In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana di Reumatologia, insieme a UNIAMO, richiama l’attenzione sui gap da colmare per incidere su equità e tempestività delle cure. Gli esperti SIR: “Nella maggior parte dei casi riusciamo a garantire ai pazienti le terapie più appropriate ma occorrono ulteriori sforzi per formare il personale sanitario, sensibilizzare la popolazione, rafforzare i collegamenti tra territorio e centri di riferimento, gestire meglio la transizione dall’età pediatrica a quella adulta e semplificare l’accesso alle terapie”.
Roma, 24 febbraio 2026 – Malattie molto poco conosciute nei contesti non specialistici, il che si traduce in ritardi diagnostici e in una presa in carico tardiva. A questo si aggiunge la complessità burocratica legata all’utilizzo di farmaci orfani e off-label, che rende più faticoso l’accesso alle terapie. Sono questi alcuni dei nodi problematici evidenziati dalla Società Italiana di Reumatologia (SIR) in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, promossa in Italia da UNIAMO. La SIR, che aderisce alla Giornata, ricostruisce un quadro di luci e ombre per quanto riguarda l’assistenza ai pazienti reumatologici rari nel nostro Paese. Tra le buone notizie: un Piano Nazionale dedicato, reti regionali con centri di riferimento organizzati secondo il modello hub & spoke e integrazione all’interno di importanti reti europee, con il risultato che gran parte dei pazienti riesce ad accedere a cure appropriate.
“Le malattie rare reumatologiche rappresentano una parte significativa della nostra attività clinica”, dichiara il Presidente SIR, Andrea Doria. “Sono un insieme ampio ed eterogeneo di condizioni, molte delle quali rientrano nell’ambito delle connettiviti, delle vasculiti e delle malattie autoinfiammatorie, ma comprendono anche alcune malattie dell’osso. Si tratta di malattie spesso croniche, multisistemiche, che richiedono competenze specialistiche, presa in carico multidisciplinare e continuità assistenziale nel tempo. Negli ultimi anni l’Italia ha compiuto molti passi avanti nell’organizzazione dell’assistenza, grazie al Piano Nazionale Malattie Rare, a una rete nazionale e regionale dedicata, alla presenza di centri di riferimento qualificati che collaborano anche con reti europee, e al crescente utilizzo della telemedicina. Perché tutto possa procedere in modo più equo per tutti i pazienti, è però necessario intervenire su alcune leve fondamentali: rafforzare la conoscenza e il riconoscimento precoce di queste malattie nei setting non specialistici (medicina generale, pediatria, pronto soccorso); semplificare e armonizzare l’accesso a farmaci orfani e a utilizzi off-label”.
“Le malattie rare sono, per definizione, poco frequenti”, spiega la professoressa Marta Mosca, ordinaria di Reumatologia all’Università di Pisa e coordinatrice della rete europea per le malattie rare reumatologiche ERN ReCONNET. “Molti professionisti sanitari le incontrano raramente nel corso della propria carriera. Questo può tradursi in ritardi diagnostici e in un accesso tardivo alle cure. Perché, come diciamo sempre ‘se non conosci, non riconosci’. Oggi, però, c’è un segnale positivo: si parla di più di malattie rare, anche grazie ai pazienti che condividono la propria esperienza sui social, contribuendo a far emergere consapevolezza e a ridurre l’isolamento. È fondamentale continuare a investire nella formazione di medici di medicina generale, pediatri e professionisti del territorio, e rafforzare il dialogo tra centri di riferimento e strutture periferiche anche attraverso teleconsulto e telemedicina”.
“Un aspetto altrettanto importante riguarda l’accesso ai trattamenti, in particolare quando si tratta di farmaci orfani o di utilizzi off-label, frequenti proprio nelle malattie rare. Nella maggior parte dei casi riusciamo a garantire ai pazienti le terapie più appropriate – sottolinea Mosca. – Tuttavia, la complessità burocratica e alcune differenze regionali possono rendere il percorso più articolato. Gli strumenti normativi esistono e il sistema è consapevole di queste criticità: l’obiettivo è rendere i processi sempre più omogenei e fluidi, così da alleggerire il carico amministrativo e concentrarci ancora di più sulla cura”.
Per molte malattie, e in particolare per quelle rare, anche la transizione dall’età pediatrica a quella adulta rappresenta un passaggio delicato, su cui esistono linee guida e percorsi dedicati, ma la cui implementazione è ancora variabile. “Sappiamo quanto la transizione sia un momento cruciale per i giovani pazienti rari (e non solo)”, aggiunge Mosca. “Le indicazioni ci sono, così come le competenze: è un ambito su cui stiamo lavorando molto, anche a livello europeo. Proprio l’Europa rappresenta un ulteriore punto di forza. Attraverso ERN ReCONNET, numerosi centri italiani partecipano a una rete europea di esperti che favorisce il confronto internazionale, il teleconsulto transfrontaliero e la condivisione di buone pratiche, offrendo ai pazienti opportunità aggiuntive di presa in carico altamente qualificata”.
“Le malattie reumatologiche rare hanno necessità e bisogni simili a molte altre patologie rare” dice Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO Rare Diseases Italy, “La necessità di una diagnosi precoce, di una presa in carico multidisciplinare che accompagni in tutte le fasi della vita, di trattamenti efficaci e disponibili in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale sono fondamentali. La Federazione lavora affinché questi aspetti siano tenuti in debita considerazione negli atti legislativi di Governo e Parlamento; la collaborazione con la SIR è fondamentale per rafforzare i messaggi che mandiamo e dare basi scientifiche alle nostre richieste, specialmente in tema di farmaci o prestazioni da inserire nei LEA”.
“In occasione della Giornata Mondiale sulle Malattie Rare, – conclude Doria – la Società Italiana di Reumatologia è al fianco di UNIAMO e rinnova il proprio impegno nel promuovere conoscenza, collaborazione tra professionisti e dialogo con le istituzioni, affinché si intervenga su alcuni ambiti prioritari: maggiore formazione nei percorsi universitari e nell’aggiornamento dei professionisti non specialisti, rafforzamento operativo dei collegamenti tra territorio e centri di riferimento, campagne di sensibilizzazione rivolte ai cittadini, procedure semplificate e tempi certi per l’uso off-label supportato da evidenze scientifiche, maggiore armonizzazione e comunicazione tra regioni nell’accesso ai farmaci orfani”.
