Aoui Verona e Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica insieme nel ricordo del pioniere

Si è tenuta oggi, in occasione del quarto anniversario dalla sua scomparsa, la cerimonia di intitolazione dell’Unità operativa Centro Fibrosi cistica al prof. Gianni Mastella, pediatra veronese che dagli anni ’60 è stato pioniere e protagonista nella ricerca e nella cura della fibrosi cistica, una delle malattie genetiche gravi più diffuse, senza una cura risolutiva. Grazie al suo lavoro, nel 1993 è stata emanata la Legge 548, nota come “Legge Garavaglia”, che ha esteso a tutta Italia il modello assistenziale sperimentato nell’ospedale di Verona. 

L’intitolazione è stata deliberata dall’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona su proposta del presidente della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), Matteo Marzotto, e dopo aver acquisito parere favorevole da parte della Prefettura di Verona. 

L’apertura della cerimonia è stata fatta dal direttore generale Aoui, Callisto Marco Bravi, seguito dall’intervento del presidente FFC Ricerca Matteo Marzotto che ha ricordato la figura del prof Mastella e dal direttore UOC Fibrosi cistica Centro regionale, Marco Cipolli. Il prof Giuseppe Lippi, delegato dal Rettore e preside Facoltà Medicina, ha parlato del legame fra ricerca e assistenza clinica. 

Le conclusioni sono state a cura dell’assessore regionale alla Sanità, Manuela Lanzarin. 

Alla cerimonia erano presenti la vedova del prof Mastella, signora Pisana Talamini, con i tre figli; la paziente “storica” del prof Mastella, Claudia Rinaldi; l’onorevole Maddalena Morgante, membro della commissione Sanità della Camera; il vicepresidente della Provincia di Verona, Luca Trentini; il sindaco di Verona, Damiano Tommasi; il viceprefetto, Gabriella Mucci; il comandante di Compagnia dei Carabinieri, maggiore Alessandro Papuli; il comandante della Stazione dei Carabinieri di Parona, Vincenzo Reggio; il presidente dell’Ordine dei Medici prof Alfredo Guglielmi. 

Prof. Gianni Mastella (12 agosto 1930-3 febbraio 2021). È stato padre e pioniere della ricerca italiana sulla fibrosi cistica, una delle malattie genetiche gravi più diffuse. Laureato in Medicina all’Università di Padova, pediatra e luminare di spicco per lo sviluppo e la conoscenza scientifica della malattia, nel 1957 ha diagnosticato per primo un caso di fibrosi cistica in Italia, all’epoca pressoché sconosciuta e nota con il nome di “mucoviscidosi”. Nel 1967 nella sua città, a Verona, costituisce e dirige il primo Centro di cura per la Fibrosi Cistica d’Italia presso l’attuale Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (AOUI), che assumerà un ruolo sempre più rilevante a livello nazionale e internazionale. Ed è proprio al Centro di Verona che a inizio anni ’80, in via sperimentale, si getteranno le basi dei primi test per effettuare lo screening neonatale della fibrosi cistica. Dieci anni dopo, su stimolo del prof. Mastella, l’intero Veneto diventerà la regione capofila del progetto pilota. L’Italia sarà in anticipo di quasi 20 anni sugli Stati Uniti. Nel 1993, grazie al suo fondamentale supporto, vede la luce la legge 548, nota come Legge Garavaglia, che estende a tutte le regioni italiane il modello organizzativo e assistenziale sperimentato in Veneto. Una vera e propria rivoluzione nel trattamento della fibrosi cistica, che ha contribuito ad una qualità delle cure ai malati che raramente si riscontra in altri Paesi.

