A volte le malattie rare impongono di indossare una “corazza”, anche fisica, per proteggersi dagli esiti della patologia stessa e dal dolore. In altri casi costringono a cambiare sguardo: una traiettoria di crescita che dovrebbe procedere in avanti si arresta o si rovescia, e i primi passi di un bambino possono diventare il traguardo più alto possibile. Eppure, anche se sottraggono forza al corpo, queste malattie non in tutti i casi riescono a spegnere i sogni.

Sono messaggi che arrivano con l’immediatezza e la potenza di un reel — il formato breve per i social media — quelli lanciati dai vincitori del concorso “Rare Reels: Pegaso goes digital!”, promosso dal Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Pochi secondi di immagini e parole capaci di raccontare la complessità della malattia rara, ma anche la resilienza, l’identità e il desiderio di futuro di chi la vive ogni giorno. La premiazione del contest si è svolta oggi all’Iss, nell’ambito del convegno “Arte e scienza per le malattie rare” organizzato per la Giornata delle malattie rare 2026 dall’Istituto, nell’ambito del Laboratorio di Health Humanities diretto da Amalia Egle Gentile, insieme a Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.

“Le malattie rare – sottolinea il presidente dell’Iss Rocco Bellantone- ci interrogano ogni giorno su più piani: scientifico, clinico, organizzativo, sociale ed etico. Ci ricordano che la qualità di un sistema sanitario si misura anche dalla capacità di prendersi cura delle condizioni meno frequenti, spesso più complesse, e talvolta più invisibili. In questo senso, la Giornata delle Malattie Rare non è soltanto un appuntamento simbolico: è un’occasione per rinnovare un impegno, per ascoltare bisogni e aspettative, e per consolidare alleanze tra istituzioni, comunità scientifica e cittadini”.

“Credo fermamente – aggiunge Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale malattie rare – che il progresso medico rimanga un esercizio monco se non cammina di pari passo con la cura del vissuto, della narrazione e della relazione. Per questo, il Centro continuerà a sostenere la contaminazione tra arti e scienze come strumento metodologico per una salute che sia realmente inclusiva e partecipata”.

“Siamo molto felici di rinnovare anche quest’anno la collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità – aggiunge Annalisa Scopinaro, presdiente di Uniamo- per un’iniziativa che mette al centro i giovani della comunità delle persone con malattia rara. È stato particolarmente significativo vedere la partecipazione attiva delle associazioni e dei ragazzi, capaci di raccontare la propria esperienza con consapevolezza, autoironia e desiderio di condivisione. Anche quest’anno Uiamo contribuisce con convinzione, attraverso il coinvolgimento di membri della giuria junior provenienti dalle associazioni di pazienti e con il Premio Uniamo,, per valorizzare sguardi e storie che meritano ascolto”.

I vincitori di Pegaso

1. Vincitore premio “Sociale” (Uniamo): Katia Moletta (Associazione San Filippo Fighters)

Francesco ha 12 anni e convive con la sindrome di Sanfilippo, una malattia metabolica ereditaria e neurodegenerativa infantile. I bimbi progressivamente perdono le abilità acquisite ed è come se si “spegnessero”.  A due anni il mondo di Francesco era un grido di gioia. Correva incontro alla vita con un’irruenza che sembrava inesauribile.
Oggi, quella corsa si è fermata. Francesco non parla più. La sua voce è stata sostituita dal silenzio e i suoi movimenti sono diventati una lotta contro il tempo. 
Ma se lo guardi bene, vedi che non ha smesso di provarci: lui si affida, ama e comunica con la lingua del cuore.

2. Premio “Scienza” (Iss): Giuseppe Scuderi (Associazione Alessia Scuderi per la ricerca oncologica e malattie genetiche rare)

Le malattie genetiche rare nascono da piccole alterazioni del Dna e colpiscono poche persone, ma cambiano profondamente intere vite. Parlarne significa dare voce a chi ogni giorno affronta una realtà invisibile, ma profondamente umana.
Tra queste patologie c’è la neurofibromatosi, una patologia che interessa il sistema nervoso e può causare tumori lungo i nervi, macchie sulla pelle, noduli cutanei e difficoltà neurologiche o dell’udito. Non è solo una diagnosi: è una storia di forza, fragilità e resilienza.

3. Premi “Digitale” (EGInA) e “Creatività” (network della Creative Skills Week): Valentina Cagnoni (Associazione Italiana Xeroderma Pigmentoso)

Il mondo di una bambina con xeroderma pigmentoso, rara malattia genetica ereditaria caratterizzata da un’estrema sensibilità ai raggi UV, è fatto di gesti quotidiani che si ripetono, nel segno della protezione dal sole. Si indossa un’‘armatura’, che prevede creme, cappelli, vestiti a maniche lunghe, tute intere. Ci si sente quasi degli “astronauti” ma la bellezza può irrompere anche tra le mura domestiche con un fiore.

4. Premio “Impatto sui giovani” (Agenzia Italiana per la Gioventù) e voto social: Alessandro Landolfi (Associazione Pandas Italia ODV)

Alessandro, un ragazzo di 17 anni con la sindrome Pans-Pandas, disturbo neuropsichiatrico pediatrico autoimmune e raro, racconta quelle che sono le sue passioni: fa lo scout, gioca a tennis, pratica vela. E condivide che non ci si identifica con le difficoltà che si incontrano avendo una malattia rara, ma ci si può identificare con il coraggio con le quali le si affronta: “il vento non si può controllare, ma si può scegliere come andare avanti”.

Vi sono inoltre due menzioni speciali “giovanissimi” attribuite, ex aequo, alla Classe 2C della Scuola Secondaria di I grado “V. Antonelli”, Istituto Comprensivo 3 di Chieti, e al Gruppo II anno di catechismo della Parrocchia di S. Giovanni Battista in Collatino a Roma, per il focus sull’inclusione negli ambiti educativo e sociale.

Il gioco, filo conduttore del convegno Iss

Uno dei fili conduttori della giornata del convegno è il gioco, un tema profondamente serio. Si tratta di una palestra di competenze cognitive, emotive e sociali e, proprio per questo, può diventare una leva di promozione della salute e di inclusione, in tutte le età della vita.

“Non esiste un solo modo di intendere il gioco – conclude il direttore generale dell’Iss Andrea Piccioli- esistono pratiche, contesti, significati, e ognuno di questi può contribuire a generare benessere se progettato con cura, responsabilità e attenzione all’equità.

Per la sanità pubblica, parlare di gioco significa anche parlare di ambienti: la qualità della vita – soprattutto per le persone con malattia rara e le famiglie – dipende non solo dalle risposte cliniche, ma anche dalla qualità dei contesti educativi e sociali, dalla possibilità di partecipare e di essere inclusi. Il gioco, allora, diventa un indicatore e un dispositivo: ci dice quanto un contesto è accessibile e, se ben utilizzato, può diventare strumento per renderlo più accessibile”.

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