Toscana apripista in Italia: dal 2009 copre le prestazioni sulle malattie rare, ha adottato progetti pilota di screening sui neonati ed investe su formazione e ricerca.
Rare per definizione. Rare per i casi registrati sulle singole patologie. Ma alla fine non così poche. “Le malattie rare rappresentano uno dei punti più alti di responsabilità per un sistema sanitario pubblico” evidenzia l’assessora al diritto alla salute e alle politiche sociali, Monia Monni. Lo fa nel corso del tradizionale convegno ospitato nell’aula magna di Careggi a Firenze che accompagna ogni anno la giornata mondiale delle malattie rare, occasione per fare il punto ed evento, anche stavolta, gremito di partecipanti: operatori, medici, studenti ma anche associazioni di familiari.
“Un sistema sanitario universalistico, che è quello che noi vogliamo – sottolinea ancora l’assessora –, si misura sulla capacità di garantire diritti anche quando i casi sono pochi e richiedono competenze altamente specialistiche, un’organizzazione dedicata e continuità nel tempo. E’ qui che emerge la qualità profonda di un servizio sanitario, quando la presa in carico è solida, stabile e capace di accompagnare la persona nel tempo”.
Lo Toscana lo fa. Può vantare percorsi di avanguardia che negli anni hanno anticipato decisioni nazionali: dal 2009 ha ampliato nei livelli essenziali di assistenza le prestazioni sulle malattie rare ed ha adottato (dal 2004, nel tempo cresciuti ed ampliati anche nel 2025) progetti pilota di screening neonatali, per anticipare le diagnosi e dunque le cure.
La Toscana ha anche investito su formazione, sulla costituzione di reti e sulla ricerca. La Toscana è infatti, tra le Regioni d’Italia, quella con il maggior numero di strutture specialistiche che partecipano alle reti dei centri di eccellenza europee e ne coordina addirittura una. Sono state finanziate anche borse di studio: dieci quelle per l’anno accademico 2025-2026. Nove sono i progetti di ricerca transnazionale finanziati (14.5 milioni investiti, di cui 1,7 cofinanziati dalla Regione). Nel 2026 la Regione ha aggiunto al finanziamento ai ricercatori anche una quota per le associazioni di pazienti che partecipano ai progetti. E si è investito sull’ascolto.
Non stupisce pertanto che un paziente su quattro seguito in Toscana arrivi da altre regioni. In Toscana oltre 52 mila persone convivono con una malattia rara e sono seguite attivamente dal sistema sanitario regionale. Dal 2001 fino ad oggi sono stati intercettati più di 91 mila casi (64 mila i toscani): il 6 per cento riguarda patologie non riconosciute in esenzione a livello nazionale, ovvero non ricomprese dei Lea. Tra il 2022 e il 2025 ogni anno si sono registrati mediamente 5.432 nuove diagnosi ed attivati 15.710 piani terapeutici dedicati. Un caso su quattro riguarda bambini. Sono coinvolte 250 strutture specialistiche e 953 professionisti. Il Centro di ascolto, attivo dal 2012 e raggiungibile all’800880101 o per mail scrivendo ad ascolto.rare@regione.toscana.it – un servizio gestito da Ispro, l’istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica – ha seguito 6.161 persone dal 2017 al 2023. I contatti nel 2024 sono stati 1.023 e 1631 nel 2025.
Non mancano sinergie, come quella con lo stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze, attivo nella produzione di farmaci orfani che per il mercato non sono remunerativi: una storia antica quello della stabilimento, fondato nel 1832 e fin dall’inizio attivo non solo sul fronte dell’approvvigionamento per i militari ed oggi impegnato anche nello studio e nella ricerca, come è stato raccontato nel corso del convegno, oltre che nel reperimento come centrali acquisti di farmaci difficilmente reperibili.
Il tema specifico al centro delle riflessione di quest’anno era l’integrazione dei percorsi: l’assistenza integrata tra ospedale e territorio e le nuove opportunità terapeutiche (e non solo farmacologiche).
“L’architettura organizzativa della rete toscana – spiega ancora l’assessora Monni – consente di tenere assieme alta specializzazione e prossimità. Un ruolo decisivo è svolto anche da associazioni e famiglie. Nelle malattie rare la cura accompagna la vita delle persone lungo tutte le sue fasi e continuità assistenziale, stabilità dei riferimenti e coordinamento tra specialistici e territorio rappresentano elementi centrali. Le terapie farmacologiche si affiancano a riabilitazione, logopedia, psicomotricità, supporto psicologico, assistenza sociale, dispositivi e ausili”. “La cura – conclude – non guarda solo alla riparazione del corpo: incide sull’inclusione delle persone. Il diritto alla salute si esprime in questa visione complessiva della persona”.