Consapevole dell’urgenza di riempire un vuoto nel campo della ricerca sulla malattia in Italia e spinto dal desiderio di porre le basi per una ricerca avanzata con l’obiettivo di far progredire le cure, nel 1997, insieme agli imprenditori Vittoriano Faganelli, Matteo Marzotto e al dott. Michele Romano, istituisce a Verona la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) della quale resta Direttore Scientifico sino al 2021, anno della sua scomparsa. Nel 2002, a testimonianza del suo contributo alla comunità scientifica, è insignito dalla European Cystic Fibrosis Society dell’ECFS Award, prestigioso riconoscimento riservato a personalità illustri in campo medico, per aver contribuito con le sue scoperte e studi ad ampliare gli orizzonti di cura della malattia.

Uoc Centro Fibrosi Cistica-Verona (CFC-VR). Il reparto di cura è nato nel 1975, e diventato una struttura complessa della Regione Veneto con la legge 548/1993 per la diagnosi, presa in carico a lungo termine e cura dei pazienti affetti da fibrosi cistica. Il Centro fa anche ricerca sperimentale e clinica, sviluppo di modelli organizzativi, formazione di operatori, screening neonatale e consulenza genetica. 

Nel 2024 il Centro ha seguito 832 pazienti con fibrosi cistica (49% maschi, età media 30.7 anni), di cui il 40% provenienti da altre regioni. I ricoveri sono stati 366. L’aspettativa di vita supera attualmente i 50 anni.

Il Centro è dotato di 21 camere individuali per ricoveri con letto per accompagnatore, ambulatori pediatrici, ambulatori per adulti, laboratorio di fisiopatologia respiratoria, un centro di ricerca clinica e un centro di ricercar translazionale. Sono operativi tutti i servizi specialistici (screening neonatale,  diagnostica elettrofisiologica, fisioterapia, dietetico, psicologia clinica, patologia molecolare del Laboratorio analisi diretto dal prof Lippi, ambulatorio Bronchiectasie dal 2023), e da agosto 2020 è disponibile il farmaco elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, modulatore del difetto genetico della proteina CFTR, in grado di determinare un significativo miglioramento clinico complessivo, della qualità e delle prospettive di vita. Tuttavia, a causa delle singole caratteristiche genetiche, una percentuale di pazienti non può usufruire di questa terapia innovativa, ma nel 2025 partirà presso il Centro di Verona un nuovo studio indipendente con una terapia innovativa per questa classe di pazienti.  

Le informazioni sull’attività del Centro sono disponibili sul sito www.cfcverona.it.

Uoc Aoui Verona, non solo Fibrosi cistica anche la Sindrome di Shwachman-Diamond. Dal 2014, il Centro Fibrosi Cistica di Verona è riconosciuto come Centro Regionale di riferimento nell’ambito della legislazione sulle malattie rare. Infatti, è diventato Centro di riferimento regionale per la Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) e la Discinesia Ciliare Primaria. Nel 2024 sono stati seguiti pazienti con: Sindrome metabolica CFTR correlata (CF-SPID) e altre patologie correlate a CFTR e Broncopneumopatie.

Per quanto riguarda la SDS, il Centro gestisce il Registro della Malattia e segue circa 40 pazienti, qualificandosi a livello mondiale come la struttura che segue il numero più elevato di pazienti e fornisce consulenze su tutto il territorio nazionale. La Sindrome di Shwachman-Diamond è una malattia genetica rara, autosomica recessiva (entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione del gene interessato), con una frequenza all’incirca di 1:85.000-120.000 nati vivi. Questa patologia è stata descritta per la prima volta da Shwachman e Diamond a Boston nel 1964. Il difetto genetico responsabile della Sindrome è stato identificato presso il “The Hospital for Sick Children” di Toronto, nel 2003. Il quadro clinico è rappresentato principalmente da tre aspetti: insufficienza pancreatica esocrina, disfunzione del midollo osseo e alterazioni ossee. Altre anomalie associate sono il ritardo psicomotorio, diabete di tipo I, disfunzione epatica, anomalie dello smalto dentario, disfunzione renale. Al momento sono disponibili solo cure sintomatiche che vanno dalla supplementazione pancreatica agli interventi ortopedici, al trapianto di midollo osseo.

