Nella Struttura di Medicina di laboratorio è attiva da sei anni la profilazione molecolare, potenziata recentemente da pannelli multigenici e da un sequenziatore di Dna e Rna di ultima generazione.
L’Azienda USL della Valle d’Aosta potenzia la medicina di precisione grazie all’introduzione, nei laboratori dell’Ospedale regionale Umberto Parini, di un nuovo sequenziatore di DNA e RNA di ultima generazione, capace di ampliare e rendere ancora più accurata la profilazione molecolare in ambito oncologico, ossia l’analisi molecolare per la ricerca di alterazioni del DNA e RNA nelle cellule del tumore.
Il sequenziatore è stato installato nel Laboratorio di Biologia Molecolare, afferente alla Struttura Complessa di Medicina di Laboratorio, diretta dalla Dott.ssa Patrizia Falcone, dove la profilazione molecolare è attiva dal 2018. La nuova strumentazione consente di analizzare un numero sempre maggiore di geni coinvolti nello sviluppo dei tumori, potenziando in modo decisivo la medicina personalizzata a beneficio dei pazienti oncologici.
In sei anni, al “Parini” sono stati profilati circa 750 pazienti ed effettuati 1380 esami, con un’attività in costante crescita grazie all’introduzione di tecniche di sequenziamento genetico sempre più avanzate. Dal 2021, l’introduzione di pannelli multigenici per i tumori solidi ha rappresentato un ulteriore salto di qualità nella diagnostica molecolare, ampliando significativamente la capacità di analisi del laboratorio.
Ogni anno vengono analizzati centinaia di tumori solidi, tra cui quelli di polmone, colon-retto, melanoma, colangiocarcinoma ed endometrio.
Grazie al nuovo sequenziatore NGS, il laboratorio è ora in grado di ottenere informazioni utili anche per ulteriori tipologie tumorali, offrendo in particolare nuove indicazioni terapeutiche per alcune forme di tumore al seno che non rispondono più ai trattamenti iniziali.
«Per comprendere davvero un tumore – spiega la Dott.ssa Falcone – oggi è necessario decifrarne l’architettura molecolare. Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) del DNA/RNA consente di analizzare in modo sistematico le alterazioni genetiche del tessuto neoplastico.
Queste informazioni permettono di delineare il comportamento biologico della neoplasia, e di individuare potenziali bersagli terapeutici. È un approccio fondamentale della medicina di precisione, perché orienta la scelta delle terapie più efficaci in base alle alterazioni profilo molecolari specifiche del tumore. L’analisi viene eseguita su campioni ottenuti tramite biopsie tissutali oppure mediante un prelievo di sangue dal quale viene isolato il DNA tumorale circolante (ctDNA), rilasciato dalle cellule neoplastiche nel flusso sanguigno. I dati prodotti dal sequenziamento vengono elaborati tramite software bioinformatici dedicati e interpretati da biologi molecolari per ottenere un’analisi di profilo mutazionale accurata. Successivamente, oncologi esperti interpretano i risultati alla luce del quadro clinico del paziente, con l’obiettivo di individuare bersagli terapeutici specifici e potenzialmente azionabili, utili per la scelta di trattamenti personalizzati. Ogni tumore è unico anche quando la diagnosi ha lo stesso nome: identificando mutazioni e biomarcatori fondamentali per la scelta di trattamenti specifici, possiamo offrire cure più efficaci e con minori effetti collaterali».
Il laboratorio di Biologia Molecolare, situato nella palazzina prefabbricata del padiglione F dell’Ospedale Parini, opera in stretta collaborazione con la Struttura Complessa di Oncologia, diretta dal Dott. Lucio Buffoni, e con la Struttura Complessa di Anatomia Patologica, diretta dalla Dott.ssa Roberta Patetta, garantendo un flusso diagnostico integrato, tempestivo e altamente specializzato.
L’attività si basa su un approccio multidisciplinare che coinvolge clinici, patologi, biologi molecolari e tecnici di laboratorio, impegnati fianco a fianco nella produzione di referti dettagliati e clinicamente rilevanti. L’équipe opera inoltre in collaborazione con la Rete Oncologica del Piemonte e della Valle d’Aosta, contribuendo all’applicazione di protocolli condivisi a livello sovraregionale per garantire uniformità nei percorsi diagnostico-terapeutici e l’accesso dei pazienti valdostani alle più moderne strategie di medicina di precisione.
Il laboratorio è una struttura diagnostica accreditata e utilizza metodiche conformi alla normativa europea CE-IVDR per la diagnosi molecolare. I test eseguiti sono certificati e validati secondo questi standard e integrati nei percorsi clinici ospedalieri, con referti direttamente utilizzabili per la presa in carico terapeutica.
Il dottor Mauro Occhi, Direttore sanitario dell’Azienda USL della Valle d’Aosta: «C’è una dimensione di altissimo profilo scientifico e di grandissimo valore assistenziale dietro all’ospedale che periodicamente si rinnova. Si tratta di laboratori, tecnologie e professionisti invisibili – o quasi – che supportano la capacità di analisi e diagnosi dei nostri clinici, reggendo la competizione con i centri di ricerca. Saremmo superficiali se ci limitassimo a valutare i nostri servizi sanitari solamente nell’aspetto consueto del dialogo tra medici e pazienti. Alle spalle vi sono quelle professionalità – biologi, tecnici, infermieri – che consentono ai medici di “fare” la medicina personalizzata, quella che veicola il rimedio giusto per ogni persona, ad onta dell’estrema variabilità e complessità delle possibili diagnosi».
Con questi progressi tecnologici e con una sempre maggiore integrazione multidisciplinare, l’Ospedale Umberto Parini si conferma un punto di riferimento per l’oncologia di precisione, garantendo ai pazienti un approccio all’avanguardia, basato su cure sempre più personalizzate e mirate.
