Nei giorni 24, 25 e 26 novembre un gruppo di ragazze e ragazzi dell’Associazione ASSI Gulliver – realtà nazionale che sostiene famiglie e persone con Sindrome di Sotos e Sindrome di Malan, condizioni genetiche rare e ultrarare, attraverso progetti di ricerca, divulgazione scientifica e percorsi dedicati all’inclusione sociale – ha partecipato attivamente alla nuova fase di una ricerca innovativa sul funzionamento del metabolismo nelle persone con Sindrome di Malan, condotta al Policlinico Gemelli di Roma.
Lo studio – realizzato grazie alla collaborazione scientifica tra la Dott.ssa Manuela Priolo, esperta mondiale della Sindrome ultrarara e Direttrice di Genetica Medica e di Laboratorio dell’Ospedale Cardarelli di Napoli, e il Prof. Giuseppe Zampino, Coordinatore del Centro Malattie Rare del Gemelli – ha approfondito le cause dell’aumentata spesa energetica a riposo, già evidenziata in precedenti valutazioni cliniche.
Attraverso esami specifici, l’obiettivo è stato quello di individuare un possibile biomarcatore sentinella, utile per riconoscere precocemente situazioni che potrebbero incidere sul benessere fisico e cognitivo della persona. Qualora questi meccanismi venissero chiariti, i risultati dello studio potrebbero rivelarsi utili anche per i pazienti di oggi, consentendo interventi mirati per ridurre il rischio di un eventuale decadimento fisico e cognitivo.
“Il Gemelli sta investendo molto nella cura e nella ricerca delle malattie rare. Un proverbio africano dice che ci vuole un intero villaggio per far crescere un bambino; noi pensiamo che ci voglia l’intero Policlinico Gemelli, con tutte le sue competenze e risorse, per prendersi cura di una persona con malattia rara”, ha dichiarato il Prof. Giuseppe Zampino, Coordinatore del Centro Malattie Rare del Gemelli.
I ragazzi e le ragazze che hanno partecipato ai test hanno rappresentato un tassello fondamentale di questo percorso: il loro contributo ha rafforzato le basi scientifiche su cui sarà possibile migliorare la qualità di vita dei pazienti di domani. Una vera staffetta per la vita, i ragazzi di oggi per i ragazzi di domani.
“La ricerca avanza solo se ci siamo noi, con le nostre famiglie, con la nostra presenza. Essere al Gemelli ha significato mettere la nostra comunità al servizio delle scoperte che miglioreranno il futuro dei più piccoli. È il gesto più prezioso che possiamo fare: trasformare la nostra esperienza in conoscenza”, ha dichiarato Anna Celi, Presidente di ASSI Gulliver.
Progetto finanziato da European Union – Next Generation EU – PNRR MR1-12376346
