Sabato 21 marzo in 19 città italiane, tra cui Pavia, sono in programma eventi in simultanea per sensibilizzare e informare operatori sanitari, istituzioni, associazioni di pazienti e cittadinanza.

PAVIA. La Fondazione Mondino IRCCS partecipa sabato 21 marzo alla IX Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN), iniziativa che coinvolgerà contemporaneamente 19 città sul territorio italiano e 30 centri specialistici che operano come punti di riferimento clinico-assistenziali multidisciplinari per la diagnosi, la terapia e il follow-up di queste patologie. L’appuntamento, promosso dall’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), dall’Associazione Italiana Miologia (AIM) e dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), rappresenta un importante momento di confronto tra professionisti sanitari, associazioni di pazienti e istituzioni con l’obiettivo di descrivere lo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale della diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari.

La formula pensata per l’iniziativa prevede momenti di confronto diretto con gli specialisti – neurologi, fisiatri, pneumologi, cardiologi, genetisti e riabilitatori – con l’obiettivo di diffondere informazioni aggiornate su percorsi diagnostici, criteri di eleggibilità alle terapie, riabilitazione motoria, cure palliative nonché sui modelli organizzativi.

A Pavia l’evento si svolge sabato 21 marzo dalle ore 8 e 30 presso l’Aula Berlucchi del Mondino (via Mondino 2) ed è coordinato dalle dottoresse dell’Istituto pavese Angela Berardinelli, responsabile dell’unità operativa di malattie neuromuscolari dell’età evolutiva, afferente alla SC di NPI, e Sabrina Ravaglia, responsabile dell’unità operativa di malattie neuromuscolari dell’età adulta. La giornata prevede l’intervento di neurologi dell’Istituto Mondino esperti in ambito neuromuscolare in età adulta: Luca Diamanti, Matteo Gastaldi, Stefano Masciocchi ed Elisa Vegezzi.

«Questa iniziativa valorizza la lunga esperienza nell’ambito delle Malattie Neuromuscolari del nostro Istituto, che da sempre embrica vocazione clinica, scientifica e universitaria». sottolinea Angela Berardinelli. «Nell’età evolutiva, il tema della diagnosi precoce è particolarmente delicato. I segnali iniziali possono essere sfumati, talvolta difficili da riconoscere, e per molte malattie rare il percorso diagnostico può risultare lungo e complesso. Per questo è fondamentale rafforzare la collaborazione tra territorio e centri di riferimento, così da ridurre i tempi diagnostici e accompagnare i bambini e le loro famiglie in una presa in carico tempestiva e appropriata. Ci auguriamo che questa giornata possa essere lo spunto per una collaborazione più stretta tra colleghi, associazioni, pazienti e territorio».

«Accogliere a Pavia la Giornata delle Malattie Neuromuscolari rappresenta per noi un motivo di grande soddisfazione», aggiunge Sabrina Ravaglia. «Il territorio pavese esprime una tradizione sanitaria di ottimo livello e una riconosciuta capacità di integrazione multidisciplinare, elementi essenziali nella gestione di patologie complesse come quelle neuromuscolari. Nell’adulto, le difficoltà diagnostiche sono spesso legate alla rarità delle malattie, all’eterogeneità della presentazione clinica e alla possibile sovrapposizione con quadri più comuni, fattori che possono ritardare l’orientamento verso il corretto percorso specialistico. Occasioni come questa sono importanti proprio perché favoriscono il dialogo tra competenze diverse e aiutano a costruire percorsi più chiari, accessibili e appropriati per i pazienti, in tutte le fasi della malattia».

Gli incontri con gli specialisti saranno preceduti da un intervento del Presidente del Consiglio Superiore di Sanità Alberto Siracusano e culmineranno con un una tavola rotonda, in programma alle ore 12 sul tema “La difficoltà nella gestione delle malattie rare: il ruolo del MMG/PLS e degli Specialisti del Territorio”.

Il dibattito che vedrà coinvolti rappresentanti delle istituzioni, associazioni di pazienti, ricercatori e medici verrà condotto dalle dottoresse coordinatrici dell’evento Angela Berardinelli e Sabrina Ravaglia, con Giuseppe Cosentino, neurologo dell’U.O. Neurofisiopatologia del Mondino e Anna Pichiecchio neuroradiologa dell’ U.O. radiologia-diagnostica per immagini del Mondino, e Andrea Mazzanti, cardiologo specializzato in cardiomiopatie ereditarie dell’ICS Maugeri di Pavia, e Cinzia Lastoria, pneumologa dell’ICS Maugeri di Pavia

La GMN 2026 è patrocinata dall’Associazione Italiana TNPEE (AITNE), dal Gruppo Familiari beta-sarcoglicanopatie, da Famiglie SMA, dal Centro Clinico Nemo, dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), Duchenne Parent Project aps e dall’Associazione Italiana Glicogenosi (AIGLICO) ed è sponsorizzata con il contributo incondizionato di Sanofi, Roche, Biogen, Amicus Therapeutics e Santera.

Per informazioni e per conoscere gli appuntamenti in programma a Pavia e in altre città è possibile consultare il sito dedicato all’iniziativa www.giornatamalattieneuromuscolari.it

La partecipazione è gratuita con iscrizione online ed è aperta a sanitari, istituzioni, associazioni di pazienti e alla cittadinanza.

Cosa sono le malattie neuromuscolari (MN)

Queste patologie riguardano, con diversi livelli di gravità, circa 4 milioni di persone nel nostro Paese. Sono un gruppo eterogeneo di patologie che coinvolgono il sistema nervoso periferico e i muscoli. Possono essere di origine genetica o acquisita e interessano il normale funzionamento delle cellule nervose che controllano i muscoli o dei muscoli stessi. Colpiscono il complesso anatomo-funzionale che caratterizza l’unità motoria: il corpo cellulare del secondo neurone, il suo assone, che decorre in un nervo periferico, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari innervate dal neurone stesso. Tuttavia, tra le MN si classificano anche le forme che colpiscono i nervi periferici che veicolano, oltre alla forza, anche la sensibilità e le funzioni vegetative. Le forme che riguardano principalmente i corpi cellulari sono classificate come malattie del motoneurone. Se, invece, sono interessate le fibre nervose, si parla di neuropatie periferiche. Quando è colpita la placca neuromuscolare, si hanno miastenia e forme miasteniformi e le forme miopatiche o miopatie caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli. Le MN, inoltre, possono essere selettive dal punto di vista funzionale. Questo avviene quando è coinvolto soltanto il sistema motorio oppure soltanto il sistema sensitivo.