Ancona, 2 febbraio 2026 – In Italia le persone con malattia rara sono oltre 2 milioni, circa 300 milioni nel mondo. La Giornata delle Malattie Rare rappresenta ogni anno l’appuntamento più importante per focalizzare l’attenzione sui bisogni, i diritti e le necessità quotidiane di pazienti, famiglie e caregiver. Nel mese di febbraio si svolgeranno, con il coordinamento di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, oltre 60 eventi promossi da Istituzioni, società scientifiche, singoli e Associazioni, accomunati da grafica coordinata e gli stessi hashtag.   

Ad Ancona si è svolto un evento in collaborazione con il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Marche. Le principali Istituzioni e stakeholder della salute delle Marche hanno approfondito il tema “Accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti anche non farmacologici”, cogliendo l’occasione per presentare il lavoro di riorganizzazione della Rete per le malattie rare completato pochi mesi fa e in continuo aggiornamento. 

La Presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro ha introdotto i lavori della giornata: “Inauguriamo con le Marche gli eventi regionali della Campagna per il Rare Disease Day 2026; quest’anno il focus della Giornata è sull’accesso equo a terapie e trattamenti anche non farmacologici, e le Regioni su questi aspetti svolgono un ruolo fondamentale. In primo luogo l’attività di horizon scanning delle terapie innovative in arrivo sul mercato permette di assicurare l’accesso tempestivo nel rispetto dei budget sanitari; in secondo luogo la definizione dei PDTA per patologia assicura l’integrazione nei percorsi di cura dei trattamenti non farmacologici come riabilitazione, psicomotricità o logopedia, che sono requisiti fondamentali per la qualità delle vita di molte persone con malattia rara”.

Il Presidente della Regione Francesco Acquaroli, l’Assessore regionale alla sanità Paolo Calcinaro e l’Assessore al Welfare del Comune di Ancona Manuela Caucci hanno portato i loro saluti istituzionali, ricordando come le malattie rare rappresentano una priorità nell’ambito delle politiche sanitarie.

“Il Rare Disease Day rappresenta ogni anno una grande occasione per sensibilizzare tutta la cittadinanza sulle questioni più urgenti che riguardano la comunità delle persone con malattia rara. Il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Marche in questi anni ha posto le basi per costruire una rete che mette in relazione le strutture sanitarie, i centri di eccellenza e il territorio con le associazioni pazienti, al fine di realizzare una presa in carico che sia sempre più personalizzata e multidisciplinare. Grazie alla consolidata collaborazione con Uniamo, oggi abbiamo realizzato questo evento istituzionale che ci ha permesso di fare il punto sui risultati conseguiti e guardare al futuro per i traguardi che come sistema regionale dobbiamo ancora raggiungere“, ha commentato l’Assessore alla Sanità della Regione Marche, Avv. Paolo Calcinaro.

La Prof.ssa Flavia Carle, Direttore dell’Azienda Sanitaria Regionale, ha introdotto la sessione dedicata al lavoro svolto dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Marche, con gli interventi di Sonia Tonucci, Dirigente Settore Territorio e Integrazione Socio Sanitaria ARS Marche e di Gianluca Moroncini, Referente clinico della Rete regionale Malattie Rare. Quest’ultimo ha dichiarato:

“La realizzazione della Rete rappresenta un esempio di interazione virtuosa tra Istituzioni Regionali e Aziende Ospedaliere, vista la completa sinergia raggiunta tra tutti gli attori coinvolti sin dall’inizio del percorso. Tutto questo è finalizzato a raggiungere gli obiettivi più nobili e impattanti nel mondo della salute: garantire cure più eque ed efficaci ai malati in assoluto più fragili come le persone che convivono con malattie rare, e al contempo razionalizzare le risorse mediante l’identificazione dei Centri di riferimento per singole patologie e la loro collaborazione secondo un modello hub-spoke”.

Due esperienze del territorio hanno esemplificato le tante attività svolte in Regione; il compito è stato affidato a Lucia Santoro dell’Ospedale Salesi, che ha affrontato il tema dello screening neonatale e a Claudia Sgattoni dell’Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche, che ha parlato dei percorsi di transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Riguardo la gestione dell’assistenza farmaceutica regionale ha riferito invece Chiara Rossi, Dirigente Settore Assistenza farmaceutica, protesica, dispositivi medici ARS Marche.

In una sessione specifica è stato inoltre dato spazio ai centri di eccellenza appartenenti alle Reti ERN, con gli interventi di Francesca Gonnelli del Reparto di Pneumologia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche (ERN-LUNG), di Antonella Poloni, Direttore di Ematologia dell’Università Politecnica delle Marche (ERN-BLOOD), e di Devis Benfaremo, del Reparto di Clinica Medica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche (ERN-ReCONNET). Queste relazioni han dato modo di parlare del ruolo delle ERN all’interno della Regione e del collegamento con gli altri centri europei. 

La presentazione delle ERN rientra nel più ampio progetto Jardin (1), che mira a sviluppare la conoscenza delle attività di questi centri, nati per fornire assistenza specializzata alle persone con malattia rara e garantire la possibilità di curarsi ovunque in Europa. La presentazione del progetto è stata realizzata dal Prof. Luca Sangiorgi, Referente del Ministero della Salute per la Joint Action Jardin.

Il punto di vista dei pazienti è stato rappresentato dall’intervento della Dott.ssa Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro.

In chiusura la Presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro ha presentato il primo numero di MonitoRare Regioni, Edizione Marche. Con questa collana speciale, UNIAMO dedica un approfondimento specifico di ogni territorio evidenziando i dati e le rilevazioni già contenute nel Rapporto MonitoRare in forma aggregata, ai quali si aggiungono anche le best practices realizzate localmente nell’ambito della gestione delle malattie rare. 

Con la campagna #UNIAMOleforze, UNIAMO ribadisce la necessità di un impegno condiviso tra istituzioni, comunità clinica, scientifica, di supporto e associazioni per garantire alle persone con malattia rara pari diritti di accesso alle cure, indipendentemente dalla Regione di residenza.
Tutte le informazioni sulla campagna e sugli eventi della Giornata delle Malattie Rare 2026 sono disponibili su www.uniamo.org/uniamoleforze2026