Oggi, presso la Camera di Commercio di Pisa, si è svolto l’evento per la Giornata delle Malattie Rare organizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana AOUP e ERN ReCONNET – European Reference Network on connective tissue and musculoskeletal diseases. L’iniziativa rientra nella campagna #UNIAMOleforze: oltre 60 appuntamenti in calendario lungo tutto febbraio per accendere i riflettori sulle malattie rare e sulle necessi 

e bisogni di chi convive con queste patologie, più di 2 milioni di persone soltanto in Italia. 

Dopo la diagnosi precoce e la presa in carico, UNIAMO ha scelto la ricerca, nella sua più ampia accezione, come tema del 2025: “Solo per il 5% delle malattie rare – il commento in apertura di Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – esiste una cura, circa 450 patologie sulle oltre 8.000 oggi conosciute. Per qualcuna non ci saranno mai trattamenti specifici, ma possiamo migliorare la qualità di vita delle person 

Dobbiamo quindi pensare a tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata al produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull’efficacia del riabilitazioni etc. sono tutte ugualmente importanti. Anche la robotica – a cui è dedicato un approfondimento nel convegno di oggi – può diventare uno strumento fondamentale per garantire il diritto delle persone con malattia rara di costruire il proprio percorso di vita. Diventa allora necessario assicurare, affinché nessuno res indietro, un equo accesso all’innovazione scientifica. La Federazione sposa anche  questo caso una politica dei piccoli passi, un tassello dietro l’altro. Se in questi ultimi anni abbiamo ottenuto cambiamenti di sistema è perché abbiamo cercato di incoraggiare, sostenere e sviluppare progetti che un po’ alla volta sono riusciti a cambiare una specifica attitudine 

Ad aprire i lavori Michele Conti, Sindaco di Pisa, la Sen. Ylenia Zambito, 10ª Commissione Senato della Repubblica Italiana, e Silvia Briani, Direttrice generale Azienda ospedaliero-universitaria pisana. 

Si è dunque entrato nel vivo del convegno con la relazione di Marta Mosca, Professore Ordinario di Reumatologia Università di Pisa, Direttore UO Reumatologia AOU pisana, Coordinatore europeo ERN ReCONNET: “La ricerca è una parte centrale delle reti ERN, perché rappresenta il modo in cui noi miglioriamo la nostra conoscenza per curare le persone con malattia rara. Per noi si è trattato di una ricerca di tipo clinico ed epidemiologico, e la nostra filosofia è fondata sul fatto che tutti possono aver ruolo nella ricerca: non solo il ricercatore, ma anche e soprattutto il paziente, il caregiver, l’operatore sanitario. Emblematico di ciò è il fatto che nel Research working group di ERN ReCONNET è proprio un paziente il coordinatore, e per questo cerchiamo di essere estremamente pragmatici nella nostra attività. Cerchiamo di colmare i gap esistenti nell’ambito dei percorsi delle malattie rare, come ad esempio la valutazione sulla qualità della vita da parte dei pazienti. La ricerca deve essere al servizio della persona con malattia rara, deve essere funzionale al miglioramento della sua vita”. 

Ha fatto seguito poi l’approfondimento di Gabriele Simonini, Responsabile SOS Reumatologia Pediatrica, AOU Meyer IRCSS, Firenze, sul tema della transizione: “La transizione dall’età pediatrica all’età adulta per la persona con malattia rara rappresenta un periodo delicato e complesso, che deve essere inteso come un percorso e non come un singolo momento. Per questo motivo parliamo di un processo che necessita di tempo, che deve essere affrontato secondo le Linee Guida e che ha bisogno di un approccio multidisciplinare: non basta né una visita né un semplice passaggio di consegne. All’interno dell’ERN di Pisa è stata istituita una task force dedicata, grazie alla quale abbiamo individuato un percorso che si sviluppa in quattro fasi: survey rivolta ai pazienti, sviluppo delle Linee Guida e delle best practices, corsi di formazione sulla transizione e ovviamente monitoraggio attraverso l’istituzione di registri specifici. In questo ambito esistono purtroppo ancora molte carenze c 

dobbiamo affrontare, in quanto manca un approccio standardizzato: è fondamentale costruirlo ascoltando gli unmet needs dei caregiver e dei giovani adulti che affrontano questo percorso”. 

Rosaria Talarico, Dirigente Medico UO Reumatologia, AOU Pisana, Coordinatore Scientifico di ERN ReCONNET, ha approfondito il tema del percorso di cura del persona con malattia rara: “Percorso di cura dovrebbe essere sinonimo di organizzazione, ma purtroppo una persona con malattia rara si ritrova spesso all’interno di un turbine che lo disorienta. Abbiamo bisogno di fare affidamento  modelli definiti, che abbiano alcuni princìpi cardine ma che possano anche esse adattabili a seconda dei casi. Il primo passo deve sempre essere l’ascolto della persona che affronta questo percorso e della sua famiglia, in modo che le diverse professionalità coinvolte possano dare il proprio contributo nelle fasi più opportune. L’ascolto delle storie dei pazienti ci fa capire come esistano diverse percezioni dei percorsi di cura a seconda dei contesti, e da qui dobbiamo partire”. 

È arrivato quindi il momento del focus su robotica e malattie rare: Giuseppe Turchetti, Professore Ordinario, Istituto di Management, Scuola Superiore Sant’Anna, e Francesco Clemente, Managing Director Prensilia, hanno approfondito rispettivamente le dimensioni organizzative e le prospettive future. 

Cecilia Berni, Responsabile Organizzativo Rete Malattie Rare – Regione Toscana, e Cristina Scaletti, Responsabile Clinico Rete Malattie Rare – Regione Toscana, hanno dunque offerto una panoramica sul lavoro e il ruolo del Centro di Coordinamento regionale malattie rare. A chiudere i lavori Claudio Pirola, ePag Representative ERN BOND, che ha portato la voce e il punto di vista dei pazienti. 

Gli oltre 60 eventi in calendario e tutte le informazioni sulla campagna per la Giornata delle Malattie Rare 2025 sul sito: uniamo.org