“Il Programma Genoma Puglia, nato grazie alla legge regionale Amati, continua a scrivere pagine straordinarie e a restituirci risultati di grande valore”. Così in una nota il senatore del Pd Alberto Losacco.
“L’ultimo caso -prosegue il parlamentare dem – riguarda una neonata che, con ogni probabilità, è stata salvata dalla cecità. Nata il 24 febbraio scorso, è stata sottoposta — previo consenso dei genitori — al prelievo di poche gocce di sangue dal tallone, che hanno consentito al laboratorio di Genetica Medica del ‘Di Venere’ di Bari di individuare una forma di retinite pigmentosa. Senza questo riscontro precoce, la patologia si sarebbe manifestata più avanti, compromettendo progressivamente la vista della bambina. In questo caso, invece, la diagnosi è arrivata prima ancora dell’insorgenza dei sintomi, rendendo possibile l’accesso immediato alle cure”.
“Il Programma Genoma Puglia – scrive ancora il senatore – ha già coinvolto quasi 25.000 neonati e permette di analizzare un ampio pannello genetico finalizzato all’individuazione di centinaia di patologie o di condizioni che meritano monitoraggio. Nel caso di questa bambina, la presenza nel pannello del gene responsabile ha reso possibile una diagnosi che, allo stato attuale, rappresenta un caso unico. Ma questo è solo l’ultimo di una lunga serie di esempi che, in questi anni, hanno consentito diagnosi precoci per tanti bambini. Ed è proprio per questo che, insieme alla collega Beatrice Lorenzin, un anno fa abbiamo depositato in Senato una proposta di legge per estendere l’avveniristico progetto pugliese all’intero territorio nazionale, così come altre Regioni hanno già fatto autonomamente in questi anni”.
“L’idea è semplice: garantire a tutti i neonati, gratuitamente e previo consenso dei genitori, l’accesso a uno screening genetico neonatale esteso, sul modello pugliese, capace di analizzare oltre 490 malattie genetiche. Si tratta di una scelta di civiltà e di sanità pubblica: una visione che non si limita a inseguire la malattia, ma la anticipa, attraverso un intervento semplice, non invasivo e potenzialmente decisivo. Un approccio che significa migliori condizioni di vita per i bambini e le loro famiglie e, allo stesso tempo, una prospettiva di maggiore sostenibilità per il servizio sanitario”, conclude Losacco.
