Il 13 e 14 novembre l’Italia della ricerca e dell’innovazione si è confrontata su biomarcatori, digital health e trasferimento tecnologico

Novelli: “leggere il DNA non è più la parte difficile, la vera sfida è  interpretare ciò che abbiamo letto”

Roma, 14 novembre 2025 – Come trasformare l’intelligenza artificiale in uno strumento concreto di salute pubblica? È la domanda al centro del nuovo appuntamento Hot Topic del Network PerfeTTO andato in scena il 13 e 14 novembre all’IRCCS San Raffaele di Roma con il convegno “Biomarker Discovery: dalla diagnostica alla targeted therapy”. Un evento che arriva in un momento cruciale, mentre la Commissione Europea accelera sull’attuazione dell’AI Act, la prima normativa al mondo che regolamenta l’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale anche in ambito sanitario.

“Si tratta della prima rete italiana di Uffici di Trasferimento Tecnologico nelle Scienze della vita, che riunisce 54 enti di eccellenza tra IRCCS pubblici e privati, Università, Fondazioni e Aziende Ospedaliere” ha spiegato Erica Rurali, dell’IRCCS Cardiologico Monzino e General Manager di PerfeTTO, illustrandone le finalità: collegare la ricerca scientifica con l’industria per promuovere l’innovazione attraverso la creazione di nuove imprese (start-up e spin-off) e di sinergie tra centri di ricerca e aziende.

Fin dall’apertura è emersa la necessità di integrare la digital health nella struttura stessa dei sistemi sanitari. Per Fabrizio Pilo, Prorettore Delegato al Territorio e Innovazione dell’Università di Cagliari, “la ricerca deve finalmente riuscire a valicare la valle della morte che la separa dall’innovazione: questo significa far dialogare scienze digitali e scienze della salute, riconoscendo che la digital health non è più un complemento ma una componente indispensabile e strutturale del sistema salute”.

Il convegno si è aperto con la sessione dedicata alla biomarker discovery, quel processo di identificazione e convalida di indicatori molecolari (biomarcatori) che possono fornire informazioni su processi biologici, stati di malattia, o la risposta a trattamenti. “Questi indicatori” ha spiegato il prof. Carlo Tomino della Direzione Scientifica dell’IRCCS San Raffaele, introducendo la keynote “sono molecole come proteine, geni o metaboliti che possono aiutare nella diagnosi precoce, nel monitoraggio della progressione di una malattia e nello sviluppo di terapie personalizzate che devono essere accessibili ed economiche”.

Sulle tecnologie emergenti per diagnosi e screening ha fatto il punto la rotonda moderata dal prof. Ennio Tasciotti, Responsabile dell’Human Longevity Program dell’IRCCS San Raffaele, che ha posto l’attenzione sulla rapidità con cui le innovazioni devono raggiungere i pazienti. “Oggi l’imperativo è portare velocemente al letto del paziente ciò che nasce dai nostri laboratori”, ha dichiarato “ne trarranno beneficio i pazienti, il sistema sanitario e gli stessi medici, che potranno contare su strumenti sempre più efficaci”.

Focus della seconda giornata il ruolo dell’intelligenza artificiale e dei big data nella scoperta e nello sviluppo dei biomarcatori. La sessione moderata da Carlo Tomino ha riunito studiosi di primo piano come Giuseppe Novelli, Nicola Normanno e Stefano Tinazzi Martini Gobbo, mettendo in evidenza come le tecniche di analisi multi-omica e gli algoritmi predittivi stiano accelerando l’identificazione di nuovi target terapeutici.

“Per distinguere le persone, i tessuti ed eventualmente gli organi che non funzionano dobbiamo sapere se qualcosa non va” ha spiegato Novelli, Responsabile dell’Unità di Ricerca in Genetica Umana dell’Università Tor Vergata, “il marcatore ci dice cosa non va. Fondamentale però è l’interpretazione dei dati. Oggi siamo perfettamente in grado di leggere il DNA, significa che possiamo “leggere” la sequenza di tre miliardi di lettere che compongono il nostro genoma. Per dare un’idea delle dimensioni, è come sfogliare l’equivalente di mille Bibbie. Ma leggere non è la parte difficile, la vera sfida è interpretare ciò che abbiamo letto”.

In un’epoca, dunque, in cui le macchine leggono tutto, è l’uomo, in questo caso il genetista, che dà senso a ciò che leggiamo. L’interpretazione resta, e resterà sempre, profondamente umana.