Il 17 maggio si celebra la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulle Neurofibromatosi (NF), patologie genetiche rare che interessano prevalentemente la cute e il sistema nervoso, ma possono coinvolgere anche altri organi e apparati. In tutto il mondo il mese di maggio è dedicato a iniziative di informazione e sensibilizzazione su queste condizioni.
In occasione di questa giornata, monumenti di molte città in Italia e nel mondo si illumineranno di blu e verde, i colori ufficiali della NF, aderendo all’iniziativa “Shine a light on NF” per esprimere vicinanza alle persone affette.
Le Aziende Sanitarie ferraresi garantiscono un approccio diagnostico-assistenziale multi-specialistico strutturato per intercettare precocemente le complicanze e assicurare la presa in carico dei pazienti di tutte le età.
Le neurofibromatosi rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni genetiche rare, classificate all’interno delle Malattie Rare. La forma più comune e conosciuta è la Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), nota anche come malattia di Von Recklinghausen, che si caratterizza per un prevalente interessamento neuro-cutaneo. La NF1 ha un’incidenza di circa 1 su 3.000 nati vivi. Si stima che in Italia i pazienti affetti da NF1 siano almeno 20.000. La severità della malattia è variabile: alcune persone presentano forme lievi, mentre altre possono sviluppare forme più gravi con complicanze multisistemiche.
La diagnosi di NF1 viene solitamente posta in età pediatrica e si basa spesso sulla presenza di macchie bruno chiaro sulla pelle, le cosiddette chiazze caffè-latte. Queste possono essere visibili già alla nascita o comparire entro il primo anno di vita. Altri segni cutanei che possono portare al sospetto diagnostico sono la lentigginosi, localizzata tipicamente alle pieghe ascellari e inguinali, e i neurofibromi cutanei o sottocutanei, che compaiono durante l’infanzia e tendono ad aumentare dopo la pubertà. Il frequente e precoce coinvolgimento cutaneo conferisce al dermatologo un ruolo primario nel sospetto diagnostico tempestivo.
“Data la frequenza con cui le neurofibromatosi si manifestano sulla pelle – dichiara il prof. Alessandro Borghi, Direttore facente funzioni dell’Unità Operativa di Dermatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara – spesso come primo segno clinico, la nostra Unità Operativa è in prima linea nell’identificare precocemente i segni suggestivi e nell’indirizzare i pazienti verso il necessario percorso diagnostico e assistenziale multidisciplinare. Presso l’ambulatorio di dermatologia pediatrica, in particolare, offriamo una valutazione specialistica mirata”,
Le manifestazioni neurologiche sono riconducibili principalmente alla presenza di neurofibromi, tumori benigni a carico dei nervi.
“Dal punto di vista neurologico – commenta la dott.ssa Daniela Gragnaniello, Direttrice della Neurologia Provinciale di Ferrara– le manifestazioni sono riconducibili alla presenza di neurofibromi, soprattutto sottocutanei. Si tratta di tumori benigni a carico dei nervi che, se colpiscono grossi tronchi nervosi, possono causare parestesie, dolori o perdita funzionale delle regioni interessate. Ad esempio, nel caso in cui si tratti di un nervo che si trova in un braccio, può accadere che il paziente non riesca ad utilizzare le dita oppure avverta una sensazione di formicolio. Più raramente i pazienti sviluppano tumori maligni a carico dei nervi. I tumori benigni possono essere rimossi chirurgicamente mentre quelli maligni possono essere trattati con la radio o la chemioterapia”.
I soggetti affetti da NF1 hanno anche un rischio aumentato di sviluppare tumori rispetto alla popolazione generale. Tra le forme più aggressive vi sono i tumori maligni delle guaine nervose periferiche (MPNST).
“Dal punto di vista oncologico – dichiara la prof.ssa Luana Calabrò, Direttrice dell’Oncologia dell’ospedale di Cona – i soggetti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) hanno un rischio di sviluppare tumori circa 5-15 % più alto rispetto a quello della popolazione generale. Tra le forme più aggressive vi sono i tumori maligni delle guaine nervose periferiche (MPNST) che si osservano più frequentemente in soggetti di età adulta (spesso tra la seconda e la terza decade). La chirurgia è il trattamento di scelta, seguita da radioterapia, per ridurre l’incidenza di recidiva. La chemioterapia viene invece per lo più riservata alle forma avanzate. Tra le altre forme tumorali associate alla NF1, i tumori stromali del distretto gastrointestinale, il feocromocitoma, il tumore mammario e i carcinoidi. L’approccio diagnostico-assistenziale multi-specialistico è ben strutturato presso le due Aziende Sanitarie ferraresi e consente di intercettare precocemente l’eventuale evoluzione neoplastica della patologia, consentendo una pronta presa in carico del paziente adulto da parte della nostra Unità Operativa”.
