Omaveloxolone è ora disponibile per adulti e adolescenti da 16 anni in su, aprendo nuove prospettive concrete per coloro che convivono con questa malattia rara e le loro famiglie

Milano, 24 marzo 2026 – L’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato la rimborsabilità di omaveloxolone, la prima terapia che rallenta l’atassia di Friedreich per adulti e adolescenti dai 16 anni in su.

A seguito dell’autorizzazione europea nel 2024 e dell’accesso anticipato tramite la Legge 648/96, ora la terapia diventa disponibile su tutto il territorio nazionale attraverso il servizio sanitario nazionale, aprendo nuove prospettive concrete per la vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie.

Omaveloxolone è reso disponibile da Biogen, azienda biotecnologica globale con oltre 40 anni di esperienza nella ricerca su malattie neurologiche e rare e rappresenta il risultato di un impegno scientifico volto a trasformare l’innovazione in una risposta concreta ai bisogni delle persone con Atassia di Friedreich.

Cos’è l’Atassia di Friedreich

L’Atassia di Friedreich (AF) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina. Sebbene rara, è la forma più comune di atassia ereditaria ad esordio giovanile, rappresentando circa il 50% di tutti i casi. È un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso ma può interessare anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco e quello endocrino.

I sintomi più comuni includono l’andatura atassica e la difficoltà nella coordinazione dei movimenti, che peggiorano nel tempo. La maggior parte dei pazienti manifesta i primi segnali durante l’infanzia o la prima adolescenza (5–15 anni) e perde la capacità di deambulare autonomamente entro la metà dei 20 anni.

Questa progressione rende l’AF una malattia debilitante, che limita l’autonomia e influisce sulla qualità della vita. La prognosi rimane severa, con un’aspettativa di vita media di circa 40 anni; tuttavia, con cure mirate e appropriate, è possibile vivere molti anni mantenendo mobilità ridotta ma significativa.

In Europa la sua prevalenza è stimata tra una persona ogni 20.000 e una ogni 50.000 e anche in Italia i dati più recenti indicano una prevalenza intorno a uno–due casi ogni 100.000 abitanti.

“Arrivare alla diagnosi, però, è spesso un percorso lungo e complesso”, spiega Caterina Mariotti, neurologa e genetista medico dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, dove è responsabile dell’ambulatorio specialistico centro di riferimento regionale per le atassie. “I sintomi iniziali possono essere sfumati, poco specifici e facilmente attribuibili ad altre condizioni più comuni. Per questo molte famiglie vanno incontro a una vera e propria odissea diagnostica: anni di visite, esami, ipotesi diverse, prima di riuscire finalmente a dare un nome alla malattia. Oggi sappiamo che la diagnosi parte da una corretta attenzione ai segni neurologici e trova conferma nel test genetico, che permette di identificare con certezza la mutazione responsabile dell’Atassia di Friedreich”.

Omaveloxolone, una nuova prospettiva terapeutica

Nel 2024 la Commissione Europea ha autorizzato omaveloxolone per il trattamento dell’Atassia di Friedreich negli adulti e adolescenti a partire dai 16 anni di età. In Italia il farmaco era già disponibile tramite accesso anticipato nelle more previste dalla Legge 648/96. La sua rimborsabilità è stata deliberata dal Consiglio di Amministrazione dell’AIFA a metà dicembre 2025 e la relativa determinazione di classificazione è stata pubblicata nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana del 30 gennaio 2026.

Per quanto riguarda il meccanismo d’azione, come spiega Leila Khader, Direttore Medico di Biogen, “omaveloxolone è un trattamento orale da assumere una volta al giorno che sostiene le cellule nel loro funzionamento, aiutando a ridurre lo stress ossidativo e a migliorare la produzione di energia. In pratica, agisce sui mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule, e su una proteina chiamata Nrf2, spesso ridotta nelle persone con Atassia di Friedreich. Lo studio MOXIe ha mostrato che dopo 48 settimane i pazienti hanno avuto miglioramenti significativi nella coordinazione, nell’equilibrio e nella deglutizione, benefici confermati da analisi di estensione anche nei 5 anni successivi. Per Biogen l’approvazione della rimborsabilità di omaveloxolone rappresenta il frutto di un impegno di lungo periodo nelle malattie rare e la volontà di trasformare l’innovazione scientifica in benefici concreti per le persone che convivono con questa malattia”.

La presa in carico multidisciplinare

La gestione dell’Atassia di Friedreich richiede un approccio multidisciplinare che vada oltre il monitoraggio neurologico. Neurologi, cardiologi, ortopedici, fisiatri, fisioterapisti, psicologi e altre figure di supporto devono collaborare per accompagnare il paziente nella vita quotidiana, adattando i percorsi di riabilitazione, prevenendo e monitorando le complicanze cardiache e sostenendo l’autonomia fisica e psicologica.

“Oggi è sempre più chiaro che la gestione dell’Atassia di Friedreich non può essere affidata ad un singolo specialista”, conclude Mariotti. “Non si tratta solo di controllare l’evoluzione della malattia ma di costruire percorsi di vita concreti per i pazienti, accompagnandoli nel mantenimento della migliore qualità di vita possibile. Noi vediamo i pazienti una o due volte all’anno ma la malattia si manifesta ogni giorno nella loro quotidianità. Il lavoro di equipe diventa quindi essenziale: permette di adattare i percorsi di riabilitazione, monitorare le complicanze cardiache, sostenere l’autonomia e anche la dimensione psicologica e sociale. L’arrivo di una terapia come omaveloxolone si inserisce perfettamente in questo contesto: non sostituisce il supporto multidisciplinare ma ne diventa parte integrante, offrendo un intervento diretto sui meccanismi biologici della malattia e contribuendo a preservare la funzionalità neurologica dei pazienti”.

L’approvazione e la rimborsabilità di omaveloxolone segnano, quindi, una nuova fase nella gestione dell’Atassia di Friedreich in Italia, offrendo ai pazienti e alle famiglie strumenti concreti per affrontare la malattia e aprendo la strada a ulteriori innovazioni terapeutiche e percorsi di cura sempre più personalizzati.