Grazie a questa collaborazione, già salvato un bambino con una immunodeficienza rara. Adesso le ricercatrici studiano come ridurre i “falsi positivi”, in modo da evitare alle famiglie di doversi spostare, durante la guerra, per ripetere il test
Firenze – Per arrivare hanno affrontato un viaggio difficoltoso a causa della guerra, ma sono riuscite a raggiungere il Meyer con un obiettivo ben chiaro: migliorare il loro programma di screening neonatale in Ucraina, studiando le buone pratiche portate avanti dall’IRCCS fiorentino. Protagoniste di questo tandem internazionale sono quattro ricercatrici del Centro di genetica medica dell’ospedale nazionale pediatrico di Kiev (Laboratory of Medical Genetics, National Children’s Hospital “Ohmatdyt”). In questi anni, nonostante la guerra, il laboratorio sta comunque portando avanti tutte le attività di diagnostica e medicina preventiva, incluso lo screening neonatale.
Un bimbo salvato. Il Meyer, sin dall’inizio del conflitto, ha potenziato la sua collaborazione con questo laboratorio. Proprio grazie a questa, poche settimane fa, ha potuto confermare, su un neonato ucraino, la diagnosi di una rara immunodeficienza (PNP deficiency), aprendo la strada al trattamento terapeutico precoce: “Il test di screening ucraino aveva dato sospetto della malattia – spiega Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica clinica e Farmacia Clinica del Meyer e docente del Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze – Il neonato è stato richiamato e alla famiglia è stato proposto il trapianto di cellule staminali ematopoietiche disponibile, nonostante la guerra, anche in Ucraina. Comprensibilmente la famiglia ha deciso di trasferirsi in Germania, per curare il piccolo in una nazione più sicura, e i colleghi tedeschi ci hanno chiamati per confermare la diagnosi: lo abbiamo fatto, e l’analisi sul campione ha dimostrato che i metaboliti tossici erano presenti già appena nato”. Attualmente quello del Meyer è il pannello di screening è più esteso d’Europa, e proprio per questo le ricercatrici ucraine, quattro biologhe genetiste, sono venute a formarsi nel Laboratorio di screening neonatale del pediatrico fiorentino.
Ridurre i falsi positivi. In particolare, durante la loro settimana di permanenza al Meyer, che si conclude domani, hanno approfondito i test di seconda istanza (“second-tier test”) che riducono il numero di richiami, perché riducono i falsi positivi. “Un falso positivo è un bambino che non ha una malattia ma che per una serie di motivi ha il test di screening positivo. Nella pratica clinica quando questo succede neonato e famiglia vengono richiamati per approfondimento diagnostico: “Nella tremenda situazione del conflitto in atto, un richiamo di un neonato e famiglia per screening positivo è particolarmente complesso – spiega il professor La Marca – perché gli spostamenti durante i bombardamenti quotidiani sono spesso impossibili”. Durante questa settimana il team del Laboratorio guidato dal professor La Marca li ha aiutati a capire come gestire questo problema: “Il test di seconda istanza verrà fatto sul primo cartoncino neonatale (misurando biomarcatori più specifici), senza convocare il bambino e la famiglia, e solo se anche questo risulta positivo allora si procederà a richiamarlo perché è probabile che abbia la malattia rara”, conclude il professore.
Il pannello di screening del Meyer, unico in Europa. Il test per l’immunodeficienza PNP/SCID (insieme con quello per ADA SCID) condotto sul piccolo ucraino è uno dei brevetti produttivi del Meyer: ogni anno arrivano campioni da tutto il mondo per confermare il sospetto di queste malattie. Il programma di screening della Regione Toscana prevede tutti i test di seconda istanza pubblicati in letteratura scientifica. La Regione Toscana, con il suo modello normativo in tema di screening neonatale, ha fatto da apripista e proprio nei giorni scorsi con l’introduzione dei nuovi LEA, questi test sono entrati nel pannello esteso di tutta Italia.