Le manifestazioni oculari sono comuni nella NF1. I noduli di Lisch, piccole lesioni pigmentate sull’iride, sono la manifestazione oculare più frequente, aumentando con l’età. I tumori della via ottica (gliomi) si verificano nel 5-25% dei pazienti con NF1, potendo causare riduzione dell’acuità visiva. Neurofibromi plessiformi possono coinvolgere la palpebra e l’orbita, portando a complicanze come proptosi o strabismo. Anche il glaucoma è un rischio aumentato, sebbene meno frequente.
“Nel complesso – evidenzia il prof. Marco Mura, Direttore dell’Oculistica dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Ferrara -, il ruolo del mio Reparto è quello di fornire consulenze oculistiche mirate per la corretta diagnosi e il follow up di questi pazienti, corredate dalla possibilità di effettuare esami diagnostici strumentali, quali ecografia bulbare e orbitaria (da associare alla risonanza magnetica per una diagnostica integrata), il campo visivo computerizzato per l’identificazione dei deficit campimetrici e la tomografia ottica computerizzata per la valutazione delle lesioni retiniche e/o del nervo ottico. Nella giornata di lunedì mattina abbiamo attivato un ambulatorio di diagnostica neuroftalmologica complessa che consente una adeguata presa in carico di dei pazienti con rischio o danno al nervo ottico: il percorso integrato prevede una collaborazione attiva tra la UO di Neurologia e la UO di Oculistica. La NF si caratterizza inoltre per una lunga serie di complicanze che possono coinvolgere diversi sistemi e apparati (sistema nervoso centrale, sistema endocrino, apparato cardiovascolare e scheletrico). Per questo la collaborazione tra le diverse figure mediche e la valutazione integrata mutlispecialistica risulta fondamentale nel management complessivo di questi pazienti”.
L’assistenza e il monitoraggio clinico-laboratoristico-strumentale periodico e multidisciplinare sono fondamentali. Le complicanze tumorali, come il glioma delle vie ottiche nei bambini, richiedono una sorveglianza specialistica. Presso l’Unità Operativa di Pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara è attivo un percorso diagnostico e di follow-up che coinvolge, tra gli altri, la Neurologia Pediatrica e l’Oncoematologia Pediatrica. È inoltre disponibile la terapia con Selumetinib per i neurofibromi plessiformi sintomatici non trattabili chirurgicamente in pazienti pediatrici.
“Gli specialisti pediatri, – mette in evidenza la prof.ssa Suppiej, Direttrice della Pediatria di Cona – coadiuvati dal team multidisciplinare che Sant’Anna e Azienda USL di Ferrara vantano nelle specifiche branche di interesse, possono prendere in carico il bambino affetto e accompagnarlo nel follow-up necessario al fine di intercettare e trattare le altre possibili complicanze di malattia”.
I bisogni dei bambini e ragazzi con NF1 sono variabili e possono includere difficoltà di apprendimento, disturbi del linguaggio, delle funzioni attentive ed esecutive, e disturbi del comportamento e della socializzazione.
“I bisogni di bambini e ragazzi affetti da NF1 – dichiara la dott.ssa Anna Galuppi, Neuropsichiatra Infantile con incarico di Alta specializzazione sulle patologie genetiche e la disabilità cognitiva – sono estremamente variabili, e possono comprendere difficoltà di apprendimento, disturbi del linguaggio e delle funzioni attentive ed esecutive, disturbi del comportamento e della socializzazione”.
L’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infanzia Adolescenza (UONPIA) che afferisce al Dipartimento Assistenziale Integrato Salute Mentale Dipendenze Patologiche (DAISMDP) dell’Azienda USL di Ferrara – diretto dalla dott.ssa Franca Emanuelli – offre un percorso di presa in carico specialistica e riabilitativa, con l’intervento di neuropsichiatri infantili, logopedisti, fisioterapisti ed educatori professionali.
“La UONPIA – prosegue la dott.ssa Galuppi – ha il compito della presa in carico riabilitativa e di monitoraggio, che deve essere adattato all’età e al quadro clinico del paziente, in rete con i diversi specialisti coinvolti nella gestione delle varie manifestazioni della patologia, con particolare attenzione anche ai risvolti emotivi del bambino affetto da NF, da accompagnare nel suo percorso di sviluppo, e della sua famiglia”.
