerca avanzata e assistenza multidisciplinare.

Regione Piemonte ha istituito una rete regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. Consulta il portale informativo: www.malattierarepiemonte.it.