Negli ultimi 10 anni, il Centro di Verona si è impegnato nella ricerca di una terapia in grado di modificare il difetto di base della malattia. Dagli studi di laboratorio, condotti su linee cellulari e su colture primarie di singoli pazienti, sono emersi risultati particolarmente confortanti fino a produrre un farmaco e, da giugno 2023, sono state ottenute le autorizzazioni per l’uso compassionevole su tre pazienti.  

Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS (FFC Ricerca). Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS (FFC Ricerca) nasce a Verona nel 1997 per iniziativa del prof. Gianni Mastella, del dott. Michele Romano e degli imprenditori Vittoriano Faganelli e Matteo Marzotto. L’obiettivo è informare sulla fibrosi cistica (FC), una delle malattie genetiche gravi più diffuse (si stimano circa 6.000 persone con FC nel nostro Paese, 48.000 in Europa, 160.000 nel mondo), e promuovere progetti avanzati di ricerca per migliorare la durata e qualità di vita delle persone con FC e sconfiggere tale patologia. Primo ente in Italia specificatamente dedicato alla ricerca sulla fibrosi cistica, riconosciuto dal Ministero dell’Università e della Ricerca (MUR), la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica si avvale di una rete di oltre 980 ricercatori e del lavoro di più di 160 tra Delegazioni e Gruppi di sostegno attivi in tutte le regioni italiane e 5.000 volontari. Presieduta da Matteo Marzotto, dal 2002 a oggi FFC Ricerca ha investito più di 40 milioni di euro in 495 progetti di ricerca. I progetti, individuati a seguito di due bandi annuali, sono valutati e selezionati dal Comitato scientifico della Fondazione con il contributo di esperti internazionali.

Callisto Marco Bravi, direttore generale Aoui Verona: “Quando il presidente Marzotto mi ha proposto l’intitolazione ho condiviso con convinzione l’iniziativa. Se fra le nostre eccellenze riconosciute nel mondo c’è anche il Centro Fibrosi cistica, lo dobbiamo alla tenacia e alla capacità del prof Mastella. La sua lezione e il suo impulso sono stati il motore che ha cambiato la vita a tanti bambini e dato speranza alle loro famiglie. La Regione è sempre stata al passo con gli stimoli che venivano da Verona e ha accompagnato la crescita, diventando lei stessa punto di riferimento nazionale. Gli altri elementi di questo traguardo sono i protagonisti di oggi: la nostra Unità clinica di cura avanzata e con il continuo impegno anche nel progresso della medicina, la Fondazione ricerca FC che non ha mai smesso di lavorare per raccogliere fondi da investire nella ricerca. Tre eccellenze con lo stesso obiettivo vengono celebrate oggi nel nome del prof Mastella”.     

Matteo Marzotto, presidente FFC Ricerca: “Esprimiamo la nostra sincera gratitudine all’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona per questo riconoscimento, che celebra la memoria di un amico e di uno dei più grandi pionieri della ricerca scientifica italiana. Gianni Mastella è stato il primo pediatra in Italia a voler promuovere con urgenza una ricerca avanzata sulla fibrosi cistica, colmando un vuoto a livello nazionale. Con la sua visione lungimirante e il desiderio di garantire alle persone con fibrosi cistica una possibilità di cura, nel 1997, insieme a me, all’imprenditore Vittoriano Faganelli e con il contributo di Michele Romano, allora Direttore Generale dell’Azienda Ospedaliera, il prof. Mastella ha dato vita alla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, mettendo in rete il maggior numero di ricercatori con l’obiettivo di far progredire le cure. Ha dedicato la sua vita a questa missione con incrollabile tenacia e dedizione, dando impulso alla ricerca e contribuendo al miglioramento della qualità di vita delle persone con fibrosi cistica. Dai malati alle loro famiglie, dai volontari ai ricercatori, tutti vedevano in lui un punto di riferimento. Grazie al suo instancabile operato, la Fondazione è diventata negli anni la prima realtà di riferimento in Italia per la promozione e il finanziamento di studi scientifici sulla fibrosi cistica, puntando su una ricerca indipendente, capace di trovare forme di aggregazione tra competenze a livello nazionale e internazionale. Il suo esempio continua ad essere un faro guida per tutti noi”.

Marco Cipolli, direttore Centro Fibrosi cistica Verona: “Siamo Centro di riferimento regionale per il Veneto, ma la consolidata reputazione della nostra struttura fa sì che abbiamo il 40% dei pazienti provenienti da altre regioni. Il nome di Verona è da sempre protagonista in questo campo, cominciata con l’impegno pionieristico del prof Mastella, che tutti abbiamo conosciuto. Il suo lavoro è stato portato avanti, a tutt’oggi la nostra missione è di sviluppare il costante miglioramento nella diagnosi, nella cura dei pazienti e nella presa in carico. Abbiamo continuato a sviluppare la ricerca clinica-scientifica e l’organizzazione dell’Unità operativa sempre con la centralità del paziente. Collaboriamo costantemente con Centri FC di eccellenza in tutto il mondo, con le associazioni di pazienti, con le Società scientifiche nazionali e internazionali per implementare programmi di ricerca multicentrici, con iniziative che migliorino le possibilità di cura e la qualità di vita dei pazienti. Una ricerca costante e senza soluzione di continuità consente di consolidare la posizione del Centro Regionale Veneto-FC come riferimento nazionale e internazionale per la cura della fibrosi cistica. In questi anni abbiamo proseguito con la ricerca, tanto che oggi siamo punto di riferimento anche per altre malattie genetiche come la SDS, per la quale siamo il centro mondiale con il più alto numero di casi trattati e con una sperimentazione in corso per un nuovo farmaco”.

Giuseppe Lippi, preside Facoltà Medicina Univr: “La ricerca e la cura della fibrosi cistica rappresentano una sfida importante per la medicina moderna. Grazie ai continui progressi scientifici, garantiamo oggi ai pazienti diagnosi precoci e terapie efficaci. Un contributo straordinario in questo campo è stato dato dal prof. Gianni Mastella, pioniere nello studio e nella cura della malattia. Il suo lavoro ha gettato le basi per la creazione di centri specializzati e l’introduzione di approcci innovativi che hanno migliorato considerevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica gioca un ruolo essenziale nello sviluppo di strumenti diagnostici accurati e terapie avanzate, i cui progressi sono resi possibili dalla stretta sinergia tra ricerca di laboratorio ed applicazione clinica. Il nostro Ateneo svolge un ruolo fondamentale nel promuovere la ricerca sulla fibrosi cistica, offrendo un ambiente stimolante per lo sviluppo di nuove idee e la formazione di specialisti altamente qualificati. L’Università di Verona investe molte risorse nella formazione di medici e ricercatori, consapevole che il progresso nella lotta contro la fibrosi cistica dipende dall’impegno congiunto di scienza, medicina e istituzioni sanitarie. La cooperazione tra l’Università e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona è stata, è ancora, e sarà anche in futuro il paradigma per sviluppare nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche”.

Manuela Lanzarin, assessore regionale Sanità: “La visione di una persona illuminata ed allo stesso tempo attenta al dolore altrui, ha permesso di affrontare proprio a partire da questa regione, una delle malattie genetiche più diffuse e gravi. Il Centro regionale, istituito fin dal 1976, presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona è cresciuto sugli insegnamenti del prof. Mastella e proprio com’è per le grandi cose, il riconoscimento a memoria coincide con la via percorsa dai professionisti che oggi, qui, continuano ad operare per il benessere in primis dei neonati e per supportare i pazienti con fibrosi cistica nell’arco della vita. Un bell’insegnamento quello del prof. Mastella: da soli si fa molto, assieme si percorre molta più strada in ricerca, medicina ed assistenza”.